Organski aciduria

Razlog enzimopatii su primarne ili sekundarne bolesti razmjene kofaktore. Metaboliti odnose na kiseline s kratkim lancem, a na taj način ne mogu se otkriti analizom aminokiselina i njihovu detekciju zahtijeva tekućina-plin i plinska kromatografija-masena spektrofotometrije. Druga moguća povreda aminokiselinskom sastavu, acidoza s povećanjem anionima disocijacije, kao hyperammonemia i hipoglikemija.

Organski aciduria javljaju u djece svih uzrasta. U novorođenčadi tijekom akutne fulminant može biti popraćena ketoacidoze, hipoglikemija, CNS-a, konvulzije, koma, povraćanje, ponekad klinička slika nalikuje stenozu pilorusa.

U starijim dobnim skupinama, kliničke manifestacije su sporadični, često pokreću infekcija, curi pod krinkom Reye sindrom Tipična odgođen psihomotorne i fizički razvoj.

Nekoliko OA popraćena karakterističnom miris tijela (bolest „javorovog sirupa”, dok izovalerična epidemija - bolesti znojni stopala), neutropenija, trombocitopenija, anemija s metilmalonske acidemia.

Osnovna OA povezana s nakupljanjem izovalcrijanska kiselina, propionska kiselina, ili metilmalonske glutarični kiselinama.

Patološke promjene su nespecifični i uključuju masne jetre, krvarenje u unutarnje organe. Glutenska acidemia može biti popraćena CDF. Primarni OA mora se razlikovati od sekundarne pojave u nekih bolesti (Reyevog sindroma), intoksikacije, uzimanje lijekova.

u bolest „javorovog sirupa” povrijeđeno razmjena razgranatog lanca aminokiselina leucin, izoleucin i valin dehidrogenaze zbog ketokislot s bočnim lancima. Gen je mapiran 19q13.1-q13.2, ima autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja. Incidencija -1: 120 000-1: 400 000 novorođenčadi.

Klasičan i najčešći oblik OA - manifesta - u novorođenčeta u 1. tjednu života manifestira u hranjenje povrede, povraćanje, napadaje s prijelazom u komu i smrt. Mekši i kasnije oblici pojavljuju se može pokrenuti infekcije ili dijeta bogata proteinima. Znoj, mokraća, slina bolesnika ima miris javorovog sirupa.

Morfološka studija napomenuti gepato- nefromegaliya s nakupljanja glikogena u hepatocita kortikalna cista na bubregu, odgođen mijelinacija povoljno Pons i medulla. Nakon toga ketoacidoze zbog rasti spongioza, glioze, demijelinizaciju, masne jetre. Na smrznutim dijelovima jetre i drugih organa su otkrivene mikroskopski kristali zatvoren u vakuole.

Organske aciduria - bolesti uzrokovane nakupljanjem organskih kiselina u metaboličkim blokiraju katabolizma aminokiselina, ugljikohidrata ili lipida. Enzimopaty nazivaju primarni ili sekundarni poremećaja izmjene kofaktorom. nakupljanja proizvoda (metaboliti) su kiseline sa kratkim lancem, a zbog toga se ne može otkriti analizom aminokiselina. U isto vrijeme poremećena sastava aminokiseline, označena acidozu, s povećanjem u disocijaciji anionima hyperammonemia, hipoglikemija. Pronađeno u različitim dobnim skupinama.

U novorođenčadi tijekom akutne možda zarazio sa CNS grčevi, povraćanje, koma. Ponekad klinička slika nalikuje stenozu pilorusa.

Propan acidemia (ketonsko hyperglycinemia) -Nedostatak propionil-CoA karboksilaze. Gen karata na 13q32. Nasljeđuje autosomno recesivno. Tu je i neonatalna akutna reakcija na proteinsku hranu i manifestira povraćanjem, RDS, hipotonija, konvulzije, koma, dehidracija, ketoacidoze. Moguća smrt.

U krvi - ketoacidoze, hyperammonemia, hipoglikemije, hyperglycinemia. Urin se detektira višak 3-hidroksi-propionat i metilurata triglycine. Za dijagnozu određena aktivnost enzima u leukocita, fibroblasta, leukociti u krvi, kabel amniocytes.

Morfološke promjene su nespecifični i uključuju hepatomegalije i hepatičke steatoze, spongioza žlijezde, mali mozak krvarenje, depresija, vanjski sloj zrnatog fokalnu smrt u Purkinjeovim stanicama, stanice izraženi hyperammonemia pojavljuju Alzheimerova tipa II. Elektronska mikroskopija pokazala veliku mitohondrije sa cristae uništenja amorfnog materijala u matrici.

metilmalonske acidemia - zatajenje metimalonil-CoA mutaza. Gen karata za 6r12-r21.2. Nasljeđuje autosomno recesivno. Kliničke i patološke promjene u isti.

Izovalerijanske acidemia (bolest znojne noge) - Neuspjeh izovaleril-CoA dehidrogenaze. Gen karata na 15q14-Q15. Nasljeđuje autosomno recesivno. U akutni oblik bolesti označen na početku 1-14 dana života u. Karakteristične bolesti su: odbijanje da jede, povraćanje, dehidracija, miris znojnih nogu, podrhtavanje, grčevi, ukočenost, letargija protiv pozadina od progresivne metaboličke acidoze. Klinička slika je u skladu s Reye sindrom. Morfološke promjene su nespecifične: masne jetre, krvarenja u unutarnjim organima.

Nedostatak piruvat dehidrogenaze s mutacijama na E1 podjedinica ima X-vezani recesivni posjeda. Piruvat dehidrogenaze - proteinski kompleks s tri glavne katalitičke domene: E1, E2 i E3. Kliničke manifestacije su varijable i uključuju psihomotorni retardaciju, ataksija, distonija, mišićni choreoathetosis, lakgoatsidoz visoke piruvat dysmorphia kompleks. sličan sindromom fetalnog alkohola.

Nedostatak piruvata nasljeđuje autosomno recesivno.

Metabolički poremećaji u pratnji procesima mijelina, neuronske smrti, zaustavljanje razvoja mozga, moždani udar hepatomegalijom, steatozom, difuznog vakuolizacijom renalnih tubula.