Primarna mitohondrija hepatopathy klinika, dijagnostika

mitohondrijski hepatopathy Oni su skupina rijetkih bolesti, među kojima su funkcije mitohondrija abnormalnosti i strukture koje su povezane sa akutnom ili kroničnom bolesti jetre.

Potrebno je razlikovati primarni hepatopathy, naznačen time što sadrži elektron transport defekte ili oksidaciju masnih kiselina iz sekundarnih oštećenja mitohondrija i različitih disfunkcije što može dovesti neovisno o patološkog procesa, kao što je više od željeza u jetri neonatalnog akumulacije bolesti željeza (NBNZH) ili Zellweger sindroma ili stanja koje uzrokuju lipidne peroksidacije u mitohondrijima.

Patogeneza ovih patoloških stanja su složeni vrijednost smanjena aktivnost respiratornog lanca mitohondriji, Iscrpljivanje mitohondrijske DNA ili prekinuti način oksidativne fosforilacije. Najčešći poremećaj jetre otkriven u neonatalne periode- bebe mogu čak imati simptome fulminantnog bolesti jetre u prvih nekoliko tjedana života. Od kliničkih simptoma mitohondrijske hepatopathy raznolik i može uključivati ​​istodobno žutica, mliječna acidoza, hipoglikemija i ketoticheskuyu neuromuskularni disfunkcije treba posebno čuvano protiv ove bolesti.

Tipične manifestacije uključuju histološka mikro i macrovesicular steatoza. Stupanj odmor kolestaza i hepatocelularnog, žučnih kanalića proliferacije i periportnom fibroze, ovisno o stadiju bolesti.

Da pojasnimo dijagnozu uzoraka biopsije Oni bi trebali biti poslani u laboratorij specijaliziran za mjerenje aktivnosti mitohondrija enzima histokemijsko procjenu i analizu mitohondrijske DNA. Antioksidansi koji se koriste kao terapija mitohondrijske hepatopathy, imali ograničen uspjeh. U nedostatku dijete ekstrahepatičkom manifestacije mitohondrijske neispravnosti ortotopičkom transplantacije jetre može se odabrati kao što je liječenje.