Formiranje indikacije za prenatalnu kariotipirovaiiyu.

Kako objasniti razlike u učestalosti identificirati kromosomskih aberacija u trudnica s izoliranim faktorima rizika (tj u nedostatku echographic odstupanja) dobivenih tijekom RMTSI i za vrijeme našeg istraživačkog centra? Na primjer, učestalost HA među trudna karyotyped samo po godinama, ne prelazi 1,8% u našim istraživanjima, a prema RMTSI u rasponu od 4,3 do 4,7%. Razlog leži u razlikama između taktikom stvaranja indikacije za ISL u različitim dijagnostičkim centrima. Većina klinika, uključujući i inozemnih, radije agresivno nude prenatalna karyotyping svih trudnica koje imaju najmanje jedan faktor rizika, bez obzira na prognostičkog značenja. Ovaj pristup osigurava maksimalnu pokrivenost rizika, ali nisku otkrivanje frekvencije HA zbog velikog broja nepotrebnih invazivnih postupaka.

taktika "svaki faktor rizika - invazivna dijagnostika„Zahtijeva kreativnost i ublažava liječnik strogom ocjenjivanju sve” za „i” protiv „IDM i uspoređujući rizik od bolesne rođenja djeteta i rizik od mogućih komplikacija nakon zahvata. U tim okolnostima, ultrazvuk može biti izvedena bez poštivanja formalne optimalnog vremena za procjenu EGM HA, pa je veliki broj ultrazvukom promjene fetusu bježi pozornost liječnika. Kao rezultat istraživanja invazivnog spada u skupinu postupcima koji se na izoliranu čimbenik rizika (na primjer, dob i bolest), kada je u stvari su iskaz istodobna.

Godine iskustva i kontinuiranog analizu rezultata svojih istraživanja pomogli su nam promjene Pristupi čitanja na IDM. Informiranje pacijenta o mogućnosti istraživanja pomoću IDM, možemo se usredotočiti na kombinaciju čimbenika rizika i ultrazvukom. Ako postoje dva ili više čimbenika, kao i otkrivanje EGM HA preporuka za IDM su kategorični.

Naše je istraživanje pokazalo da ukupnu incidenciju kromosomske anomalije u skupini kombiniranih čitanja veći od karyotyping izoliran „klasičnih” faktora rizika (dob, izvagani povijesti prisutnost HA u drugom, ELISA podataka), te je 10.2%. Nakon podjele skupinu kombinaciji očitanja u dvije podskupine (1 - ultrazvučno mijenja bilo koji faktor rizika 2 - kombinacija bilo kojeg faktora rizika u normalnom echographic slici) utvrđeno je da se u prisutnosti EGM XA (podgrupa 1), detekciju frekvencije HA dramatično povećava i iznosila je 21,4 %, dok je u odsutnosti ultrazvučnog devijacija (podskupine 2), to brojka je 6,1%.

Dakle, odsustvo EGM kromosomskih abnormalnosti u fetusu u skupini bolesnika koji imaju druge faktore rizika, značajno smanjuje (ali ne eliminirati!) prisutnost HA. U tim slučajevima, obitelj treba dati detaljne informacije o obje mogućnosti istraživanja s IDM, i rizik od komplikacija nakon zahvata. Ove strategije smanjuje broj invazivnih postupaka tvorbom više koncentrirana na rizik i povećati učestalost detekcije HA. Očito, ovaj pristup zahtijeva vrlo visoko kvalificiranih liječnika, a ne može se preporučiti klinika. gdje je kvaliteta ultrazvuka pati zbog ovog ili onog razloga.

Visoka osjetljivost ultrazvuka neka nam u svakodnevnoj praksi strogo regulirati postupke liječnika u formiranju indikacije za IDM. Prvo, ultrazvuk testovi se provode u smislu koji je optimalan za vizualizaciju internih struktura fetusa (21-24 tjedana). Pacijenti koji su se prijavili na centru prije, ultrazvuk ili premjestili ili nužno ponavljaju čak iu slučajevima kada nisu nađene ultrazvukom abnormalnosti tijekom prvog poziva. U slučajevima gdje su ultrazvučni parametri su normalni, ali pacijent pripada rizičnoj skupini, snimljen u samo nekoliko minuta istraživanja „echographic biljega kromosomskih aberacija su identificirani. S obzirom na starost pacijenta (opterećeni poviješću, EIA podataka, itd), zahtjev prenatalna karyotyping moguće obitelj. " Ako EGM HA pronađen, preporuke su više kategoričan: „S obzirom na ultrazvukom znakovi kromosomskih aberacija (slijedi popis otkrivenih promjena), prikazan prenatalna karyotyping (datum i vrijeme postupka).”

takva taktika formiranje indikacije za invazivnim metodama To nam je omogućilo eventualno da se koncentriraju rizik, odnosno smanjenje karyotyping klasičnih faktora rizika, povećanje broja intervencija za kombiniranih indikacije i ultrazvukom i, prema tome, povećanje detekcijom HA 3-4% u ranim 90-ih. na 17-18% u 2001. godini, t. e. 5 puta.

Treba naglasiti da učinkovitost bilo taktike Formiranje indikacije za prenatalnu karyotyping To se može procijeniti samo na pouzdanih podataka o ishodima svih trudnoća, a ne samo na informacije o tome kako prekinuti trudnoću nakon IDM. Naši rezultati pokazuju visoke dijagnostičke kvalitete XA i opravdanost odabrane taktike jer je učestalost slučajeva sindroma Down propustili retrospektivnoj analizi bila je samo 28,9%.

Na domaćem prenatalnu dijagnostiku Popularnost echographic indicije IDM raste iz godine u godinu, što je savršeno pokazao podacima multicentričnih studija.

Prema RMTSI I, su činili 27,7%, prema II RMTSI - već 31,6% svih invazivnih intervencija i pad prema biokemijskim istraživanjima anketama. U 2000, 11 klinika odstupanja 22 ultrazvučnih dominiraju druge indikacije za prenatalnu karyotyping i iznosi više od 1/3 ukupne strukture indikacije na IDM.

Cjelokupni Učestalost detekcije kromosomskih aberacija RMTSI i varirao od 0% do 18,4%, što, kako je gore spomenuto, se objašnjava formiranjem različitih indikacija taktika IDM. Najviše stope (preko 10%) ostvareni su u klinikama gdje se ultrazvukom indicije IDM prevagnuli nad drugim čimbenicima rizika. Zanimljivi su podaci prikazani na jedan od sudionika II RMTSI. HA stopa otkrivanja je bio 44,4% (sic!) S malom broju invazivnih zahvata i na prvi izazvao iznenađenje, budući da je mnogo puta veća nego sve na svijetu objavljenih podataka. Kasnije je postalo jasno da je studija obuhvatila ne samo rezultati prenatalnog karyotyping-og, ali i podaci citološ-genetičke studije fetalnog materijala u trudnoći u razvoju i spontanih pobačaja u ranim fazama. Ovi rezultati poklopio s NM podataka Pobedinsky et al. (40%) i još jednom pokazao da je glavni uzrok gubitka u 1 tromjesečja trudnoća XA.

Sumirajući argumente formiranje indikacija za prenatalnu karyotyping, vshod može biti da postoje dvije taktike pacijenata kojima prijeti rođenja djece do danas na ovom području HA. Prva, koja se može opisati kao pasivni način koji prevoze IDM Classic indicije, da je sve trudnice imaju faktore rizika. Ovaj pristup IDM daje relativno nisku učestalost otkrivanja HA, budući da među pacijentima izdvaja kao veliki rizik, međutim, to omogućuje liječniku da regulira rad strogo.

Prema našem mišljenju, „Pasivni” strategija Referentna treba poticati da dijagnostičkih centara u sljedećim slučajevima:
Centar je opremljen sa ultrazvučnim opremom s niskom rezolucijom, ne dopuštaju kvalitativne ultrazvukom studija;
- Ultrazvučni dijagnostički stručnjaci imaju prosječnu razinu pripreme;
- organizacija prenatalna dijagnostika usluga u regiji ne dopušta za dinamičku kontrolu pacijenata u desnom iznos.

Algoritam radi s „pasivni” Taktika je vrlo jednostavna: postoji faktor rizika - pokazuje invazivnu dijagnostiku.

„Aktivno” taktika To uključuje i formiranje koncentriraniji rizika, koji poboljšava detekciju HA, da se smanji broj invazivnih postupaka i, redom. smanjiti gubitak trudnoće povezane s IDM. „Aktivni” taktika može preporučiti sljedeće dijagnostičke centre:
- Centar je opremljen sa ultrazvučnim uređajima, a prosječna stručnog klase;
- osposobljavanje stručnjaka ultrazvučna dijagnostika može pouzdano procijeniti prisutnost HA EGM;
- organiziranje usluga u regiji omogućuje dinamičku kontrolu bolesnika tijekom trudnoće i planirati adekvatnu skrb za novorođenče u cijelosti.

„Aktivni” strategija zahtijeva od liječnika velike odgovornosti i kreativnim pristupom oblikovanju indikacije za prenatalni karyotyping. Ona se temelji na stalnom usporedbe prognostički značaj faktora rizika, posebice u drugom stanju sa stvarnom riziku od rađanja djeteta s HA, važan uvjet za „aktivnih” taktika je potpuno razumijevanje liječnika i pacijenta.

Algoritam radi sa „aktivnih” taktika To je bio razvijen prije mnogo godina, u našem centru. Bez sumnje, to je teže, međutim, više puta testirali na praktičan zdravstvu. Njegova primjena može značajno poboljšati dijagnostički centar posao i stvarno poboljšati otkrivanje fetalne BIS.