Specifičnost proučava nuhalni nabor. Osjetljivost procjena potiljačni

J. Szabo et al. Izvršili smo prospektivna studija veličine potiljačni embriji u 9-12 tjedana trudnoće, trudnice ispitano 3380, od kojih su 1.280 bili stariji od 35 godina. Svi su bolesnici starije dobne skupine u budućnosti korionski villus uzorkovanja je izvršena.

Žene mlađe od 35 godina Ova studija sugerira samo u slučaju kada je debljina nuhalni nabor je barem 3 mm ili je imao povijest genetski težio. Kromosomska aberacija je otkriven u 46 fetusa, a 43 (93,5%), od kojih odgovara debljini potiljačni opisanim kriterijima.

S obzirom na dob pacijenti (I starije od 35 godina) bio je 2,9% i 0.43% respektivno. Rizik od genetskih abnormalnosti i štetnim ishodima trudnoće povećava s povećanjem potiljačni debljine prozirnošću. Prema autorima, metoda je imao osjetljivost 93,5% i specifičnost od 98,4%.

E. et al Pajkrt. Analizirali smo rezultate echographic probira trudne 2247 prije invazivnog prenatalne dijagnostike. Kromosomske aberacije otkrivene su u 63 fetusa, od kojih su 36 trisomijom kromosoma 21. vjerojatnost oštećenja povećava s potiljačni debljine.

Povećanje nuhalni nabor 3 mm, ili više nije detektiran u 25 (69%) od 36 fetusa s trisomijom 21, naznačen time, da učestalost lažno pozitivnih rezultata bila 4,0%. Prema autorima, u vrijednosti korekcije dobiti s varijabilnost, ovisno o dobi trudnoće pomoću „delta vrijednosti” ili odstupanja od medijana (MOM) točnost kromosomska aberacija dijagnoza nije raznolika.

RR Pandyaetal objavljeno u 1015 karyotyping trudnica (307 - na rizik i 708 - opće populacije) koje se ovaj postupak provodi u prvom tromjesečju u vezi sa detekcijom povećanja potiljačni debljine. Prema njima, učestalost kromosomskih aberacija se povećava s povećanjem životnu dob i sa povećanjem potiljačni debljine.

otkriven Broj trisomije 21, 18 i 13 s povećanjem potiljačni do 3 mm, 4 mm, 5 mm i 6 mm, odnosno te su više od oko 3, 18, 28 i 36 puta veći rizik od očekivanog, s obzirom na samo životnu dob. Među fetusa s normalnim kariotip malformacija otkrivene su u 45 opažanja koje prelaze opću pojavu populacije. Učestalost prekid trudnoće kod debljine potiljačni 3 mm, 4 mm i 5 mm je 2%, 4% i 13% pojedinačno.
za voće normalno potiljačni a normalni kariotip ta brojka nakon korionski villus uzorkovanja bila je 2,3%.