Odstupanja serumskih biljega u krvi kao znak za prenatalni karyotyping.

U prethodnim člancima, govorili smo detaljno uloga biokemijskih studija u rješavanju problema suzbijanja BIS. Još jednom bih želio naglasiti da ne screeninga ili selektivni biokemijske studije ne može dijagnosticirati fetalnih abnormalnosti. Oni su dizajnirani da mogu stvoriti samo među trudna rizika, prijeti rođenja djece s Downovim sindromom, s ciljem širenja i daljnjeg ispitivanja prenatalne karyotyping. Kao što je gore spomenuto, drugi HA, a za Downov sindrom u općoj osjetljivosti imuno testom (EIA) nije vrlo visoka, iako je izvedba može poboljšati ovisno o vrsti biokemijskih biljega i njihovom broju, kao i kvaliteti istraživanja.

U međunarodnoj praksi, prenatalna dijagnoza EIA To i dalje igrati značajnu ulogu, unatoč činjenici da je u literaturi na svjetskim forumima često glasove, jako kritičan prema biokemijske probira u tromjesečju II zbog niske učinkovitosti i visoke cijene. Problem postojanja dijametralno suprotna stajališta o situaciji u biokemijskih istraživanja na prenatalnu dijagnostiku usko je povezana s problemom prenatalnog otkrivanja Downovog sindroma. Sve dok je stopa detekcije trisomije prenatalna u praktičnoj javno zdravlje neće biti dosljedno visoka i usporediva s razinom dijagnoze prirođenih malformacija, rasprava će se nastaviti. Sve metode stvaranja indikacije za karyotyping prehnite- eksperimentalno za otkrivanje Downovog sindroma su relativno i temelji se na izračunu rizika, pa IFA će dugo ostati jedna od metoda selekcije u IDM.

Do sada je u Rusiji Postoji nekoliko dokumenata RF Ministarstva zdravstva koji uređuju vođenje PUO kako bi se poboljšala dijagnoze sindroma Down. Međutim, prema multicentričnih studija, u bilo kojem dijelu naše zemlje biokemijske studije nisu provedena u načinu pregleda. trudna pokrivenost kreće od 0,47% do 81,2%, a samo povremeno dođe obećani razinu od 85%.

nedostatak stabilno javno financiranje često dovodi do prijevodu ankete na komercijalnoj osnovi. Njegova vrijednost nije definiran u različitim laboratorijima značajno razlikuje. Na primjer, u MGNTS ovnova tijekom posljednjih 3-4 godina je značajno porasla i dosegla US $ 20 što je dovelo do smanjenja broja ispitanika u našem srcu trudna gotovo pet puta (1427 testova u 1996., 358 -u 2001).

Osim toga, Većina biokemijska istraživanja, provodi u uvjetima domaće praktične zdravlje, ne zadovoljavaju međunarodne standarde. Na primjer, samo nekoliko laboratorija u zemlji koriste sustav pretvorbe apsolutni pokazatelj razine serumskih markera u IOM. Izračun individualnog rizika od rađanja djeteta s dijabetesom uz korištenje računalnih programa, uzimajući u obzir sve čimbenike koji utječu na razinu markera u majčinoj krvi, gotovo nepostojeće. Naše iskustvo pokazuje da je u Moskvi, unatoč dobro razvijenom mrežom biokemijskim laboratorijima, adekvatna procjena uspješnosti biokemijskih istraživanja nedostaje. Samo prenatalna dijagnostika MGNTS RAMS Laboratorij pruža rezultate istraživanja u obliku zaključaka, shvaćene od strane lječnika i pacijenta.

Liječnici antenatalni klinike, a često diagnosticheskihtsentrov, većina njih ne razumiju osnovni biokemijske zadaci probira a vrijednosti ove analize za prenatalnu dijagnostiku BIS, što dovodi do potpunog diskreditiran metode i potraživanja od strane pacijenata potpuno netočna informacija. Prema našim podacima, samo 1 od 50 trudna (!), Obratite se Centru za rješavanje pitanja daljnje taktike prenatalnih IFA rezultatima istraživanja, ima više ili manje pravilno razumijevanje ove metode. Zanimljivo je da su osnovni podaci o pacijentovom IFA nisu od liječnika i iz knjiga i interneta.

Značajke projekcije serumski biljezi krvi u Rusiji ogleda u rezultatima oba RMTSI. Godine 1998., u strukturi indikacija za IDM na dionici IFAvkachestve izolirani indikacije za karyotyping pretatalnomu imali 28,2% (308 slučajeva), dok je u jednom slučaju su identificirani grubo kromosomske aberacije u fetusa. Godine 2000. Apsolutni broj ISL, indikaciji za koju su podaci o ELISA su povećana na 502, ali je njihov udio u ukupnoj strukturi smanjen je za 15,9% u različitim centrima varirala od 0 do 51,5%. Prema RMTSI II, samo 6 (1.2%) pacijenata u IDM na ELISA rezultati fetus je s Downovim sindromom dijagnoze. Ova stopa je niža od službene statistike MoH pri čemu incidencija Downovim sindromom u fetusa u drugom stanju s promjenom serumskih biljega treba biti najmanje 4%.

Naše istraživanje je 1997. također pokazalo niska osjetljivost testa dvostrukog. Među 3183 trudnica testirani na serumskih biljega u krvi specifične odstupanja moguće uključiti bolesnika s rizikom od rađanja djeteta s dijabetesom, (apsolutna ili relativna smanjenje razine AFP protiv pozadini apsolutnom ili relativnom povećanju XGCH) otkrivene su u 237 (7,4%). Invazivne dijagnoza provedeno u 75 trudnica s izoliranim IFA izmjenama, koje je iznosilo 8,8% svih ispitanika koristi IDM za razdoblje 1990-1996. i 2.3% od ukupnog broja krvi. Od svih pacijenata, kariotipiro samo kupaonice EIA podataka, trisomije 21 nije dijagnosticiran. Unatoč vrlo niskom prediktivne vrijednosti biokemijske analize u izoliranom indikacije za prenatalni karyotyping, kombinacija abnormalnosti serumskih markera u krvi s drugim čimbenicima rizika, osjetljivost je bila značajno viša.

Rezultati drugog Nacionalno istraživanje provedeno u Lipetsk regiji u 1995.-1998 dvogodišnji., potpuno u skladu s našim podacima. Autori studije su pokazali da kada su identificirani prenatalnom karyotyping zbog promjena u razinama biokemijskih markera bolesti kromosoma u fetus. Tijekom IDM u bolesnika s razinama u serumu krvi markera promjene u kombinaciji s otkrivene su drugi faktori rizika abnormalnosti kariotipa u 42% slučajeva.

Uz dovoljno niska osjetljivost testa biokemijski svoje nedostatak je ovisnost o razinama biokemijskih markera serumu somatskih bolesti i kod majke ginekološkoj patologiji. Na primjer, u upravnim dokumentima Ministarstva zdravstva Ruske Federacije napomenuti da je do 40% varijance serumskih markera je zbog poroda komplikacija.

Unatoč razočaravajućih brojki, ne želimo požurite kako bi konačnih zaključaka. Rezultat njihova dugogodišnjeg istraživanja o problemima dijagnosticiranja Downov sindrom pokazala da je struktura izoliranih indikacije za prenatalnu karyotyping među dijagnosticiranih slučajeva trisomije 21 ELISA nije, međutim, u skupini propustili slučajeva sindroma Down u 2 od 11 slučajeva jedini pokazatelj na IDM su postali obilježje odstupanje krvnom serumu markera majčinskim.

Dakle, Podaci biokemijskih studija napraviti vlastitu, iako mali, doprinos prenatalne dijagnostike trisomije 21. Ovaj doprinos može se povećati ne samo s uvođenjem u kliničku praksu novih, poboljšanih markera, ali i uz uporabu točniji pojedinac rizika za izračun softvera.