Echographic i biokemijski probir kromosomskih abnormalnosti. Dijagnoza kromosomskih abnormalnosti

J.E. Haddowet sur. Objavili smo rezultate Biokemijska i echographic screening

Video: Prenatalna dijagnostika, biokemijska probir fetusa patologije

Sve trudnice je izvršena prenatalni citogenetskog dijagnostika. U 61 fetusa je otkrivena trisomijom 21. do 14. tjedna trudnoće dijagnoza je napravio u 48 bolesnika, pa čak i 3169 je otkrio normalni kariotip fetusa. Brzina detekcijski trisomija 21 pomoću biokemijskih markera za svaki od njih je bio kao što slijedi: 17% - za AFP, 4% - za nekonjugiranog estriola - 29% za HG, 25% - za P-podjedinice hCG-a i 42% - za PAPP-A s učestalost lažno pozitivnih rezultata od 5%. Dobivene vrijednosti za hCG i hCG podjedinice su gotovo u potpunosti u korelaciji s drugim.

Pri određivanju rizika temelji se na podacima o PAPP-A i dobi majka dijagnostička točnost HCG Bilo je 63% (95% interval pouzdanosti od 47% do 76%) i 60% za hCG podjedinice (95% interval pouzdanosti od 45% do 4%). Apsolutni dimenzije potiljačni (3991 promatranje za vrijeme normalnog trudnoće i 58 - u trisomijom 21) bili značajno različiti u skladu s 16, koja sudjeluje u perinatalne centrima studija i ne mogu biti uključene u analizu.

Video: neinvazivna prenatalna dijagnostika Prenetix

Utvrđeno je da definiranjem debljine nuhalni nabor, svi istraživači uglavnom u skladu s objavljenim protokolima, ali parametar potpuna ujednačenost nije bila postavljena u mjerenju. Razlike između centara u odnosu na srednju vrijednost i 95-a percentila u suradnji s različitim pokazateljima može uspješno detektirati nuhalni nabor znači da je procjena napretka nuhalni nabor nije dovoljno točan okarakterizirati naknadne rezultate u svakoj od tih zdravstvenih ustanova.

Iz tog razloga, kao što je gore spomenuto, rezultati mjerenje potiljačni Oni nisu bili uključeni u ukupnu analizu podataka uz biokemijskih markera.

Video: Prenatalna DNA probir kromosomskih aberacija - Kretzschmar Marina V.

U svom radu P. De Biasio et al. potvrdio dijagnostičku vrijednost integriranog procjene pomoću životnu dob, VI debljine, razine PAPP-A i hCG u razdoblju od 10 do 13 tjedana 6 dana trudnoće detektirati aneuploidije u 1467 pacijenata. Prosječna dob žena je 31 g 8 mj. 704 promatranja indikacija za invazivne prenatalne dijagnostičke postupke je stariji od 35 godina.

trisomija 21 Osnovana je u 13 fetusa. Kada se koristi kao vrijednosti graničnih rizika u omjeru 1: 350 detektirani 11 slučajeva s kromosomske aberacije (dijagnostičke točnosti od 85%, 95% interval pouzdanosti od 56% do 100%), pri frekvenciji od 3,3% lažno pozitivni. Omjer vjerojatnosti za pozitivan rezultat testa bio je 1: 30. Zanimljivo, samo 3 pacijenti iz skupine s trisomijom 21 fetusi mlađih od 35 godina.

Video: CMA u postnatalne i prenatalnu dijagnostiku

Ovi podaci i rezultati drugih istraživanja pokazuju da je integrirano korištenje echographic i biokemijski pokazatelji za dijagnostiku u prvom tromjesečju fetalni kromosomske abnormalnosti mogu osigurati veću učinkovitost probira u usporedbi s trenutno koristi protokole prenatalnog probira u drugom tromjesečju.