Skrining za rizikom Downov sindrom. Smanjenje broja invazivnih dijagnostičkih postupaka

U jednom od svojih posljednjih radova NJ Wald sur. Predložili smo novu metodu probira, koji koristi integriranu procjenu rezultata dobivenih tijekom istraživanja u oba prvom i drugom tromjesečju, kako bi se osigurao ujednačen procjenu rizika za Downov sindrom u trudnoći. U tu svrhu, autori proveli analizu podataka dostupnih u literaturi vezano uz razne metode probira.

Za prvog tromjesečja Korišteni su rezultati Određivanje PAPP-A i debljine mjerenje količine kragna promatranja prostor s trisomijom 21 je na taj način i 77 326, odnosno, i promatranje s normalni kariotip fetalnim - 383 i 95 476 respektivno. Za drugom tromjesečju su se razne kombinacije biokemijskih markera: AFP, razdružiti cstriola, hCG i inhibin-A dobivenih iz 77 trudnica s hromosomnymymi abnormalnosti u fetusa.

kada se koristi kao granične vrijednosti rizika za ovu razinu sastavni evaluacije 1: 120 ili više pojava Downov sindrom bio je 85%, na frekvenciji od 0,9% lažno pozitivni. Osigurati sličnu dijagnostičku točnost pomoću trenutno korištene metode će biti moguće samo u slučaju povećanja učestalosti lažno pozitivnih do 5-22%. Ako gore opisani sastavni procjena zamijenio biokemijski probir, koji se temelji na određivanju AFP, estriola i hCG, koji se koristi u ginekološkoj praksi, uzimajući u obzir 5% lažno pozitivnih rezultata, dijagnostička točnost identifikacije kromosomske aberacije će se povećati (85% u odnosu na 69%), dok je broj invazivnih postupaka smanjio se za četiri petine, odnosno, koji će omogućiti da se smanji pobačaj stopa za fetuse koji su nakon prenatalne dijagnoze određuje se normalni kariotip.

možda, izravna posljedica smanjenja potrebe invazivnih dijagnostičkih postupaka može biti povećanje broja žena koje bi radije da ide kroz takav integriranu procjenu screening tijekom beremennnosti za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti u fetusa. Osim toga, najviše očite prednosti ovog testa je da se smanji broj lažno pozitivnih rezultata za žene starije dobne skupine.

Među trudnica, s dobi iznad 35 godina, učestalost lažno pozitivnih rezultata kada se koriste iznosi samo 3,35% (na razini rizika od 1: 120), u usporedbi sa 19% za normalne biokemijski probir (obično smještene na razini rizika od 1: 250), naznačen time, da se dijagnostički točnost se može povećati s 88% 92%. Osim toga, korištenje integrirane procjene za skringovogo ankete u izračun za svakih 100.000 trudnica u dobi od 35 i više godina bi omogućilo nakon invazivnih intervencija kako bi se smanjiti do 30 slučajeva pobačaj stopa za fetusa s normalnim kariotipa po rezultatima citogenetskog dijagnoze, za razliku od 171 predmeta na biokemijski probir.

Autori procjenjuju, da je upotreba SAD integrirani, a ne samo biokemijski test za ekran za Downov sindrom bi dodatno identificirali više od 800 slučajeva kromosomskih abnormalnosti i spriječiti oko 1.400 neželjenih gubitaka voće koje se mogu pojaviti kao rezultat amniocenteze ili korionski villus uzorkovanja svake godine, ako sve žene skupina visokog rizika održan invazivni dijagnostičko testiranje.