Program prenatalnog karyotyping i biokemijski probir u Rusiji.

Najpoznatija programi

Video Screening

U 1998, ruski Ministarstvo zdravstva izdalo Smjernice za upotrebu u prenatalnu dijagnostiku automatizirani sveobuhvatan program prevencije prenatalnog Downovim sindromom „prognoza”. Kako bi se poboljšala učinkovitost obračun pojedinog rizika od rađanja djeteta s Downovim sindromom u ovoj sustav razvijen od strane stručnjaka MGNTS medicinske znanosti su bile uključene dob trudnice, gestacijska dob, nacionalnost, težina, trudna, podaci porodiljske i somatske anamneze, informacije o prisutnosti uravnotežen kromosomske preuređivanje u roditelja i i ultrazvuk podataka. Unatoč činjenici da je ideja korištenja ultrazvučne rezultata u izračun rizika od Downova sindroma nije nova, u domaćim zbivanjima je primijenjen po prvi put.

U početku Studija kao normale vrijednost rizika donesena je u tom sustavu, u kojem je kumulativna vjerojatnost gubitka kao plodova lažno negativnih i lažno pozitivnih dijagnoza bile minimalne. Izračunata vrijednost bila 1/250, zajamčena ukupna pogreška (lažno pozitivni dijagnoze ili lažno negativnih dijagnoza) ne prelazi 16%. Daljnje poboljšanje programa dozvoljeno autori mijenjati granicu rizika na 1/240, što u usporedbi s drugim sustavima za namiru i omogućuje vam da stvoriti više koncentrirana rizik. Rezultat je ukupna pogreška kada je to smanjeno na 6%. Retrospektivna analiza pokazala je da svi prenatalno dijagnosticiran u ovoj studiji, slučajevi Downovim sindromom (33 slučaja) bili su u opasnosti.

Dakle, činilo se da je konačno algoritam je pronađena značajna poboljšati učinkovitost biokemijskog probira. Ali, na veliku žalost praktičara, «know-how» autora, tj. E. uključivanje u obračun pojedinog ultrazvuka rizika sustava podataka, na kraju sto-losamym slaba karika u sustavu. Prema samihzhe istraživači,”... rezultat ... tako različite osobine same po sebi prilično kompleksna. ... točna procjena pojedinačni rizik nemoguće. To može uključivati ​​izračun procjene podataka s razumnom točnošću, čime stručnjaci formulirati ideju dijagnoze. "

Duboko smo uvjereni, izračun rizika na prisutnost Downova sindroma To treba provesti samo na temelju potpuno objektivnih informacija: informacije o dobi, težini, somatske status, povijest trudnoće, kao i podatke o sadržaju majčinih serumskih biokemijskih biljega dobivenih automatskom biokemijskom analizatoru. Procjena mnogih ultrazvukom biljega kromosomskih patologije prilično subjektivno i ovisi o kvalifikacijama liječnika koji obavljaju ultrazvuk i kvalitete opreme. Nepridržavanje dijagnostičkim kriterijima ultrazvuk ili neznanje liječnik ultrazvukom manifestacijama HA u fetusa radi apsolutno pristran i bez komplicirane izračun rizika za Downov sindrom.

Lako je zamisliti situaciju, kada je nedostatak iskustva liječnika ili uporaba ultrazvučnih uređaja s nižom rezolucijom ne otkrivaju ove ili neke druge promjene. Na primjer, u rutinskoj praksi je sasvim moguće nepoštivanje kriterijima za ocjenjivanje HA markera kao hyperechoic crijeva, ventriculomegaly, skraćivanje bedrene kosti, abnormalnim količina vode i tako dalje. Izračun individualnog rizika od rađanja djeteta s Downovim sindromom na temelju ultrazvučnih podataka u takvim okolnostima, postaje apsolutno pristran. Naše istraživanje je pokazalo da je isti pacijent u istom trudnoće tijekom ultrazvučnih liječnika različitih kvalifikacija indivshgualny rizik od Down sindroma, izračunate pomoću „prognoza” sustav je promijenjen u 200-300 puta (1/1301 na u odnosu na 1/7).

Video: Krvni testovi za trudnoću

Dakle, može se reći da biokemijski probir za Downov sindrom u tromjesečju II zauzima vrlo skromno mjesto u formiranju indikacije za prenatalni karyotyping. Međutim, IFA može zadržati svoju poziciju subjekta u istraživačkim pravilima: usklađenost ankete razdoblja, izračun rezultata u skladu s međunarodnim zahtjevima, objektivnoj procjeni rizika, i tako dalje. Nadamo se da su greške u organizaciji projekcije u regijama će se ispraviti, a ova metoda će doprinijeti razvoju prenatalne dijagnostike.