Starost kao znak za prenatalni karyotyping.

Trudna, a priori

trenutno, Većina dijagnostičkih centara Dob je jedan od najčešćih indikacija za proučavanje fetalnog kariotipa. Prema RMTSI II, 2000. godine, u prosjeku svake 4. pacijenta svih dosadašnjih ISL, ispitana je samo u vezi s dobi, iako je struktura indikacije za invazivnih intervencija u različitim centrima ta brojka može jako varirati - od 4,0 na 52,6%.

bez obzira na Popularnost dobi svjedočanstvo IDM na to, po našem mišljenju, je najkontroverzniji, dvosmislene i višestrukih faktora rizika. S jedne strane, trudna starija dobna skupina među najsloženije skupini bolesnika, jer je većina opterećena ginekološkoj, ginekoloških i somatskih bolesti. S druge strane, ovaj rizik je relativno nizak prediktivnu vrijednost.

Video: Karyotyping

Pa kako možeš objasniti poteškoće u formiranju čitanje na IDM, voznikayupshe kada se radi s trudnom starije dobne skupine? Svaka intervencija tijekom trudnoće uzrokuje u tih bolesnika nije samo emocionalni stres, ali i stvarna prijetnja fetalnog gubitka. Prema dr. Lioquet i sur., 100% trudnica koji su se usudili biti ispitan pomoću IDM, ispytshaEot strah. Razlike se promatraju samo u emocionalnom bojanje straha: 40% - je strah od opasnosti od gubitka trudnoće, 60% - strah od lošeg ishoda. Argumenti o malim brojem komplikacija i relativnu sigurnost IDM u ovoj situaciji nemaju učinka, jer je prekid trudnoće u tih bolesnika - Uvijek tragedije. Šanse za ofenzivu i njegovanje sljedeći normalnu trudnoću rastopiti svake godine, tako da trudnice starije dobne skupine, obično nerado se ispituje uz primjenu invazivnih tehnika.

Naše vlastito iskustvo u razdoblju U 1990-1996. On je pokazao da je u to vrijeme bez dogovora oklijevanja o pregledu pomoću ISL dopušteno više od 23% bolesnika čija je dob bila je jedina indikacija za pregled. Drugi je odbio zbog straha od neobičnih postupaka tehnologije ( „bušiti kroz želudac”). U 60,5% slučajeva, pacijent je odbijanje je tvrdio prisutnošću zdrave djece u obitelji. medicinska objašnjenja o teoretskoj mogućnosti HA fetusa povezane s dobi, u pravilu, ne nahodilipo-Niemann kao pacijenti sami smatra potpuno zdrav i ne smatra Wali dobi kao faktor rizika. Mnogo chastkategoricheskih anketa napuštanje bio povezan s komplikacijama nakon invazivnih dijagnostike. Osim toga, 23,8% bolesnika bilo je u brak, smatra nerođeno dijete kao glavni čimbenik nova obitelj blagostanje i nije htio riskirati trudnoću. Gotovo 10% pacijenata liječi neplodnost i početku snažno protivi bilo smetnji za vrijeme trudnoće.

Video: citogenetski. Pripravak za kariotip karyotyping

trenutno situacija nije mnogo promijenio, unatoč činjenici da su pacijenti postaju informirani. Prema našim zapažanjima, glavna uloga u tome nije dosezati četvrt opstetričara i ginekologa, a široko širenje informacija putem Interneta.

Video: citogenetski. Kariotip, karyotyping postupak 2

Druga strana dobne problema i IDM je da u slučajevima u kojima je dob je jedini pokazatelj za invazivne dijagnostike, stopa otkrivanje HA je niska. Prema RMTSI I, prosječna brojka 12 dijagnostičkih centara je 4,7%, prema II RMTSI (u sredini) 22 - 4,3% prema VNIC MCH, koji nije uključen u P M TI, ovaj lik je također jednako 4,7%. Naše istraživanje, provedeno 1998. godine, pokazalo je da chtochastotavglvleniyagrubyhHAsre di bolesnici starije dobne grupe ne prelazi 1,8%.

Ova razlika u performansama u vezi činjenica da u našem srcu svih godina rada s IDM usmjerena na razdvajanju čitanje na izoliranom (prisutnost jednog faktora rizika u bolesnika) i kombinirani (više faktora rizika). Naše iskustvo pokazuje da je formiranje indikacije za ISL u većini slučajeva, dobi djeluje kao glavni argument, i drugi faktori rizika su jednostavno ne broje. Uvjereni smo da je prisutnost nekoliko faktora rizika ne možemo reći koji od njih je ključno, to je stoga primjereno govoriti o kombinaciji svjedočanstvo IDM.

Očito je da, čak i izoliranosti indikacija za prenatalnu karyotyping, pacijentova dob čini određeni doprinos prenatalnu dijagnostiku HA. Kombinacija dobi s drugim čimbenicima rizika, posebno s echographic abnormalnosti u fetusu, treba biti osnova za postojanim preporukama IDM, kao što su ovi bolesnici grubih detekcije učestalosti HA povećava, prema našim podacima, 20 puta.

U slučajevima kada je IDM provedena samo u Zbog starosti trudnice, učestalost komplikacija, a rizik od rođenja IDM rebenkas HA usporedivi. To treba imati na umu da je „baza” opasnost od trudnica starijih od 35 godina nego u mlađih bolesnika. Prema S. Smith-Jensen et al., Do 35 godina, što je 3,1% nakon 35 godina-6.1%.

Ne možete zanemariti činjenicu da je velika većina XA je rezultat novih mutacija i dijagnosticira kod mladih trudnica. Podnio domaćih autora, udio majki starijih djece s Downovim sinromom je od 21 do 33,4%, tj. E. 70-80% djece s trisomijom 21 su rođeni u mladim obiteljima.

Unatoč relativno niska prediktivna vrijednost starost kao faktor rizika za formiranje on pokazaniyk prenatalna karyotyping svakako igra važnu ulogu u borbi protiv grubog HA fetusa. Prema našem centru, u analizi faktora rizika struktura koje su bile indikacija za prenatalnu karyotyping u dijagnosticiranih slučajeva gruba HA, utvrđeno je da je među vyyavlennyhHA u 12,5% slučajeva (m. E. U svakom slučaju 10 m!) Su proizvedene ISL samo u vezi s dobi bolesnika. Skupni podaci obje RMTSI u potpunosti u skladu s našim rezultatima: 15,6% slučajeva dijagnosticiran grube HA (44/281) bolesnika imalo nikakve druge faktore rizika, osim starosti.

Video: kromosomske Microarray analiza u trudnoći i mrtvorođenih

Dvosmislenost i kontradikcije dobi kao svjedočanstvo ISL dovela do postupne promjene odnos prema ovoj faktor rizika u našem centru: apsolutni očitanja (do 70% u strukturi uzroka prenatalnog karyotyping 1991.) u gotovo potpunom poricanju (1,1% karyotyped prema dobi u 1996. godini). To je dobro poznato da je kategoričan da prosudbe i medicina - nespojivo. Tužno iskustvo stečeno u analizi propustili tijekom prenatalnog pregleda slučajeva sindroma Down, pokazalo je da u 18,2% (2/11) bolesnika imalo jedan faktor rizika - dob. Osim toga, u proteklih 3 godine u skupini trudnica želi učiti fetalnih kromosoma i karyotyped samo po dobi, citogenetika tri je sa trisomija 21. dijagnosticiran Nakon primitka rezultata prenatalnog karyotyping i citogenetskog potvrdu dijagnoze sindroma Down, naši pokušaji da se naći barem neki post factum jednog dana ultrazvukom abnormalnosti u fetusa nije uspjelo. To je razlog zašto u posljednjih nekoliko godina u našoj središnjoj frekvenciji prenatalnog kagshotipirovaniya u vezi s dobi bolesnika povećao i dosegao 4-5%.