Invazivne metode u dijagnostici malformacija.

Jedan od glavnih problemi prenatalnu dijagnostiku To je pravovremeno otkrivanje prirođenih i nasljednih bolesti (bis) -, malformacije kromosomskih aberacija (CA) i monogenskih bolesti. Na prvi pogled, BIS ne može nazvati čest. Na primjer, u skladu EUROCAT (Europski registar kongenitalnih malformacija), učestalost anomalija u prenatalnom razdoblju nije više od 2,5 do 3,0%. HA neonatalna zabilježen samo u slučajevima 7 kolovoz 1000, t. E. manje od 1%. Učestalost gruba patologija kromosomi - kromosomske sindroma (uglavnom trisomije) - pa čak i manje - 2-3 slučajeva u 1000. Među djece rođene s stigme dizembriogeneza, ta brojka je, naravno, veći i iznosi oko 12%. Monogenskih bolesti nisu često registrirane u odnosu na 0.5-1.4% slučajeva. Varalica GG Guzeyeva u 80 u Moskvi frekvencije malformacija u novorođenčadi bio je 2,2%, a razvojni poremećaji - 5,7%.

Video: Prenatalna dijagnostika

Jednostavni proračuni pokazuju da ni u zbroju svih BIS - relativno rijetka pojava. Prema WHO-u, samo 4-6% novorođenčadi pati BIS, tj velika većina djece rođena s genetskim perspektive, klinički zdravi. To ne začuđuje, budući trudnoće u suštini - fiziološka stanja žene.

Međutim, BIS podliježu prenatalna dijagnostika pozornost, jer te bolesti u većini regija u Rusiji je jak drugi, a često i prvo mjesto u strukturi glavnih uzroka perinatalne smrtnosti. Do 7% mrtvorođene djece su uzrokovane BIS-a, a preživjeli djeca imaju tendenciju da postanu duboki invaliditet i zahtijevaju liječenje, posebnu brigu i stalnu socijalnu skrb.

Ove činjenice nedvojbeno dokazuju, da u sadašnjem trenutku, prenatalna usluga je nezamisliva bez prenatalnu dijagnostiku kromosomskih i monogenskih bolesti fetusa, procijeniti njegovu biokemijsku status, proučavanje različitih aspekata intrauterinog države. Zato invazivne tehnike su postali sastavni dio prenatalne dijagnostike.

Povijest korištenja invazivne dijagnostičke metode u prenatalnog razdoblja Sve je počelo 1966. godine, kada je M. Steele i W. Breg dokazao mogućnost uzgajanja stanice amnionske tekućine s naknadnim procjeni fetalne kariotipa. Manje od dvije godine od tog otkrića, u literaturi je bilo prvo izvješće o prenatalnoj dijagnozi je Downov sindrom.

To je uistinu povijesni događaj dogodila u 1968, prvi svjetski prenatalna dijagnoza trisomije 21 stanica dobivenih amniocentezom, provodi skupina istraživača pod vodstvom S. Valenti. Dakle, punkcija amnionske šupljine je prvi dijagnostički invazivna prenatalna studija.

Povijesno gledano, da amniocenteza postao a prvi invazivne postupke provoditi u terapijske svrhe. Pola stoljeća ranije, 1919. godine, njemački liječnik M. Henkel napravio amniocentezu za liječenje akutnih hidramnion i na taj način postavio temelje za terapeutske invazivnih postupaka. Dakle, svi invazivni postupci koji se koriste danas u prenatalnom razdoblju mogu se podijeliti u dvije glavne skupine: dijagnostički i terapijski.