Indikacije za invazivne metode ispitivanja fetusa.

Unatoč činjenici da problem formiranja indikacija

- opterećena poviješću: Rođenje djeteta s HA ​​ili monogenskih poremećaja;
dostupnost obiteljske kromosomske translokacije ili mutacija gena;

- Promjene otkriven tijekom trudnoće: Ultrazvukom markeri HA, odstupanja markera u krvnom serumu.

Ipak, prisutnost se od Ostali faktori rizika To ne znači apsolutnu potrebu za invazivnu istraživanja, jer, kao što je gore spomenuto, uvijek biste trebali usporediti rizik od rađanja djeteta s BIS-i rizik od gubitka trudnoće nakon IDM.

Rasprava o problemu formiranja indikacije za invazivnih dijagnostičkih postupaka odlučili smo započeti s najviše jednostavan, tj. e. s najviše očitih razloga na invazivne dijagnostike. To identificiran monogenskih bolesti u obitelji su apsolutni pokazatelj za ISL, jer većina njih ima autosomno recesivno nasljeđivanje i stoga vrlo visok rizik za fetus.

Video: Ultrazvučni pregled fetusa

Najviše poznata i često pronađeno monogenskih oboljenja - leđne amyotrophy, cistične fibroze, mucopolysaccharidoses, fenilketonuriju, hemofilija. Nažalost, nitko od njih ne može se prenatalnomu identifikaciju koristeći uobičajene kliničke metode. Ultrazvuk dijagnoza ove bolesti nije moguće zbog nedostatka bilo koje vrste je tatognomonichnyh ultrazvuka otkrića. Osim toga, čak i nakon rođenja djece s monogenskih poremećaja u većini slučajeva to se ne razlikuje od ostalih beba. Tek nakon nekog vremena, ponekad mjeri u godinama, oni postupno početi da se pojavljuju neke simptome bolesti, a liječnici uspjeli napraviti dijagnozu monogenskih bolesti.

Na žalost, uspostave točnu dijagnozu nakon rođenja u većini slučajeva ne dopušta da se radikalno borbu protiv bolesti. Djeca s mnogim monogenskih bolesti su osuđeni na patnju i prerane smrti. Međutim, točna dijagnoza, isporuka dijete, što genetičari ispitati par i druge članove obitelji u reproduktivnoj dobi u nosač genetskih mutacija i plan prenatalni pregled na sljedećoj trudnoći u paru ili njihovih najbližih srodnika.

U nekim zemljama postoje Program masa probira stanovništvo u prijevozu najčešće u tim regijama genske mutacije. Na primjer, u SAD-u već 80-90 godina je postojao screening za Tay - Sachs bolest, anemija srpastih stanica, talasemije i cistične fibroze. Takav metodički pristup za borbu protiv ozbiljne poremećaje monogenskih objasniti činjenicom da u nekim populacije frekvencija tih bolesti je veća nego u općoj populaciji. Na primjer, prema istim autorima, učestalost anemije srpastih stanica među crnim stanovništvom bila 1/500 novorođenčadi.

Video: Invazivne dijagnostičke metode

U Rusiji u današnje vrijeme postoji probir novorođenčadi za fenilketonurije i hipotireoza - bolesti koje u populaciji se javljaju s frekvencijom od 000 1/10 i 1/14 000. S jedne strane, rano otkrivanje ove bolesti doprinosi rani početak adekvatnog terapii- s druge strane - omogućuje genetičari ponuditi obitelji prenatalna ispit na sljedećem trudnoće ,

Unatoč činjenici da je opća Principi laboratorijske dijagnosticiranje bolesti monogenskih dobro poznato, nije u svim slučajevima, genetika može zakazati prenatalni pregled pomoću IDM. Prema katalogu McKusick [27], u kasnim 90-ih godina više od 6.500 genetskih poremećaja su iskazane u svijetu. Metode molekularne dijagnostike su dizajnirani samo za 300 njih, iako je popis se stalno ažuriraju. U Rusiji, ovaj popis je ograničen do 30 nosological oblika. Njihova dijagnoza je uglavnom dostupan samo u većim istraživačkim centrima na saveznoj razini, na primjer, u Medikogeneticheskom istraživačkog centra (Moscow), Instituta za ginekologiju i porodništvo. DO Ott RAMS (Saint-Petersburg), Institut za istraživanje TNTSSO PAM H medicinsku genetiku (Tomsk) i nekih drugih institucija.

U slučaju točan dijagnoza bolesti monogenskih planiranje obitelji pacijenta ankete shemu na sljedećem trudnoće je prerogativ genetičara. Samo liječnik-genetičar može utvrditi je li određeni predmet prenatalnu dijagnostiku monogenskih bolesti, u znanstvenom laboratoriju je poželjno provesti dijagnostiku i bilo koji biološki materijal (korionskih resica, amniocytes, krvne stanice) potreban je za tu svrhu. U takvoj situaciji, primalje mogu samo strogo slijediti upute genetičara i zakazati invazivni zahvat u optimalnim uvjetima za pacijenta.

Prema RMTSI I, u strukturi indikacije za invazivnih dijagnostičkih postupaka monogenskih bolesti su jedan od posljednjih mjesta, te su 1,2%. U dvije godine otkako sam RMTSI, IDM počeo primjenjivati ​​još ishroko u Rusiji. Filed RMTSI II. Učestalost pregleda na monogenskih bolesti je povećan gotovo tri puta (3,1%), dok je centar Moskvi, Petrogradu i Tomsk Anketirano je 89,9% svih pacijenata, s ciljem nainvaziv Nye protsedurypo etomupokazaniyu. Godine 1998., učestalost monogenskih bolesti u skupini ispitana je pomoću ISL je 36,9% u 2000. G. - 32,7%. Poslao naš centar, lik je bio 25,6%.

Provođenje invazivne dijagnostičke metode u vezi s monogenskih bolesti u obitelji - zadatak je jednostavan. Trudna s utezima povijesti uvijek psihološki pripremljeni za invazivnih postupaka koji značajno oblegchaetkontaktvrachaipa-tsientki. Oni ne trebaju slučaj invazivnog istraživanja, jer su doživjeli najveći teret kliničkih manifestacija monogenskih bolesti. Neka ponoviti da je identificiran monogenskih patologije u obitelji je jedinstven natrij apsolutna indikacija za IDM od svih postojećih indikacije za te postupke. Ako postoje faktori koji ometaju GENvazivnoe intervenciju u vrijeme liječenja bolesnika (npr simptomatsko prekida prijetnji), morate pronaći način da dijagnozu kasnije. ali u svakom slučaju ne isključuju iz rasprave-Tal pregleda kruga.

Dakle, prenatalna dijagnoza bolesti monogenskih To je izvrstan primjer sveobuhvatnog pristupa za rješavanje složenih pitanja prenatalne medicine. Samo je dobro koordiniran rad genetičara, opstetričara i doktora ultrazvučnih dijagnostike može pridonijeti pravilnom formiranju pacijenata među rizika, pravovremeno dostave invazivne i točne dijagnoze monogenskih bolesti.