Patologija vanjskih genitalija. Skeletni abnormalnosti fetusa

Video: dva rogovima maternice iznutra. Kako to izgleda? Pogledajte!

Nediferencirane vanjske genitalije ili clitoridauxe karakterističan za triploidije bolshninstva za kromosomskih aberacija odnosi se na povredu broj spolnih kromosoma, poput sindroma XXY, XXYY, XYYY. Te promjene vanjskih genitalija također može pojaviti u trisomija 18 sindroma 4R i mnogim drugim državama.

Video: Anatomija ženskog genitalnog

Skeletni abnormalnosti fetusa

Sljedeće u članci Ona tretira simptome mnogih skeleta abnormalnosti koje mogu biti pokazatelji kromosomskih aberacija. To uključuje skraćivanje udova, clinodactyly, syndactyly, poprečno nabor na dlanu ( „majmunski nabor”), aplazija radijusa i radijalni prste četkom kartice, clubfoot „Prestanite se ljulja” i Sandy levidnaya slot nogu.

Osim toga, smatra skeletne abnormalnosti, kao što je 11 pari rebara, prsne kosti, ključne kosti hipoplastičnim okoštavanje središnju dvostruke ručke i povećanje kuta između ilijačnih krila.

ud skraćivanje. Odavno je poznato da djeca s Downovim sindromom (Down) imaju kraće udove nego zdravi. U svojoj studiji B.R. Benacceraf et al. predložili graničnu vrijednost omjerom duljine prema femura na razini od 91% BDP, koji po svojim podacima, s 68% osjetljivosti i specifičnosti od 98% za dijagnosticiranje fetus s trisomijom 21.

ovi pokazatelji To nije potvrđen od strane drugih autora, iako je ovaj trend je jasno tamo, i slično primjenjuju na skraćivanje nadlaktične kosti.

Brahimezofalangiya Peti prst četka je posljedica skraćivanja srednje falange i trisomija 21 se javlja u 68% slučajeva. B.R. Benacceraf et al. Proučavali smo dijagnostičku vrijednost ovog atributa, i utvrdili da ako je duljina srednjeg falanga prsta V manji od 70% duljine srednje falange IV prstiju, vjerojatnost trisomija 21 je 70%. Iako malo ljudi dopuštaju da se ozbiljno kliničke odluke temeljene na ovom kriteriju, prisutnost hipoplazije srednje falanga pete prst kist je vrlo važna značajka.

drugo anomalija, otkriti na brahimezofalangii je clinodactyly na kojem je stražnji kraj petog prsta skrenut prema četkom zbog deformacije i hipoplazija srednje falanga.

stisnuta šaka Smatra se da je tipično obilježje triploidije trisomija 18. nametanje savijenim prstima jedni na druge, položaj koji se ne mijenja tijekom studija, daje dojam stisnutom šakom. Najčešće naišao na palac prekriti II III i V u prst IV.

Poprečni nabor dlan. Kod ljudi, postoje dva normalna križ prekriži ruke: proksimalni i distalni. U plodu, što nije često otvaraju i zatvaraju ruke u ranim fazama trudnoće, formirana samo jednokratno se zove „majmun”. Ti nabori su 4% zdrave populacije, s jedne strane, i 1% - za oboje.

ovi nabori Oni su od interesa, jer su promatrane u 45% fetusa s trisomijom 21. Oni se također naći u trisomija 18 i 13, te u mnogim uvjetima, povezanih sa smanjenom Flexor aktivnost četke, kao što su skeletni displazija. Iako je identifikacija „majmun” torove tijekom prenatalnog ultrazvuka može činiti vrlo teško, u praksi je vrlo lako izvesti pod odgovarajućim uvjetima (dovoljna količina amnionske tekućine i polu-otvorenim dlanom).

Što je rizik od trisomija 21 Nakon otkrivanja „majmun” prekriži ruke? Za odgovor na to pitanje, razmotrimo uvjetno stanovništvo se sastoji od 10.000 fetusa. Budući da je puta javlja u normalnom 4%, to će odgovarati 400 zdravih plodova. Nadalje, kao trisomija 21 13:10 000 ima frekvenciju od 45%, a takav poklopac detektira, on će se promatrati u 6 od 13 pogođenih fetusa. Tako, ukupan broj plodova koji imaju „majmun” nabor se 406 (400 + 10) 6 000 trisomijom 21 i vjerojatnost otkrivanja ove značajke bit će 6 406, što odgovara približno 1.5%.