GuruHealthInfo.com

Diferencijacija kromosomskih abnormalnosti. trisomija 21

U nekim slučajevima, prisustvo više kongenitalnih malformacija u kariotipa fetus rezultate nakon amniocenteze može biti normalno. Postoje neki sindromi, od kojih simptomi su slični znakovima koje ukazuje aneuploidije, te uključuju sindrom Smith Lemley Optitsa (Smith Lemli-Optiz), Meckelova sindrom (Meckelova), inientsefaliya, kardiosplenii sindrom i patologije na bakljama infekcija. Oni bi također trebali biti uključeni u diferencijalnoj dijagnozi kada je broj kromosomskih abnormalnosti.

trisomija 21

Downov sindrom (Dolje), mongolizam (termin se ne preporučuje!).
Sindrom malformacije, povezana s potpunog ili djelomičnog Tris MIA kromosoma 21.
frekvencija je 13 po 10 000 novorođenčadi s korekcijom za dob majke.

dostupnost dodatni kromosoma ili dugi krak 21, koji sadrži dio koji q22.1 na sve ili neke (na pločice oblika) stanice organizma:
• 93% slobodni zbog trisomije kromosoma tijekom mejoze nondisjunction jedan od roditeley- 60% imaju materalna krši tijekom prve mejotske diobe, i 20% - na očeve porijekla nondisjunction u prvom ili druge mejotske diobe;
• 5% proizlazi iz Robertsonian translokacije (14/21, 21/21 i 21/22), kao novonastalih, a naslijedio od svojih roditelja;
• 2% su mozaik oblici (na povrede dijeljenjem stanica nakon formiranja zigote), u svezi s kojim će biti stupanj varijabilnosti fenotipskih manifestacija.

patogeneza. Neizvesten- učestalost bolesti u vyshetsya s povećanjem životnu dob.
diferencijalna dijagnoza. Sindromi s malformacije, uključujući teške i IUGR hydramnion, oštećenja srca, kao u 18 i trisomija 13, u sindromu-Lemli-Optitsa Smith (Smith-Lemli-Optiz), ili izoliranim anomalije.

kromosomske anomalije

Associated anomalije trisomije 21



Središnji živčani sustav
• ventriculomegaly beznačajan (manje od 15 mm).
Lice, vrat i lubanja
• plosnati lica profil, 90%.

vrat bez bora
• Proširenje nuhalni nabor.
• mongoloidan oblik oka, 80%.
• ravnom glavom, 78%.
• brachycephaly 75%.
• Visoka luk na nebu, 70%.

• Deep most, 60%.
• Abnormalnosti u ušima, 50%.
• Epikant 40%.
• katarakte, 3%.
• Mala uši.

Video: 11122013 ljudskih bolesti povezane s promjenama u broju kromosoma

• makrogloziju.
• Mala veličina nosa.
• Blaga mikrocefalija.

Kardiovaskularni sustav (40-60%)
• Udio endokardijalni jastuk mana.
• ventrikularna septuma defekt.
• atrija septuma defekt.
• Abnormalna subklavijsko arterija.
• Tetralogija od Fallot (s perikarda izljev).

probavni trakt
• dvanaesniku atrezija, 30%.
• vodena tracheo hrane fistule.
• pupčana kila.
• stenozu pilorusa.

• Prstenasti gušterače.
• Hirschsprungova bolest (Hirschprung).
• imperforate anus.
• «hyperechoic crijeva.”

Mokraćnog sustava
• Niska pyelectasia.
genitalije
• hipoplazija penisa.

kostur
• Skraćenje femuri, 70%.
• Skraćivanje nadlaktične kosti, 70%.
• Povećanje kut između bolesne krila, 67%.
• Brahimezofalangiya, 62%.
• clinodactyly 50%.

• poprečnu ( "majmun") fold oslonac 50%.
• Sandalevidnaya razmak od 45%.
• Duboka tabani brazda između I. i II stopala prstima, 28%.
• samo puta u mezhfalango-O V spojeva u savijanje prsta 20%.
• 11 pari rebara.
• Nestabilnost atlanto-okcipitalnog zgloba.
• Dvostruki središte okoštavanja ručke prsne kosti.
• Lijevak ili goluba dojke.
• Abnormalnosti u zglobovima kuka.

Ostale značajke i anomalije
• Mišićna hipotonija, 20-80%.
• Povećanje štitnjače.
• leukemije, 1%.

pogled. Oko dvije trećine fetusa s trisomijom 21 umrijeti u trudnoći razdoblju. Oko trećine djece umire u prvoj godini života, a drugu polovicu - u dobi od 4 godine. Očekivano trajanje života za preostale obično smanjen. Mentalna retardacija (umjereno do jako izražen) je pravilo, ali u nekim slučajevima, inteligencija može biti gotovo normalno u sindromu mozaika obliku. Tu je i smanjenje mišićnog tonusa. Neke anomalije zahtijevati kiruršku korekciju (bolesti srca, ARTESIA dvanaesnik).

rizik od recidiva. Za besplatno trisomija mlade majke rizik je 1 do 2%, te u budućnosti ovisi o dobi majke. Kada će svi Robertsonian translokacije potomci imaju trisomija jedno- ili translokacije 14/21 i 21/22-u ovom slučaju u opasnosti od majčinske prijenosa od 16%, a od oca - 5%. Sinovi rizika očekivanih vrpca će biti 50%.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Kromosomske abnormalnosti. Anomalije u količini i kvalitetiKromosomske abnormalnosti. Anomalije u količini i kvaliteti
Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od malformacijaUzroci fetalnih anomalija. Rizik od malformacija
Noonan sindrom kod fetusa. slijed oligohidramnionNoonan sindrom kod fetusa. slijed oligohidramnion
Učinkovitost potiljačni probira. Teratom vrat fetusaUčinkovitost potiljačni probira. Teratom vrat fetusa
Nuhalni nabor sa kromosomskim anomalijama. Dva do twin transfuzija sindromNuhalni nabor sa kromosomskim anomalijama. Dva do twin transfuzija sindrom
Kvantitativna patologija kromosomi. abnormalnost kromosoma kvaliteteKvantitativna patologija kromosomi. abnormalnost kromosoma kvalitete
Probir trisomije, triploids, spolnih kromosoma abnormalnosti u fetusa.Probir trisomije, triploids, spolnih kromosoma abnormalnosti u fetusa.
Trisomije X sindroma. Lažno ženski hermafroditizamTrisomije X sindroma. Lažno ženski hermafroditizam
Patologija kosti. Skala za izračunavanje rizika od kromosomskih abnormalnostiPatologija kosti. Skala za izračunavanje rizika od kromosomskih abnormalnosti
Drugi mejotske diobe. Značenje mejoze u razvoju klice stanicaDrugi mejotske diobe. Značenje mejoze u razvoju klice stanica
» » » Diferencijacija kromosomskih abnormalnosti. trisomija 21
© 2020 GuruHealthInfo.com