Kromosomske abnormalnosti višestruke trudnoće. Razvojni poremećaji u višestrukih trudnoća

Video: Uziii

Kada višestruke trudnoće Kromosomske abnormalnosti su češći nego u općoj populaciji. Kada dizygotic trudnoća, dva oplođena oocita, a svaki od njih ima svoj rizik od kromosomskih abnormalnosti. Rezultat je povećani rizik od aneuploidije, bez obzira na životne dobi. U tom slučaju, procjenjuje rizik od genetskih promjena doseže 166% u odnosu na rizik empirijskog dobi majke. J. F. Rodis et al. napravio nomogramu za izračunavanje rizika od kromosomskih aberacija u trudnoći s blizancima. Na primjer, u SAD-u trudnica s blizancima 33 godina, ima isti rizik od kromosomskih abnormalnosti, kao žena od 35 godina s Singleton trudnoće. Ovaj koncept je od kliničkog značaja za razvoj taktike višestruke trudnoće i određivanje dobi od majke, u kojem je potrebno predložiti citogenetičku ispit.

Video: Rođenje, trudnoća, kao što se događa / mane, spontane, kako je to

Ako pacijent je preporučeno karyotyping, proučavanje korionski resica je jedan od najstarijih i najsigurnijih metoda prenatalne dijagnostike u twin trudnoća. U slučajevima u kojima invazivne manipulacija izvedena u drugom tromjesečju, prvi izbor biti amniocenteza.

Određivanje spola fetusa To može biti drugi aspekt korisnih informacija, pogotovo ako postoji visoki rizik za spolno vezana bolesti i malformacije seksualnih organa fetusa. Kao što je već spomenuto, postoje izvješća u literaturi o mogućnosti formiranja različitog spola fetusa u jednojajčane blizanke.

voće u takvom dvostrukom visokom saglasan s obzirom na razvoj malih anomalija, ali također imaju tendenciju da podudarnosti rijetke malformacije i sindroma i govore proturječan u odnosu na uobičajene ozbiljnih nedostataka. U većini slučajeva, to je manji plod je jače udario. Postoje studije odiskordantnosti kariotip u jednojajčanih blizanaca, pa preporučuje da je uzimanje uzoraka iz oba fetusa jaja, ako jedan ili oba fetusa određuje patologije ultrazvukom, čak i kada se pretpostavlja prisutnost monochorionic trudnoće na temelju svojih podataka. Taj manevar mora biti učinjeno s velikom pažnjom kako bi se osiguralo da svaki uzorak točno uzima iz odgovarajućeg voća.

Klinefelterov sindrom (Klinefelter) uz inverziju kromosoma 13 jedne od dvostrukih blizanaca, trisomije 13 i drugi aneuploidijom gonadalnu disgenezu predstavljaju neke od oprečnim kromosomskih aberacija označene dvostruko.

Razvojni poremećaji u višestrukih trudnoća

U višestrukih trudnoća kongenitalna anomalija frekvencija oko dvostruko od prosjeka opće populacije. Teške mane promatrati u 2,1% blizanaca u usporedbi s 1,2% u jednoplodnih trudnoća, a svjetlo nedostaci oblik pojaviti u 4,1% u odnosu na 2,4% respektivno.

Video: prirodan porođaj blizanaca. Rođenje twins-). (Stvarna dostava)

Između ostalog, u višestrukih trudnoća izvijestio repna regresijske sindrom, Kiklop, ometajuće nedostatke u sindroma amnionske suženja, cističnu hygroma, anomalije razvoja mozga i očiju, te mikrocefalija sindrom Russel-Silver.

po Literatura frekvencija patologija jednojajčane blizanke imaju više nego u dizygotic. Primijećena učestalost anomalija u jednojajčane blizance je oko 16,7% za rasvjetna tijela, pa čak i 16,7% - teški. Ako malformacije primijetio u jednom fetusu, a drugi je više vjerojatno da će biti sličan pogođeni. Međutim, podudarnost u tom pogledu, međutim, promatrati samo u 10-20% jednojajčane blizanke.

Isključiti discordant anomalije obvezujući je temeljita evaluacija anatomske strukture voća, posebno u jednojajčane blizance. Objasniti etiologiju strukturnih abnormalnosti u jednojajčane blizanke su iznijela tri teorije.

1. Prva teorija Ona leži u činjenici da je „prenapučenost” maternice može biti povezan s određenim vrstama anomalija. To bi moglo objasniti statistički značajnu podudarnost koštano-mišićnih abnormalnosti uočene u jednojajčane blizance, posebno s obzirom na clubfoot.

2. Prema drugoj teoriji, pretpostavlja se da je pojava oštećenja ili rano odgađanje razdvajanja embrio dovodi do strukturne abnormalnosti u fetusu. Glavni primjer koji potvrđuje ovu teoriju, su nepodijeljena blizanci.

3. Treća teorija Veže oblikovanja abnormalnosti u fetusa s oslabljenom opskrbom krvi zbog prisutnosti opće placente. Stanje uzrokovano ovog mehanizma uključuju retrogradno arterijske perfuzije sindrom, sindrom transfuzijom feto-fetalni i udvojen embolije.