Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije, urologije.

Prirođeni poremećaji seksualne diferencijacije -zabolevaniya zbog kromosomskih abnormalnosti.

Patogeneza. Spolnog identiteta gonade genetski određena i ovisi o kombinaciji Popovs kromosomske dva kromosome X odredila ženski i kombinaciju X i Y kromosoma - mužjaka. Za normalan gonada funkcija zahtijeva ne samo set kromosoma XX i XY, Noah potpuni skup gena. Abnormalnosti u set kromosoma susreću u nondisjunction spolnih kromosoma, gubitak jednog kromosoma ili kromosom struktura promjene dovode do bolesti, karakteriziran poremećenim seksualne diferencijacije.

U tim slučajevima, tkivo gonada nesposobna za normalan lučenja spolnih hormona i razvoju muških i ženskih spolnih elemenata početi identificirati tkivo tvori gonada.

Simptomi unutar. Opaženo agonadism (prirođene izostanak spolnih žlijezda), gonadalnu disgenezu (konstrukcijskih elemenata, može se detektirati gonade). Simptomatologija različiti klinički oblici gonada spolnih žlijezda varirala. Po svom izgledu lako dijagnosticira Shereshevscky sindrom - Turner: odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika, hipoplazija mliječne žlijezde, vanjskih genitalija, nizak rast, kratak vrat sa krilna naborima, često skeletni anomalija - odstupanje valgus od lakat i zglobovima koljena, syndactyly, vertebralne deformiteta, vjeđe, visoka nebo, poremećaja kardiovaskularnog sustava - bolesti srca i velikim krvnim žilama. Sex kromatina negativno, često kariotip 46, XY.

teško dijagnosticirati "čisti gonadalnu disgenezu"U kojem nema somatski poremećaji, karakteristika Turnerovim sindromom. Od velike važnosti su rezultati istraživanja unutarnjih genitalnih organa: gonade otsutstvuyut- rudimentarni maternice, cijevi, vaginu. Sex kromatina negativno, set kromosoma 46, XY.

Kada Shereshevscky sindrom - Turner "čisti gonadalnu disgenezu" u nekim slučajevima, postoji svibanj biti znakovi masculinization: hipertrofija klitorisa, virilnoe dlačica. Jedan oblik gonada disgeneze je disgeneza jajnika. Glavni simptomi: nedostatak menstruacije, nerazvijenost sekundarnih spolnih obilježja. Testisa disgeneza: prisutnost unutarnjih ženskih spolnih organa, u nedostatku elemenata jajnika, vulve biseksualac. Spol kromatina negativna kariotip 46, XY;

Testisa feminizacija (lažni muški hermafroditizam) Razvijanje vanjskih genitalnih organa i sekundarnih spolnih karakteristika ženskog tipa, prisutnost muških Popov žlijezde, odsustvo maternice, spol kromatina negativan, kariotipa 46, XY. U nekim slučajevima (u nepotpunom obliku) može se otkriti znakove masculinization: nedovoljan razvoj mliječne žlijezde, grub glas, hipertrofija klitorisa.

Kpaynfeltera sindrom - ginekomastija, evnuhoidnya tjelesnih proporcija, hipoplazija sekundarnih spolnih obilježja, testisa hipoplazija s normalnim veličinama penisa, azoospermije, smanjenje potencije. Sex kromatina pozitivno, kariotip 47, XXY.

Istina hermafroditizam - prisutnost pojedinog funkcioniranje gonada tkiva obaju spolova i na taj način muških i ženskih spolnih karakteristika. Kada se studiranje kariotip se najčešće određuje kakHH / XY.

Liječenje. Ako je potrebno, korekcija uzimajući u obzir rodne psihoseksualnih orijentaciju i anatomske i funkcionalne značajke seksualnoj sferi. Supstitucijska terapija spolni hormoni, ovisno o odabranom kamina: poboljšati feminization koristi estradioladipropionat, mikrofollin za masculinization-propionata, teotosterona testenat, Sustanon-250 Omnadren.