Probir trisomije, triploids, spolnih kromosoma abnormalnosti u fetusa.

U prenatalnom Downovim sindromom To je najviše fenotipski „loše” kromosomske sindrom. Teškoće u formiranju echographic indikacije za prenatalnu karyotyping za dijagnozu trisomije 21, iskusan liječnik koji vodi ultrazvuk, vjerojatno, glavni su razlog za organizaciju biokemijske probiru sindroma. Ostali kromosomske abnormalnosti koje karakterizira, u pravilu, značajne vanjske abnormalnosti u razvoju fetusa, koji se mogu otkriti ultrazvukom tijekom II tromjesečju. Ova značajka RASPRAVA-Tal manifestacija kromosomskih abnormalnosti značajno smanjuje relevantnost biokemijski probir u tromjesečju II drugih kromosomskih sindroma. Međutim, do sada u literaturi prodolzhayutpoyavlyatsyapublika-tion vjernih serumskih markera fetalne kromosomske abnormalnosti.

Nedvojbeno interes praktičara nazvati rad, mogućnost biokemijske probira u identifikaciji kromosomske nedostatke u ranoj trudnoći, kad se vanjski znakovi bolesti mogu još uvijek nedostaje.

Najčešće kromosomske sindromi nakon dijabetesa Edwards i sindrom Patau. I u ovim tromjesečju trisomije karakterizira smanjena razina slobodnog beta hCG, PAPP-A i inhibina A, naznačen time, da PAPP-Koncentracija se reducira u većoj mjeri nego beta-hCG i estriol. Turnerov sindrom početkom razine trudnoće beta-hCG ne mijenja, a koncentracija PAPP-A i inhibina smanjuje.

Podnesena K. Spencer et al, u utvrđivanje u I tromjesečju razinama trudnoće beta-hCG i PAPP-A, u kombinaciji sa evaluacije TVP može identificirati 84- 90% za trisomijom 13, s 0,1-0,5% lažno pozitivnih rezultata. Za Turnerov sindrom, ta brojka, prema istim autorima, bio je 90%. Podaci o učinkovitosti ranog biokemijskom probiru se utvrdili Edwards sindrom dani su u tablici.

razina biokemijski biljezi kromosomskih defekata u velikoj mjeri ovise o fenotipskih manifestacija istih hroomosom anomalija. Na primjer, Turnerov sindrom bez prije imunizacije hidrops fetalis medijana za inhibin mama je 0.64, i u prisutnosti edema - 3,91 momenata. Kada triploids u ranoj trudnoći može razlikovati dvije glavne vrste fenotipske: ja - veliki cistične promjene ( „krtica”) u normalnom posteljice plode- II - nepromijenjeni u prisutnosti posteljice na fetus s teškim IUGR. Podaci o promjenama u razinama biokemijskih markera sam tromjesečju u ovoj patologiji prikazani su u tablici.

Ovi podaci pokazuju mogućnosti biokemijskih istraživanja na prenatalnu dijagnostiku različite kromosomske aberacije. Konačne preporuke o aplikacijama ove vrste isključenja ili probira dijagnoze i prevencije prirođenih i nasljednih bolesti ne postoje. Korištenje markera u serumu krvi u ranim fazama, to sigurno može imati pozitivan utjecaj na rano otkrivanje hromomnyh abnormalnosti u fetusa, ali istraživanje mora odvagnuti učinkovitosti učinkovitosti ultrazvučnih pregleda, kao i troškove organiziranja i nastavak financijske potpore za ovu vrstu pregleda.