Arnold Chiari sindrom. Multipla prirođena arthrogryposis fetus

Postoje tri vrste anomalije Arnold Chiari

obično opetaetsya sa spina bifida (spina bifida), inače rijetko.
autosomno recesivno nasljeđivanje nekih oblika.
Dislociranje malog mozga deformira njen bočni režnja (koji gube okrugli oblik) i zarez u mali mozak počinje da izgleda glatko (koji uzrokuje pojavu „simptoma banani”). Dijagnoza se može utvrditi počevši od prvog tromjesečja trudnoće.

diferencijalna dijagnoza. Neobstruktiv-funkcionalne oblike hidrocefalus.
Pridružena anomalije. Hidrocefalus zbog opstrukcije Mazhendi rupe (Magendie), i B ringomieliya distematomeliya.
pogled. Nepovoljni CNS zbog prisutnosti anomalija.

Akušerski taktika. Pobačaj se može tražiti prije isteka razdoblja fetusa održivosti. Pri utvrđivanju spina bifida (spina bifida) u nekoliko debata-Tal centara u SAD-u je predložio eksperimentalni prenatalna kirurgija, provedena je u razdoblju od 21 do 30 tjedana (u SAD-u molimo nazovite: 800 RX-fetus, kao i Vanderbilt University). Ako odluka o produženju trudnoće, standardni taktika provođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Važnost genetskog savjetovanja za parove je potvrda dijagnoze nakon rođenja.

Multipla prirođena arthrogryposis fetus

ovo bolest predstavlja broj heterogenih uvjeta, glavne značajke koje ograničavaju opseg pokreta i ankiloza zglobova različitog ozbiljnosti.
sinonimi. Kongenitalna kontraktura sljediv fetalnog akinezija, Pena-Shokeyra sindrom (Repa-Shokeir).

Prevalencija. Oko 1-3 slučaja na 10.000 rođenih.
etiologija. Možda autosomno dominantno urođenih obrazaca.
Patogeneza. Arthrogryposis nastaje zbog mogućnosti smanjenja izložbeni intrauterinog fetalnog lokomotornu aktivnost, kao rezultat prisutnosti neuroloških oštećenja, mišića, vezivnog tkiva ili infektivne geneze.

Unatoč činjenici da su anomalije su prilično očito, kada je objavio ispitivanje ultrazvukom, pogotovo kada se promatra nakon rođenja, prenatalna dijagnoza može biti teško u slučaju smanjenja količine amnionske tekućine, koja je, u situacijama u kojima je nenormalan položaj udova se mogu vidjeti kao posljedica nestašice vode , U nekim oblicima arthrogryposis javlja hidramnion, a onda je nenormalan položaj udova (zglob koljena fleksije pod kutom, otvorena bočno ili anteriorno i clubfoot i clubhand) olakšava ustanvit dijagnozu. Hidramnion često posljedica smanjenja voće uzimanje amnionske tekućine, koji također može biti dio patogenezi arthrogryposis (zbog mišića ili neurološkog oštećenja). U prvom tromjesečju voća može se detektirati povećanje potiljačni i karakterističan smanjenje motoričke aktivnosti.
genetski poremećaji. Neke anomalije su povezane s nedostacima lokalizirane u kromosomima 5q35, 9p21-q21 i 11r15.5.

Video: Chiari sindrom Arnold, siringomijeliju skolioza - Chiari Institut za Barcelonu

Diferencijalna dijagnoza. Dio ima kad arthrogryposis mogu biti slični, kada je tri somii 18, bubrega agenezom i miotonična distrofija.
Pridružena anomalije. Zbog heterogenosti simptoma bolesti opisano više povezanih poremećaja, uključujući skolioza, abnormalnosti u središnjem živčanom sustavu, pa čak i napadaji.

pogled. Prognoza ovisi o raspoloživosti povezanih anomalija (respiratornih poremećaja, skolioze i sl).
taktika akušerski. Pobačaj se može tražiti prije isteka razdoblja fetusa održivosti. Ako je odluka o njegovom produljenju, standardni taktika provođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velike je važnosti za genetičko savjetovanje parova imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.