Procjena fetusa zakrivljenosti kralješnice. Ispitivanje unutarnjih organa fetusa

Video: Medicinski Predavanja

Najčešći anomalija, što uzrokuje skolioza (lateralni) zakrivljenost kralježnice, koštane formacije jednostrano unsegmented ploča u kombinaciji s lokacijom na suprotnoj strani „hemivertebrae”. S skolioza može kombinirati spina bifida, u vezi s kojim je potrebno provesti temeljit pregled kako bi se isključila tu patologiju.

Video: ultrazvuk srca

tu je nepogrešiv etiološki odnos između razvoja defekata neuralne cijevi i drugih anomalija kralješka. braća i sestre djece oboljele od skolioze imaju rizik od 4% od defekata neuralne cijevi. Ova vrsta povećan rizik postoji i braće i sestara djece s jednim hemivertebrae, uz ostale više kralješaka anomalija (kao u kombinaciji sa ili bez razvoja defekata leđne moždine).

Diferencijalna dijagnoza skolioze u fetusa To uključuje oštećenje neuralne cijevi, opsežan trbušne nedostatke zid, plodna bend suženja sindrom kaudalni regresiju Odaberi hemivertebrae. Kada ahondrogeneze je pronađen nedostatak okoštavanja lumbalnog kralješka.

Procjena unutarnjih organa fetusa

sve voće skeletne abnormalnosti potrebni za obavljanje temeljita evaluacija gastrointestinalnog trakta, kao kardiovaskularne, urogenitalni i središnji živčani sustav. Neki sindromi su u pratnji određenih abnormalnosti unutarnjih organa, što može pomoći u diferencijalnoj dijagnozi.

Video: Centar za Adolescent Health priprema za novi dom

Konkretno, srčanih mana su simptomi patološko sindromi Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld) i Holt-Oram (Holt-Oram).

Unatoč činjenici da je u prenatalnom razdoblje je posvećen tome da uspostavi točna dijagnoza abnormalnosti koštanog sustava, trebali biste uvijek provesti temeljit pregled novorođenčeta. To bi trebao biti izvedena genetičara ili specijalistički radiolog sa iskustvom u savjetovanje djece s tom patologijom.

kada X-ray pregled moraju biti ispunjeni lubanje slike ispred, nazad, sa strane i Towne (Anteroposteriorni semiaksialnaya) projekcije i kralježnice panoramski fotografija udovima i lopatice, s udarnim slike rukama i nogama. U većini slučajeva, procjena X-ray omogućuje točnu dijagnozu, jer klasifikacija skeletnih displazija u velikoj mjeri temelji upravo na podacima X-ray.

U slučajevima smrtonosnih oblika displazija potrebno histološki pregled kostiju i hrskavice tkiva, kao što ove informacije također poboljšava dijagnostičku specifičnost. Osim nosi kromosomske analize je potrebno, jer postoji određena skupina koštanih bolesti povezanih s citogenetskog abnormalnosti. Biokemijski testovi su korisni u nekim slučajevima, kao što je kada hypophosphatasia. DNA restrikcijske analize i određivanje enzimske aktivnosti treba provesti u slučaju kad je fenotip sugerira prisutnost metabolički poremećaji, kao što su mucopolysaccharidosis.

Značajan napredak koja se dogodila u posljednjih nekoliko godina u pozdravi prepoznavanje mutacije odgovorne za razvoj skeletnih displazija, pomaže provesti prenatalna dijagnoza kada pm niotsenteze i korionskih resica Uzorkovanje u bolesnika s rizikom. U svim slučajevima potrebno je održavati Nastali DNA materijala.