Hipoplazija i aplazija timusa. Sindrom di Giorgio

u povreda T-limfocita

Hipoplazija ili aplazija timusa (Zbog povrede njegovih favorita u ranim fazama embriogeneze) često popraćena dizmorfiey epitelnih tjelešaca i drugih objekata koje su formirane u isto vrijeme. Pacijenti se promatraju jednjaka atrezija, cijepanje resica, kongenitalne srce i velike brodove (interatrijalnim nedostatke i klijetke septuma, luka aorte pravo jednostrano, i drugi.).

Tipične karakteristike pacijenata s hipoplastična timus: Skraćivanje labijalnim utor, hypertelorism, vjeda, micrognathia, nisko postavljenih ušiju. Često je prvi znak ovog sindroma su hypocalcemic napadaji u novorođenčadi. Slične karakteristike i anomalije se pružaju iz velikih krvnih žila srca vidjeti u sindromom fetalnog alkohola.

Genetika i patogeneza timusa hipoplazije

Sindrom di Giorgio To se događa u oba dječaka i djevojčica podjednako. Obitelj slučajevi su rijetki, i stoga se ne smatra nasljedna bolest. Međutim, više od 95% pacijenata nađeno qll.2 mikrodelecije kromosoma obrocima segment 22 (specifičnih za sindrom di Giorgio DNA dijela). Ova podjela čini više vjerojatno prenosi putem majčine linije.

Oni se mogu brzo otkriti genotipizacija mikrosatelitni markeri PCR DNA se nalazi u stanju tehnike. Abnormalnosti velikih žila i dijeljenjem količine dugom kraku kromosoma 22 se pomiješa s di Giorgio sindrom velokardiofatsialnym i conotruncal sindrom lica. Stoga, trenutno se govori o SATSN22 sindromom (srca, abnormalni facijesa, timusa hipoplazije, nepca, hipokalcemije - srčanih grešaka abnormalnosti licu strukture, timus hipoplazije, nepca, hipokalcemije), koji uključuje širok raspon stanja povezanih s delecija 22q. Kada sindrom Di Giorgi i velokardiofatsialnom sindrom i brisanja sekcija segmenta naći P13 kromosom 10.

koncentracija imunoglobulini seruma s hipoplazije timusa je obično normalni, a razina IgA je količina, IgE - povećana. Apsolutna limfocita je tek neznatno niže dobne norme. Broj CD-T limfocita smanjen u skladu sa stupnjem hipoplazije timusa, a time i udio B-limfocita povećava. Reakcija limfocita na mitogene ovisi o stupnju neuspjeha timus.

U timusu, kada je prisutan, pokazuju tele Hassall, normalna gustoća thymocyte i jasna granica između kore i srži. Limfna folikula obično pohranjeni, ali para-aorte limfni čvorovi i timus ovisna područje broja stanica slezene obično se smanjuje.

Kliničke manifestacije timusa hipoplazije

Najčešće ne postoji potpuna aplazija, ali samo timusa hipoplazija i paratiroidnih žlijezde, nazivaju sindrom potpuna di Giorgio. Takva djeca rastu normalno i ne previše pate od zaraznih bolesti. Punom sindrom Di Giorgi, u pacijenata sa ozbiljno kombiniranom imunodeficijencijom, povećana osjetljivost na oportunističke uvjetno i faune, uključujući gljivice, viruse i P. carinii, kao i transfuzija krvi neozračene često razvija reakcijska „graft versus host”.

Liječenje hipoplastičnog timusa - sindrom di Giorgio

imunodeficijencija s puni sindrom di Giorgio ispravljanje timusa kulture presađenog tkiva (nije nužno od rođaka) ili nefrakcioniranim koštane srži iz HLA-identičnih braće.