Kampomelicheskaya displazija fetusa. Dijagnoza kampomelicheskoy displazija

Kampomelicheskaya displazija se rijetko susreće smrtonosna bolest koja je opisana u P. Maroteaux 1971 .. Učestalost pojavljivanja varira od 0,05 do 1,6 po 10.000 rođenih. Spertsificheskim znak bolesti je činjenica da 75% djece s muškim kariotipa imaju razvojne invalidnosti spolovila, ženskih genitalija, ili nediferencirane.

histološka studija gonadalnu tkiva našli sa znakovima oba testisa i znakova s ​​primarnim gonada folikula. Nedavno SOX-9 genske mutacije pronađen je u bolesnika s ovom bolešću.

Kampomelicheskoy sindrom displazija karakterizira zakrivljenosti dugih kostiju donjih ekstremiteta, povećanje i proširenje lubanje s vrlo malo Odjela lica, hipoplastičnim noževima i kombinirati anomalije kao micrognathia, rascjep nepca, clubfoot ( „konja pješke”), kongenitalne hip iščašenja, mikrocefalijom, hidrocefalus, hidronefroze i srčanih mana ,

Najvažniji znak To je zakrivljenost femura i tibije i druge duge kosti su normalne dužine. Toraks sužen i zvonolika. Vratne kralježnice su hipoplastičnom i slabo okoštali. Na temelju rezultata velikog kliničkog i genetskog studiji koja je uključivala 36 bolesnika s displazije kampomelicheskoy, S. Mansour et al. Došli smo do zaključka da je bolest treba uzeti u obzir kao autosomno, jer to utječe jednako plodove oba spola, a većina slučajeva se javljaju kao posljedica sporadično autosomno dominantno mutacije.

Postoje dva "vrste kostiju skraćivanje„Kampomelicheskoy s displazija, što su dvije različite: sindrome normotsefalicheskaya oblik, poznati kao i kifomelicheskaya displaziya- kraniostenoticheskaya obliku koji je identičan sindrom Antley-Bixler. Diferencijalna dijagnoza treba biti učinjeno s osteogenesis imperfecta, tanatofornoy displazije i hypophosphatasia. Postoje slučajevi prenatalna dijagnoza kampomelicheskoy displazije kod bolesnika s rizikom. Poteškoće dijagnoza ovog stanja se raspravlja u M. Norghard et al. i R.C. Saunders et al.

Bolest je obično smrtonosan (Smrt se javlja u ranom djetinjstvu), ali postoje izvješća preživjelih. Uzrok smrti je zbog sindroma respiratornog distresa povezana s tracheomalacia, ali rascjepa nepca, micrognathia, hipotonije i hipoplazije prsa također mogu imati utjecaj na perinatalni mortalitet kampomelicheskoy displazija.