Tanatofornaya displazija. Dijagnoza i prognoza tanatoformnoy displazija

Tanatofornaya displazija To je smrtonosna oblik hondrodisplazija, koji je karakteriziran skraćivanjem udova, te je podijeljen u dva tipa.
• tipa I je karakteriziran naglašenom rizomeliey zakrivljenosti dugih kostiju, uska prsa, relativno velika glava, normalna duljina tijela i nepostojanje lubanje oblik u obliku „djetelina”. Tu ravnanje kralješci, lubanja baza ima kratak, a često i foramen magnum je smanjen u promjeru. Osim toga, istaknuti čelo otkriti može biti prisutna hypertelorism i sedlo nosa. Ruke i noge su formirani bez osobitosti, osim za skraćivanje prstiju.
• Tip II karakterizira skraćen, a cjevasti ravne kosti lubanje i formira „cloverleaf”.

Sinonimi. Tanatoforny patuljastog rasta.
rasprostranjenost. Bolest se javlja s frekvencijom od 0,69 po 10 000 poroda, omjer omjer spolu je 2: 1.

etiologija. Možda autosomno dominantnog nasljeđivanja. Međutim, u većini slučajeva se javljaju kao posljedica novih mutacija FGFR3 gena.
Rizik od recidiva. Ukupna empirijski rizik procjenjuje se na 2%.

dijagnostika. Echographic dijagnoza se može postaviti na temelju patuljastog rasta otkrivanje uzrokovane kratkim udovima, hipoplastičnog prsnog koša, lubanja formira „trolist” viri čelo i poprijeko ( „majmun”) torove dlan. Zakrivljenost bedara, uska prsa, relativno velike veličine glave, čak i bez ventriculomegaly, a dojam mekog redundancije tkiva su karakteristike koje postaju izraženije s rastom i razvojem fetusa, ali također može biti odsutan u drugom tromjesečju trudnoće.

U 70% slučajeva tanatofornaya kombinaciji s hydramnios displazija, koja može biti znatno izražena i dovesti do preranog poroda. Malo je vjerojatno da je bolest utječe na motoričku aktivnost fetusa, ali postoje izvješća o smanjenju svojih perturbacije u trećem tromjesečju. Smanjenje szhimatelnyh pokrete četkom, možda uzrokuje razvoj bočno prekriži ruke. U nedostatku oblika lubanje u obliku „delta” bolest treba pretpostaviti na temelju detekcije Rizomelicheskaya teške patuljastog rasta i uskim prsima.

Mjerenje duljine bedrene kosti fetusa pomoću ultrazvuka, posebno s omjerom procjeni svoje duljine do biparietal promjera je pouzdana metoda za identifikaciju određenih oblika skeletnih displazija pratnji skraćivanje udova i tanatofornoy displazija.
patogeneza. Karakterizira generalizirane patologija zonama rast kostiju s upornost mezenhimalnopodobnyh tkiva.

Pridružena anomalije. Oblik lubanje u obliku „cloverleaf” (naći samo u tipa II), bubrega, potkove hidronefroze, atrijskog ventriklula nedostataka, abnormalnosti u trikuspidalni zalistak, imperforate anus lokteluchevoy sinostosis.

diferencijalna dijagnoza. Hondroektodermalnaya displazija (Ellis-van Creveld sindrom (Ellis-van-Creveld)), sindromi otvora prsnog koša asfiksicheskaya displazija kratkih rebara - polydactyly i homozigotične ahondroplazija. Potrebno je uzeti u obzir sve vrste patuljastog rasta s kratkim udovima. Sumnja tipa II trebao biti izbrisan stanju, uz craniosynostosis i oblik lubanje u obliku "cloverleaf" (Apert sindrom (Apert), Crouzon (Crouzon), Pfeiffer (Pfieiffer), Carpentaria (Carpenter) i Kleeblattschadel).

pogled. Bolest je uvijek smrtonosan, a novorođenčad umire ubrzo nakon rođenja. Uzrok smrti je zatajenje dišnog sustava zbog plućne hipoplazije.