Sindrom multiplu endokrinu neoplaziju tipa 1

Video: Duane je prijevara sindrom tipa 1: Poklopac povlačenje

sadržaj

Video: duane je prijevara sindrom tipa 1: poklopac povlačenje
Video: 10-godišnja djevojčica s tip i duanes povlačenje syndrome.wmv
Etiologija i patogeneza
Epidemiologija
Kliničke manifestacije
Dijagnostika
Diferencijalna dijagnoza
Liječenje
Pogled

Sindroma, multiplu endokrinu neoplaziju (MEN) - grupu autosomno dominantno nasljedni sindroma karakterizirane kombinacijom kontinuirana razvoja tumora endokrinih žlijezda, istu embrionalnog porijekla (tablica 1.).

Tablica 1

Sindroma, multiplu endokrinu neoplaziju

MEN-1 (Wermer sindrom)	MEN-2
MEN-1 (Wermer sindrom)	MEN-2A (Cipla sindrom) Video: 10-godišnja djevojčica s tip I Duanes povlačenje syndrome.wmv	MEN-2B (Gorlin sindrom)
Tumori i / ili hiperplazije paratireoidne žlijezde	Medularni karcinom štitnjače	Medularni karcinom štitnjače
tumorskih stanica otočića (inzulinom, gastrinoma, glukagonoma, itd.)	pheochromocytoma	pheochromocytoma
tumori hipofize (Prolaktinom, somatotropinoma)	hiperparatireoidizam	hiperparatireoidizam
tumori hipofize (Prolaktinom, somatotropinoma)	hiperparatireoidizam	Sluznice neuromas, marfanopodobnaya izgled, neuropatija

MEN-1 (Wermer sindrom) - autosomno dominantno nasljedni kombinacija tumora i / ili hiperplazije paratireoidne žlijezde s tumora stanica otočića (inzulinoma, gastrinoma et al.) I adenom hipofize (Tablica 2). Postavite komponente sindrom razlikuje ne samo između obitelji, ali i unutar iste obitelji, nekoliko članova od kojih su ti ljudi-1 sindrom. U većini slučajeva postoji kombinacija dva endokrinih tumora. U vrijeme dijagnoze, sve 3 komponente MEN-1 pojaviti samo u trećini slučajeva.

Tablica 2

MEN-1 sindroma

Etiologija i patogeneza	Autosomno dominantno nasljeđe gen inaktivacije, inhibiciju rasta tumora, lokaliziran na kromosomu 11 (regija 11q13)
epidemiologija	Prevalencija 1-10 slučajeva na 100.000 ljudi
Glavne su kliničke manifestacije	Primarni hiperparatireoidizam (97%), otočić stanica tumora (80%) (gastrinoma, inzulinom i dr.) Adenohipofizi tumora (54%) (prolaktinom, somatotropinoma et al.)
dijagnostika	Dijagnoza sporadični obitelji probira (kalcij, gastrin, prolaktin, hormon rasta, glukoza)
diferencijalna dijagnoza	Kao i za sporadične tumora
liječenje	Kao i za sporadične tumora
pogled	Određuje kombinaciju tumora u pojedinih bolesnika

Etiologija i patogeneza

Inaktivacija gena koji suprimira tumorski rast lokaliziran na kromosomu 11 (regija) 11q13. razvoj tumora pojavljuje u inaktivacije oba alela koji inaktiviraju gena. Gubitak heterozigotnosti regije 11q13 otkrivene su u većini slučajeva, obitelji, kao i sporadično sindrom MEN-1.

epidemiologija

To je rijedak endokrini poremećaji: Prevalencija 1-10 slučajeva na 100.000 stanovnika.

kliničke manifestacije

1. Primarni hiperparatireoidizam (97%), na njihove manifestacije MEN različitih sporadičnih oblika. Značajka je visoka stopa recidiva nakon Subtotal parathyroidectomy. Otkrivanje hiperplazija četiri epitelnih tjelešaca je uzrok ciljanih pretraživanja MEN-1 i Men-2. Udio MEN čini 10-15% svih slučajeva primarne hiperparatireoidizam.

2. tumora stanica otočića (80%) - često identificirana gastrinoma (25-60% od ukupnog gastrina detektiran pomoću MEN-1) i inzulinom. Znatno rjeđe VIPOM, glukagonomi i funkcionalno neaktivnih endokrinih tumora i karcinoidni.

3. Tumori prednjeg režnja hipofize (54%), nalaze se u polovice pacijenata. Najčešće postoji prolactinomas, rijetko somatotropinomy ili hormonski neaktivne tumori, rijetko - kortikotropinomy.

dijagnostika

Na temelju načela opisanih sporadičnih tumora.
Obitelj prikazivan MEN-1 (kalcij, gastrin, prolaktin, hormon rasta, glukoze u krvi) u intervalima od svakih 2 godine obavezna je za sve rođaka bolesnika prvom i drugom stupnju 15 do 65 godina.

diferencijalna dijagnoza

Na temelju načela opisanih sporadičnih tumora.

liječenje

Na temelju načela opisanih sporadičnih tumora. Kada je u kombinaciji s gastrinomom hiperparatiroidizam prvo postigne potpunu supresiju izlučivanja želučane kiseline putem blokatora protonske pumpe, a zatim se dobije podzbroj ili ukupnu parathyroidectomy, onda bi kirurgija za gastrinoma. Sa kombinacijom drugih tumora, pitanje poslovanja odlučili pojedinačno slijed.