Trisomija 18 sindroma Edwards. Associated anomalije Edwards sindrom

edwards sindrom

etiologija. Nondisjunction kromosoma od svojih roditelja, rijetko - translokacije roditelja. Oko 80% roditelja ima čistu trisomijom 10% - svoj mozaik oblik, a ostatak - ili dvostruko translokacijski trisomijom drugog kromosoma. Opisano u pericentromeričke inverzija kromosoma Crossing-over tijekom mejoze, koji određuju kada neravnoteža u potomstvu stenotipicheskie znakove slične trisomija 18.

patogeneza. Trisomija 18 nastaje zbog pogrešnog raspodjele kromosoma tijekom stanične diobe, što je više vjerojatno da će se pojaviti u starijih trudnica. Veća životne dobi je faktor rizika za razvoj bolesti, budući da je udio tog faktora među uzrocima roditeljske kromosoma viška je 96% u onim slučajevima kada je moguće utvrditi njihovo podrijetlo.

diferencijalna dijagnoza. Sindroma s malformacije, uključujući teške i IUGR hydramnion i kongenitalnih bolesti srca, kao i u Triploidija, trisomijom 13, Pena-Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir).

Associated anomalije Edwards sindrom

Središnji živčani sustav
• meningomyelocoele 16%.
• Arnold Chiari sindrom (Arnold-Chiarijeva), 13%.
• Abnormalnosti mozga vijuga, 13%.
• heterotopije, 13%.

Video: PrenaTest ™ - Treća generacija DNA test za dijagnozu prenatalna na genetichni anomalija

• anomalije tvore izduženog strukture jezgre od 10%.
• arahnoidne ciste pleksusa, 3%.
• vermisa hipoplazije, 3%.
• Alobarnaya goloprozentsefaliya, 3%.

Lice, vrat i lubanja
• Mala uši, 58%.
• micrognathia, 48%.
• hipoplazija lubanje lica, 35%.
• Abnormalnosti u ušima, 35%.
• microphthalmia 26%.

• Mikrostomiya 16%.
• mikrocefalija, 16%.
• Povećanje veličine velikog Fontanelle, 13%.
• hypertelorism, 6%.
• hoanalnog atrezija, 6%.

• papiloma parotidnim žlijezdama regija, 6%.
• Visoka luk neba, 6%.
• nepca, 3%.
• smanjiti veličinu velikog Fontanelle, 3%.
• Prisutnost treće Fontanelle, 3%.
• Niska linija rasta kose, 3%.

cirkulatorni sistem
• Ventrikularna septuma defekt, 81%.
• displazija ventili, 65%.
• bikuspidalan aortalne valvule, 45%.
• bikuspidalan plućne ventil, 42%.

• koarktacije aorte, 35%.
• Fibrilacija septuma defekt, 10%.
• Udio endokardijalni jastuk defekt, 10%.
• mitralne atrezija ventil, 6%.

• udvostručenje desne klijetke, 6%.
• Dekstrakardiya, 6%.
• Prenošenje aorte i plućne arterije, 6%.
• Pozadipischevodnoe mjesto potključna vena, 6%.
• Tetralogija od Fallot oko 3%.

• Gipoelastoz lijeve klijetke, 3%.
• Ukupni atrij 3%.
• anomalni plućne vene, 6%.
• Jedini koronarni otvor 3%.

Video: nasljedne degenerativne bolesti živčanog sustava

probavni trakt
• pupčana kila, 29%.
• Meckelova divertikuluma (Meckelova), 26%.
• Nepotpuno rotacija crijeva, 23%.
• Dijafragmalna kila, 10-19%.
• ectopic gušterače, 16%.

• tracheoesophageal fistule, 10%.
• ectopic želučane sluznice, 6%.
• crijevnih atrezija, 3%.
• imperforate anus, 3%.
• agenezom i žučni mjehur, 3%.
• agenezom dodatak, 3%.
• ingvinalne hernije, 3%.
• anomalije pankreasa, 6%.
• Dodatni slezena, 3%.
• dijeljenjem mokraćnog sustava.

Video: Što je trisomija 18?

• potkove bubrega, 23%.
• hydroureter 16%.
• Dvostruka mokraćovoda, 13%.
• bubrega Multikistoz, 6%.
• cistične bubrežna displazija, 6%.
• mjehura divertikuluma, 3%.
• Opstrukcija izlaza mokraćnog mjehura, 3%.

genitalije
• kriptorhidizma, 26%.
• displazija jajnika, 16%.
• dva rogovima maternice, 10%.
• Hypospadias, 3%.
• dijeljenjem Materična šupljina 3%.
• Abnormalnosti vanjskih genitalija, 3%.

kostur
• Prekrižene prsti četkanje 71%.
• «stop Rocking” 39%.
• Clubfoot, 32%.
• Jedini poprečni nabor palme, 23%.
• noktiju hipoplazije, 19%.
• Kratko prsne kosti, 13%.

• clinodactyly 10%.
• syndactyly, 10%.
• anomalije rubova 10%.
• Kongenitalna kuka iščašenja, 6%.
• malformacijama ruku, 6%.
• Smanjenjem veličine zdjelici, 6%.
• hemivertebrae, 3%.
• kože Giperelastichnost, 3%.
• rascjep četke, 3%.
• Hipoplazija I prst, 3%.

Ostale značajke i anomalije
• trupa: 87% - 13% ZVRP- - krhki teloslozhenie- 10% - 3% vodyanka- - cistična gigroma- 3% - giperelastichnost kože.
• sustav dišnih organa: 58% - pluća hipoplazija.
• Ostale značajke: 23% - 23% ekstramedularne gemopoez- - nadbubrežna hipoplazija.
• Placenta i pupčana vrpca: 29% - jedine arterija pupoviny- 29% - 13% mnogovodie- - Platz-tit- 6% - 3% horionamnionit- - trofoblastične promjene u placenti.

pogled. Iako je trisomija 18 je rjeđi od trisomija 21, to je više smrtonosan: 96% novorođenčadi s trisomija 18 umre tijekom prvog mjeseca, 50% drugi - za dva mjeseca, a samo 10% njih preživi do jedne godine i trpe duboku mentalnu retardaciju , Oko 68% fetusa s trisomijom 18 umrijeti prenatalno.

Video: Aleksandrija putovanje, 50 dana s nama. (Trisomija 18)

rizik od recidiva. Za dugačkih trisomijom 18, rizik od recidiva je niža nego u trisomijom 21, kod koje je na nivou od 1%. 6% potomaka roditelja koji je nosač pericentromeričke inverzija kromosoma 18, će biti označen znakovima bolesti, i još 53% - hoće nosačima inverzija.