Sindromi kromosomske i genetske

To je velika skupina MVPR zbog kromosomskih promjena koje su vidljive u svjetlosnim mikroskopom.

Sve kromosomske bolesti su podijeljeni u 3 skupine:

1. uključuju povrede ploidijom;
2. poremećaja uzrokovanih broja kromosoma;
3. uzrokovana povredama svojoj strukturi.

Haploids, odnosno jedan set kromosoma uparenih u ljudi, pojavljuje samo u zametnim stanicama, Tetraploidy opisan samo u embrija.

Promjene broja kromosoma može proizvesti dvije vrste genetskih poremećaja: trisomija, gdje se nalazi dodatni kromosom i monosomijom gdje nestale kromosoma.

S obzirom na široku primjenu visoke rezolucije metoda citogenetskog u posljednjih nekoliko godina je istaknuo još jednu grupu kromosomskih bolesti - sindroma mikrotsitogeneticheskie. Razlozi za to su još uvijek mala skupina kromosomskih bolesti (male delecija ili dupliciranja kromosomske regije) razlikuju samo po molekularnim citogenetička metodama. Najčešći sindroma skupini su dugo poznati MVPR Langer - Gideon Miller - Dieker, Angelman prethodno opisani kao dominantni naslijeđena ili sindroma s nepoznatim načinu nasljeđivanja (sindroma Pfeiffer - Wiley-Bu Deme - Beckwith).

Sa svim različitim strukturnim pregrađivanje kromosoma sindroma uzrokovanih njima uzrokovanih bilo gubitka dijela genetskog materijala (djelomična monosomijom) ili veća od njegovog (djelomične trisomija). Potonji uključuje udvostručavanje segregacija translokacije. U nekim slučajevima (u formiranju izohromosom rekombinanti na pericentromeričke inverzija, translokacije neku segregaciju) jednog djelomičnog monosomijom lokusa u pratnji djelomičnim monosomija druge.

Klinički gotovo svi kromosomske bolesti (s izuzetkom nekoliko sindroma povezanih s anomalijama spolnih kromosoma) pojavljuju MVPR. Prema randomizirana, populacije temelji studije novorođene djece, ili neki drugi kromosomske bolesti javlja se s učestalošću od 2,4 slučajeva na 1.000 ljudi. Specifična težina kromosomske bolesti među MVPR Prema obdukcija studija, bio je 28,4%.

Dijagnoza kromosomskih bolesti lako. Razlog za to je da je svaki sindrom kromosoma sastoji se od prilično velik (prosječna 3-10) broj za CDF i displaziju, koji stvaraju relativno specifičan morphotype omogućuje pojavu postaviti dijagnozu (kao što je Downov sindrom ili Patau sindrom). Nadalje, kada je velika raznolikost kromosomskih sindroma njihova učestalost populacija tako da se na 5 sindroma promjene inducirane promjene autosoma i 2 sindroma induciranog spolnih kromosoma, što čini do 95% svih kromosoma bolesti. Ostatak (više od 340 nosologija) su iznimno rijetke. Međutim, Definitivna dijagnoza zahtijeva poznavanje očekivanih vrpca kariotipa, koji je postavljen od strane citogenetski.

Video: 9 Horrible humane mutacije

Posebno su važne studije koje određuju prognozu To je zbog činjenice da su neki sindromi kromosomske (Down sindrom i Patau) može biti uzrokovano kao slobodne trisomija (za Downov sindrom pomoćnim 21. kromosoma, za sindrom Patau - 13. kromosoma), a translokacija opcije. U potonjem slučaju, dodatni 21. ili 13. kromosom premještena na bilo koji drugi kromosom. Opasnost u takvim slučajevima je neusporedivo veći od onoga slobodnog trisomija.

Za citogenetski stane bilo rastući tkiva in vitro. U kliničkoj praksi, citogenetičke studije se obično provodi na kulturi limfocita periferne krvi, amniocytes, epitelnim stanicama, amnionske tekućine korionski biopsije ili posteljice resica.

Sindroma genitalnih aneuploidijom (Shereshevscky -, Turner, Klinefelter, Triple-X, etc.) u perinatalnom razdoblju zbog niske ekspresije fenotipske rijetko dijagnoze. Najznačajnija simptoma sindroma Shereshevscky - Turner - limfangiom na vratu i izražena oticanje distalnih ekstremiteta je obično popraćeno ozbiljnim oblicima XO-monosomija. Embrija s takvim defektima eliminiraju se 1-2 tromjesečja. Stoga plodovi kasnijem razdoblju i novorođenčadi promatrana samo skraćenu vrat s bočnim pregibima kože, plućni edem, noge i ruke. U starijoj dobi postaju izraženiji „vrat Sfinge” (kratka strana puta) i niskog rasta kose na shee- 25% djece ima bolest srca i krvnih žila, često - koarktacije aorte i / ili postojanost aortnog protoka. Vanjski spolni organ najčešće se razvijaju normalno, gonade zastupa vezivnog tkiva nitima ili nediferenciranih počela bez stanica jajnika. U bilo kojoj dobi, dijagnoza pomaže odsutnost stanica Bara (sex kromatina) u epitelnim stanicama, koje se istražuju struganje usnu sluznicu ili vaginalnu. S obzirom na različite citogenetskog varijante kariotipa na Shereshevscky sindrom - Turner definitivna dijagnoza je uspostavljena kao rezultat citogenetski.

Bebe s Klinefelterov sindrom fenotipski razlikuju od svojih zdravih vršnjaka. Samo prisustvo hromatinpolozhitelnyh jezgara u epitelnim stanicama i odrediti zaključak citogenetike dijagnoze. U predpubertetske početi prikazivati ​​tipične znakove hipogonadizam: ginekomastija, testisa hipoplazija i kosa poslije -nedostatochnost lica i pazuha područja. Stidne rast dlaka na oskudnom, ženskog tipa.