Kvantitativna patologija kromosomi. abnormalnost kromosoma kvalitete

inverzija Čini se kao rezultat dvostrukog jaz kromosoma ruku, pri čemu je segment ugrađen između dva diskontinuiteta natrag „naopako”. Takvo stanje je sasvim benigno. Primjerice inv11 snimanje (P13-q22) označava inverziju segmenta između dijelova 13 i 22. dugom kraku kromosoma 11.

isochromosome. Isochromosome dobiti zbog netipična horizontalno nego uzdužnog razdvajanja sestrinskih kromatida. Kao rezultat toga, jedan kromosom dobiva dva kratka (p) ruku, a drugo - kako dugo (q) ruku.

uniparental disomije. Uniparental (uniparentalnaya) disomija je patološko stanje koje nastaje dijeljenjem gametocytes abnormalni broj kromosoma. Rezultat interakcije normalnih gameta jednog roditelja i disomije gameta od drugog roditelja će biti nastup strisomiey embrij, a sve će biti trisomic stanice. Spajanje s normalnim gameta nullisomicheskoy dovodi do monosomija. Spajanje dva nullisomicheskih gamete će dovesti do dvostruko monosomii- pretpostaviti da takvi embriji ne mogu razvijati. Oplodnje gamete sa Dis nullisomicheskoy ili, još češće, „spasenje” zigota trisomija gubitkom kromosoma za vrijeme kasnijeg podjela može dovesti do zigote s dva kromosoma, koja je, sa svojim normalnim brojem, ali dvije homolognih kromosoma određeni parovi često dogodit će se od jednog nego dva roditelja.

brisanje. Postoje dva oblika brisanja (uklanjanje). Terminalnih rezultati brisanje iz gubitka terminalnog dijela kromosoma, i u-terstitsialnaya brisanje je zbog gubitka materijala iz srednjeg dijela.

kopiranje. Umnožavanje se zove nejednak razmjene između sestrinskih kromatida tijekom konjugacije i crossover kad se prima više materijala nego drugi s obzirom da dovodi do djelomičnog monosomija ili trisomija pogođene segmentima.
prsten kromosoma. Prsten kromosom oblik se javlja u vezi s kratkom kraku spajanja s dugo, obično s gubitkom svojih krajnjih dijelova.

recipročne translokacije. Recipročna translokacije uzrokovana razmjene materijala između dva ne-homolognih kromosoma: dva kromosomi su dio različitih parova. Ako je postojala uzajamna translokacija kromosoma terminala je završio rezultatom 1 i 9, onda roditelj može prenijeti svoje dijete, ili skup apsolutno normalne kromosoma ili mijenjati, ali uravnotežen set u kojem je sačuvana normalne količine DNA materijala, unatoč prisutnosti kromosomskih pregradnje. Osim toga, roditelji mogu prenositi neuravnotežene seta uz ponavljanja dijela kromosoma brisanje ili ekvivalentnim dijelovima drugih kromosoma.

Robertsonian translokacije. Spajanje dva acrocentric kromosoma (od kojih svaki ima vrlo kratkom kraku p), dovodi do stvaranja metacentric kromosoma, što predstavlja oba dugo kraku kromosoma i izgubio početni kratko. Takva izgon zove robertsonian nakon entomologa, koji je početkom XX stoljeća, opisao je taj fenomen u kukaca. Takvo podešavanje može nastupiti kromosoma 13, 14, 15,21 i 22 koji su acrocentric.