Sindrom fragilnog X kromosoma u djece
sadržaj
Fragile X kromosom je genetska abnormalnost X kromosoma i pokazuje razvoj mentalnom retardacijom i poremećajima u ponašanju.
Video: Roditelj klub (2015/11/25 - Dio 2)
Fragile X kromosom - najčešći uzrok nasljednog mentalnom retardacijom. Simptomi fragilnog X kromosoma uzrokovane poremećajima u DNA kromosoma X. To utječe na oko 1/4000 1/8000 muškaraca i žena. Kod žena, poremećaj manifestira, obično manje oslabljen od muškaraca. Fragile X kromosom se naslijedio u X-vezanog tipa i ne uvijek izazvati manifestaciji kliničkih simptoma.
kariotip studija pokazuje prekid na kraju dugom kraku kromosoma X, nakon čega slijedi tanku nit genetskog materijala. Hvatanje i tanko vlakno tvore lomljivi dio X kromosoma. Sekvencioniranje genetskog materijala otkriva ponavljaju triplet parova baza, je odgovoran za razvoj sindroma.
Simptomi i znakovi
Osobe s krhke X-kromosomu imaju fizičke, kognitivne i bihevioralne abnormalnosti. Oni imaju velike izbočene uši, istaknuto bradu i visoki lučni nepce, u muškaraca u post-puberteta makroorhidizm. Hipermobilnost mogu razviti zglobova i bolesti srca. Kognitivne smetnje mogu biti blage do umjerene mentalna retardacija. Može razviti osobine autizma, uključujući perseverative govor i ponašanje, loše kontakt očima i boyazn.U žene društvene može razviti u menopauzu oko dobi od 35 godina.
Video: Breaking x
dijagnostika
kromosom Fragile X sindrom često nisu svjesni prije škole ili adolescenciji, ovisno o težini simptoma. Dječaci s autizmom i mentalnom retardacijom treba provjeriti na prisutnost krhke X kromosomu. DNK može identificirati anomalije u DNA krhke X kromosoma. To je više naći abnormalna DNK replicira, to je vjerojatnije da će dijete razviti simptome.
Video: Sindrom krhke kromosoma
liječenje
Rana intervencija, uključujući govor i jezik terapija i radna terapija može pomoći djeci sindrom, krhke X-kromosoma povećati, svoje sposobnosti. Za neke djece mogu biti korisni stimulansi, antidepresivi i anti-anksioznost lijekovi.
- Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od malformacija
- Kvantitativna patologija kromosomi. abnormalnost kromosoma kvalitete
- Trostruki biokemijski probir. Kromosom i skup kromosoma
- Mitoza i mejoza. aneuplodije
- Određivanje spola. Kako je spol embrija?
- Bookmark zametne stanice. određivanje kromosomske seks
- Drugi mejotske diobe. Značenje mejoze u razvoju klice stanica
- Značajke spolnim kromosomima. oplodnja jajeta
- Suština gametogeneze. Citologija mejoza od gametogeneze
- Određivanje estrogena pregnandiol testosterona u urinu. Studija kompleta kromosoma
- Trisomije X sindroma. Lažno ženski hermafroditizam
- Geni i ljudski kromosom. struktura
- Kromosomske abnormalnosti. Anomalije u količini i kvaliteti
- Cage: osnovna strukturna jedinica ljudskog tijela
- Vaš muž je sperma određuje spol vašeg djeteta
- Dijagnostički problemi karyotyping fetus. Marker kromosoma. Mozaicizam kromosomi.
- Kongenitalne poremećaji seksualne differentsirovkizabolevaniya uzrokovane kromosomskih aberacija.…
- Pušenje dovodi do gubitka y-kromosoma u muškaraca
- Genetski spol, određivanje
- Fragilnog X kromosoma-
- Kromosomske abnormalnosti u djece