Dijagnostički problemi karyotyping fetus. Marker kromosoma. Mozaicizam kromosomi.

Fetalni limfociti u krvi

Ova metoda daje najviše adekvatnu zastupljenost kromosomska status fetusa i to je vrlo preporučljivo za curry-otipirovaniya fetus u slučaju kromosomskim mozaicizmom u posteljicu i u prisustvu malformacija, ne samo u tromjesečju II, ali, u našem iskustvu, au kasnijim fazama trudnoće. U potonjem slučaju, fetalna karyotyping nam omogućuje da se riješi pitanje taktike trudnoće, poroda i neonatalnog razdoblja.

Dijagnostički problemi fetusa karyotyping

Za dijagnostičke pogreške u citogenetička PD može uzrokovati strukturne kromosomske aberacije nastaju de novo, prekobrojnih marker kromosoma i kromosomsku mozaicizam.

Strukturne premještanje kromosoma, koji nastaje de novo

Strukturna kromosomske reorganizacije, nije naslijedio od bilo kojeg od roditelja u potvrđenom očinstva, što je rijetkost (0,06-0,20% svih prenatalnih studija). Nakon otkrivanja kromosomskih pregradnje, doista nastao de novo, to je nemoguće u potpunosti eliminirati mikroperestroyki pa neravnoteža kromosoma fetusa. U tom slučaju, rizik od rađanja djeteta s urođenim deformacijama je 10%.

marker kromosoma

Prekobrojni marker kromosoma prenatalno detektirane frekvencije 0,6-0,96 / 1000. Svi marker kromosomi su podijeljeni u nekoliko klasa: pojavili de novo i obitelji, mozaika i nemozaichnye, sputnichnye i bez satelita. Rizik da će roditi dijete s malformacijama ovisi o kromosomima koji su uključeni u njihovo obrazovanje, kao i njihove pripadnosti određenoj klasi. Dakle, u otkrivanju fetalne markera kariotip kromosom to zahtijeva ne samo identificirati svim raspoloživim sredstvima, ali karyotyping roditelje kako bi se utvrdilo podrijetlo marker i oblika aneuploidije (kompletna ili mozaika).

Prognoza za fetus povoljniji ako je jedan od fenotipski normalni roditelji je nositelj identičan marker kromosom.

Ukupni rizik od kongenitalnih malformacija fetusa s prekobrojnih kromosome marker koji je nastao de novo, što je oko 8% do satelitskih markera (sadrže kratke ruke acrocentric kromosoma koji nose ribosoma gene) i 27% -za nesatellitnyh. Prisutnost materijala euchromatic prepoznaje metode bojanja diferencijal (g-, Q, Norman, DA / DAPI) ili pomoću FISH tselnohromosomnyh skupine DNA sonde, što pokazuje djelomičnu trisomijom i značajno povećava vjerojatnost razvitka anomalijama.

kromosom mozaicizam

Problem kromosomskim mozaicizmom u PD daje posebnu pozornost zbog činjenice da je akumulirani do datuma podaci pokazuju kompatibilnost s fetusa i live rođenja mnogih autosomno trisomija. Tako ozbiljnost sindroma ne ovise o obliku aneuploidije (ili ukupnog mozaika) i udjela aneuplo idnyh-stanica u razmatranom tkivu.

Vjerojatnost otkrivanja stanica drugačiji skup kromosoma To znatno varira ovisno o načinu pripreme lijekova. Međutim, u svakom slučaju, potrebno je utvrditi da li artefakt mozaicizam jest nastaju u toku pripreme kromosomskih pripravaka, ili zaista odražava fetusa kariotip. Za razliku od autosomno monosomija koji obično uzrokuju metodološki trenuci monosomijom X, kao i trisomije kromosoma svaki skup zahtijevaju hitnu pozornost.

Najčešći izvori dijagnostičkih pogrešaka Oni su onečišćenje i uzorak psevdomozaitsizm.

Onečišćenje uzoraka majčinske stanice

Uzorci svaki embrija materijala Oni mogu biti kontaminirane s majke dobivenih stanica.

S dugoročnim uzgoj matičnih stanica može razmnožiti i dovesti do dijagnostičkih pogrešaka. Rizik pogrešaka uzrokovanih onečišćenja je 0.16% AZhivyshe kultiviranjem stanica (do 0,4%) kultiviranjem stanica korionskog resice. Izbjegavajte pogrešne rezultate moguće je samo na smanjenje vremena uzgoja ili koristite „izravan” način pripreme lijekova.