Kromosomske abnormalnosti. Anomalije u količini i kvaliteti

kromosomske anomalije

Video: Upozorenje! Anomalija okupljanja obitelji u ljeto 2016

kromosom Sastoji se od kratkih ruku (p) i dugim rukama (Q). Oni imaju primarnu suženje ili centromeru, koji su pričvršćeni na mikrotubule tijekom stanične diobe. Telomere, ili vrhovi kromosoma, pokrivene su ponovljeni slijed TTAGGG, važno je održavati cjelovitost kromosoma. Položaj centromere određuje strukturu kromosoma. U ljudi acrocentric kromosome 13, 14, 15, 21 i 22, naznačen time što su peteljke i satelita, gdje su ovi geni ribosomalnom RNA.

Abnormalnosti broja kromosoma. Abnormalnosti broja kromosoma - najviše dobro dijagnosticira kromosomske abnormalnosti. Strukturne abnormalnosti igraju važnu ulogu u razvoju urođene mane, neplodnost i rekurentnih spontanih pobačaja. Kvantitativne abnormalnosti kromosoma, obično nastaju zbog grešaka tijekom stanične diobe, kada postoji povećanje i / ili smanjenje stanice kćeri kromosoma, ili kromosom nondisjunction. Nondisjunction se mogu pojaviti u mitozi i mejoze. Stanice koje proizlaze iz takve podjele su aneuploidan, jer njihov skup kromosoma ne odgovara tipičnom 23. haploidne set kromosoma.

nondisjunction mogu doći i prvi i drugi mejotske diobe. A u stvari, au drugom slučaju to je moguće aneuploidan oplodnje. Kromosom nondisjunction ili kašnjenje može dogoditi u Anafaza u mitozi, što uzrokuje mozaicizam, tj prisutnost dvaju ili više staničnih linija iz pojedinca. Često mozaicizam otkrivena kada seksualni poremećaji kromosoma - Turnerov sindrom (do 50% slučajeva). Najčešće numeričke kromosomske aberacije su navedene u tablici. 5-1. Kvantitativni abnormalnosti može također biti karakterizirana višestrukom haploidno set (23) broja kromosoma.

Video: Webinar "Kromosomske anomalije i rano embriogeneza"

triploidije (Broj kromosoma 69) se obično događa kada gnojenje jednog jajašca s dva spermija. Oplodnja triploid naći u 15% slučajeva spontanog pobačaja povezano s kromosomskom anomaliyami- samo ponekad završiti isporuku. Tetraploid karakterizira prisutnost 92 kromosoma u nizu, a nalazi se u malom postotku spontanih pobačaja.

Abnormalnosti kromosoma strukture. Strukturni premještanje kromosoma pojavljuju na ovim kromosomskih oštećenja, u kojoj se, iz bilo kojeg razloga, ne postoji povrat svoje izvorne strukture. Kromosomske pregrađivanje su uravnoteženi, ako zadržana genetski set diploidne stanice je. Neuravnotežena prilagodba uzrokuje aneuploidije u jednom segmentu ili više kromosoma. Takve strukturne promjene mogu akumulirati (tada pod nazivom obitelj), ili se javljaju kao primarnog događaja, de novo.

uravnotežen obiteljske kromosomske pregrađivanje u većini slučajeva oni su zaista uravnotežen i ne predstavlja značajan rizik oštećenja ploda ili mentalne retardacije. Kromosomske pregrađivanje de novo, koje izgledaju uravnotežen, to uzrokuje mali rizik od aneuploidije na molekularnoj razini (5%), što uzrokuje urođene mane i razvojnih kašnjenja.

translokacija - razmjena oružja između dva različita kromosoma. Recipročni translokacije javljaju kod prekida, ograničen s dvije ruke i uzajamne razmjene distalnih segmenata, što dovodi do nastajanja derivata kromosoma. U većini slučajeva, fenotip nositelja uravnotežene translokacije je sasvim normalno, ali je rizik od neuravnotežen gameta gametogeneza kad su podigli. Nosači balansirane translokacije moguće kompleks tipa kromosomske cijepanje, cijepanje uzorak koji sadrži normalni, uravnotežene, neuravnotežene translokacija uzoraka i uzorak, što dovodi do djelomične ili djelomičnog trisomije monosomija kromosoma u pitanju.

kada translokacija uključena dva kratka ruke acrocentric kromosoma, duge ruke spojene u centromerni dijela jednog kromosoma, dok je kratka ruka acrocentric kromosoma su izgubljeni. Ovaj takozvani Robertsonian translokacija. Kratkom kraku kromosoma acrocentric sadrže genetski materijal rezervne ribosoma, tako da je njegov gubitak na fenotip ne ogleda. Kao i kod mješovitih translokacije, mejotske proizvodi razlike mogu biti i uravnotežen i neuravnotežen.

drugo strukturne abnormalnosti može dovesti do pobačaja i rođenja grešaka. Ako na istom kromosomu formirana dva diskontinuiteta, a tijekom popravka dijela rotira za 180 °, obrnut. Ako se taj proces događa u svakom udu, to se zove pericentromeričke inverzija. Ako je inverzija je uključen u samo jednom ramenu je paracentrical inverzija. Svaki od ovih vrsta ima jedinstvenu inverzije i različite učinke na gametogeneze i rađanje. Kada je udvostručenje kromosoma dupliciranja različitih duljina kromosoma segment koji vodi do razvoja djelomične trisomija ovog segmenta. Kada brisanja različitih duljina segmenta je izgubio, što dovodi do genetske neravnoteže - djelomična monosomija.

Takvo stanje, u kojem se druga kopija gena ili segment kromosom je odsutan, koji je izražen u patološkog fenotipu ili klinički sindrom poznat kao haploinsufficiency.

Video: Pobačaj