Povrede sinteze kolagena i potiljačni prozirnošću. Fryn`s sindrom i sindrom ulov 22

G. S. von Kaisenberg et al. Proveli smo usporednu analizu strukture kože nuhalni nabor u fetusa s trisomijom 21, 18, 13 i normalnog kariotipa. Kada vezivno tkivo odlikuje aneuploidije manje redovitim strukture. Kroz-nebo imunihistokemijski studija, izumitelji potvrdio je da je povećanje tipa kolagen VI je karakteristična samo za fetusa s trisomijom 21 i smanjenja kolagena tipa I - samo za fetusa s trisomijom 18.

U drugoj studiji G. S. von Kaisenberg sur. Otkrili smo da je u trisomija 21, postoje razlike u strukturnom rasporedu kolagena tipa VI vlakana. Imunohistokemijska ispitivanja pokazala da njegove vlakna tvore gustu mrežu reprodukcijski iz bazalnoj membrani epiderme u potkožno tkivo, dok normalan gusta raspored vlakana nalazi samo u gornjim slojevima dermisa.

normalno, kolagen tipa VI Predstavlja trostruku uzvojnicu formiran od tri jednim A1 „2- i OS lanaca. Fetusa s trisomijom 21 je detektiran „prekomjerna ekspresija” gene odgovorne za sintezu a1 - i a2 lanaca (COL6A1), koji se nalaze na kromosomu 21. Kao što je gore spomenuto, taj vjerojatno objašnjava povećanje akumulacije tekućine u intersticijskog prostora fetusa s trisomijom 21 ,

Potrebno je napomenuti da za razliku od dva prijašnji, Teorija se odnosi na prisutnost ne kollagenopaty objasniti prolazno povećanje potiljačni debljine.

Fryn`s sindrom, sindrom CATCH 22

Povećanje debljine nuhalni nabor u prvom tromjesečju trudnoće obilježava ne samo s bolestima srca. Literatura o ovoj temi opisuje Smith Lemley-Opitz sindrom (Smith -Lemli - Opitz), Fryn`s sindrom i kvake 22. sindrom (srčane greške (C), anomalije lica (A), hipoplazija u timusu (T), nepca ( C) gipokal-tsiemiya (H), a brisanje kromosoma 22), kao i razne skeletnih displazija.

Međutim, zanimljivo je napomenuti da je bolest srca je opisano u prethodnom odjeljku, dio su neke od tih sindroma.
Dakle, kada Fryn`s sindrom otkrila atrezija od luka aorte arterijska debla i subaortic mana klijetke peregorodki- u sindrom Smith-Lemli-Opitz - pravo hipoplazija klijetke i sužavanje krvnih i na protoka- Catch 22 sindromom -large perimembranoznye klijetke septuma nedostatke, atrezija od luka aorte, širom otvorena arteriosus kanal koji povezuje na silaznoj grani aorte, te smanjenje promjera ovalnog prozora.

Nadalje, u skladu s G. i dr Makrydimas., potiljačni povećanje debljine također opaža kod druge nasljedne (autosomna recesivna) bolesti, kao što je (B-talasemije.

A.R. et al Souka. Analizirali smo učestalost malformacija i genetskih sindroma u 4116 fetusa s povećanim debljine potiljačni i normalnog kariotipa. Voćnih ispituje učestalost grubih srčane greške, dijafragme kila, pupčana kila, kongenitalnih malformacija tijela stabljike, kao i soja, kao rezultat seruma akineziju bila je značajno viša nego u općoj populaciji.

Osim toga, autori su izvijestili odnosa povećanje debljine potiljačni sa širokim spektrom skeletnih displazija i genetskih sindroma koji su obično dolazi u slučaju manje od 1 prema 10 000 trudnica. Međutim, apsolutni broj slučajeva s povećanjem debljine EP u ovom istraživanju, kao iu prethodne serije, premali da bi mogli izvući konačne zaključke. Autori većine opsežnog istraživanja izvijestio je povećanje učestalosti pobačaja i perinatalnog mortaliteta, u kombinaciji sa smanjenjem broja živorođenih bez vidljivih nedostataka i preživjele djece povećanjem debljine detektirati, VP je u prvom tromjesečju trudnoće. Daljnje pojedinosti o kombinaciji povećanja veličine VI s strukturne abnormalnosti u fetusa s euploid kromosoma biranje pregledani RS Devine i F.D. Malone.