Trostruki biokemijski probir. Kromosom i skup kromosoma

Promjene biokemijskih parametara obično procjenjuje na testu, koji je pod nazivom „trostruki biokemijski probir.” Ovaj test je analiza koncentracije pojedinih biljega u majčine krvi, koje vrijednosti se zatim uspoređuju procjenjujući njihovu mnogostrukost odstupanja od odgovarajućih vrijednosti medijana. Kada trostruka screening testirana koncentracija a-fetoprotein (AFP), b-podjedinica humanog korionskog gonadotropina (hCG-b) i nekonjugiranim estriol.
Opcije patološke kombinacije ove tri markeri imaju prognostički značaj u odnosu na otkrivanje trisomije 21 i 18.

Također ćemo proučiti prediktivna vrijednost Drugi markeri u krvi, kao što su beta-slobodne hCG, a-hCG i trudnoće povezana je plazma proteina A ili uspoređujući slične oznake u urinu. U tom smislu, četiri komponente testovi ili bilo koja druga kombinacija može se opisati u nekoliko studija. Oko 5% od trostrukih rezultati pretraživanja su pozitivni, a 95% njih ispasti da se lažno pozitivnih nalaza.

ova metoda testiranje dijagnosticirati trisomijom 21 u oko 60% slučajeva trudnoća u žena mlađih od 35 godina, a gotovo 100% - više od 35 godina-trisomija 18 - 40% slučajeva, oštećenje neuralne cijevi - 80%, a anomalija prednjeg trbušnog zida - 75 %. Dakle, ovaj jednostavan test krvi može pružiti vrijedne informacije o protoku trudnoće.

važna pitanje, koji se javlja u vezi s kliničarima i pacijentima, je sljedeći: u kojoj mjeri su normalne rezultate ultrazvuka smanjuje rizik uspostavljen na temelju korištenja trostrukog biokemijske screening. Nažalost, jedinstvene podatke o ovom pitanju nisu dostupne u literaturi. D.A. Nyberg i sur. izvijestio smanjenje rizika od oko 45%, dok je R.O. Bahado-Singh et al. ukazuju na pad tog parametra za oko 80%. U svakodnevnoj praksi, u intervjuu za pacijente, koristimo vrijednosti D. A. Nyberg, navodeći da nakon echographic ispita rizika vjerojatnost za pozitivan rezultat, biokemijski probir može se smanjiti od 1: 180 do 1: 270.

Kromosom i skup kromosoma

kromosom To predstavlja linearnu strukturu s kratkom kraku p, centromere, koja ga povezuje s q duge ruke, koji se tako zove pisma slijedeći slovo „p” u abecednom redu.

ćelija, sadrži normalni set kromosoma naziva euploid. Tako gamete (oocita i sperme) imaju jedan set od 23 kromosoma, a pozvani haploidno. Ostale tjelesne stanice sadrže dva seta 23 kromosoma nazivaju diploidne.

kromosom karyotyping kada se nalazi u smjeru smanjenja veličine, pri čemu je kratki krak p usmjeren prema gore i duže ruku q - dolje. Spolnih kromosoma prikazani su u posljednjih nekoliko kariotipa. Preostali 22 para autosomno kromosoma naziva.

Fluorescentna hibridizacija in situ To je metoda u kojoj primjena kromosoma su identificirani označavanjem fluorescentno. To vam omogućuje da biste dobili rezultate vrlo brzo, obično u roku od nekoliko sati, umjesto dana, kao u amniocenteze, ali samo da pruža informacije o selektivno označenih dijelova kromosoma.