Monosomijom x. Associated anomalije monosomijom X

Turnerov sindrom (Turner) i 45, CW.
Definicija. Odsustvo jednog od X kromosoma u svim tjelesnim stanicama, ili mozaik oblika sindroma (45, XO / 46, XX). Brisanje kratkom kraku X kromosoma dovodi do stvaranja fenotipu Turner. Brisanje kratkom kraku do dugog kraka Hr11 ili Xq21 je radi stvaranja gonada disgeneze.

Prevalencija. Incidencija je 2 do 10.000 novorođenčadi.
Etiologija. Puni monosomija (57%), prisutnost abnormalnog X kromosomu (10% - Ring kromosoma i 17% - isochromosome) sindrom ili mozaika obliku sa kariotipa 46, 46, ili XX XY. Tako, na 45 mozaicizmom, XO / 46, XY fenotipske manifestacije mogu se razlikovati od karakteristika za Turnerov sindrom, nediferencirani genitalija hermafroditizma i formirana gotovo normalnih muških spolnih organa.

Patogeneza. Non-odvajanje u mejozi tijekom gametogeneze (puni monosomijom) ili povrede procesa mitoze. Obično je gubitak nastaje očinski X kromosoma. S porastom dobi, rizik od majčine monosomija nije povećana.
Diferencijalna dijagnoza. Fetalni hidrops.

Prognoza. U većini slučajeva (95%) javlja smrt fetusa. Novorođenčad mogu imati normalan životni vijek, ali su promatrane u 99% neplodnosti ili početkom menopauze.
Rizik od recidiva. Nepoznato, ali vjerojatno niska.

Associated abnormalnosti monosomijom X

Središnji živčani sustav:
• Ništa specifično.

Lice, vrat i lubanja:
• cistične hygroma, više od 80%.
• Abnormalnosti u ušima, 80%.
• Kratko vrat, 80%.
• Suzite nebo, 80%.

• micrognathia, više od 70%.
• Povećanje debljine vrata nabori 50%.
• Skraćivanje metakarpalnih IV prsta 50%.
• Skraćivanje metatarsalne IV pete, 50%.
• hypertelorism.

Kardiovaskularni sustav (40-60%):
• bikuspidalan aortalni ventil.
• koarktacije aorte.
• Proširenje aorte.
• Sindrom hipoplastičnog lijevog srca.
• Vjerojatnost srčanih anomalija je veći ako postoji zadebljanje vratnih nabora.

probavni trakt:
• Ništa specifično.

Mokraćnog sustava:
• Horseshoe bubrega.
• Dvostruka bubrege.

genitalije:
• Ne postoji ništa specifično za prenatalnom razdoblju.
• primarni ili sekundarni amenoreje u pubertet.

kostur:
• Poprečna ( „majmun”) fold ruku.
• valgus postavljanje stanica (nije određena prenatalno).
• Kratki stas (ne može se odrediti prenatalno).

Ostale značajke i anomalije:
• široka prsa.
• potonuli prsa.
• IUGR.