Trisomije X sindroma. Lažno ženski hermafroditizam

Po prvi put ove sindrom

Video: Ja sam zbunjen njegovog tijela. Nova sezona!

Unatoč činjenici da citološki Ovaj sindrom je dobro studirao, kliničku sliku to je daleko od potpune. Među neke žene koje su imale niz spolnih kromosoma 47HHH promatranih primarne amenoreje, neplodnosti menstrualne poremećaje, ranom menopauzom, što ukazuje na povredu funkcije jajnika. Druga grupa žena iz istog kromosoma postaviti nije bilo kršenja gonada funkciju. Te žene imale normalnu potomstvo. Međutim, opisani slučajevi nasljedne transmisije iolisomii X-kromosom.

Značajka polysomy trisomije i X kromosoma često je detekcija sindroma kod pacijenata sa shizofrenijom, što može ukazivati ​​na genetski međuovisnost ovih bolesti. Među ženama s polisomu u X-kromosom se opisuje kao velikog broja pacijenata koji pate od demencije, ali u mnogim slučajevima, njihova inteligencija nije odstupanje od norme. U nekim slučajevima, na polisomu X kromosom može biti povezana s spolnih kromosoma složenim CW, t. E. znak da je mozaicizmom. U tom slučaju, pacijenti obično imaju primarnu amenoreju.
Očigledno, jasno klinički svojstvo trisomija sindrom će se nakon akumulacije u literaturi dovoljno velik broj slučajeva sindroma.

Dijagnoza ovog sindroma je velika teškoće, klinički sindrom kao što je jasno prikazano. Budući poremećaja rasta u pacijenata nije odabrana, osnova kliničke dijagnoze je spolna disfunkcija u primarnom amenorejom, neplodnost n t, D. Konačna dijagnoza sindroma može se postaviti samo nakon proučavanja spolnog kromatina (prisutnost dva ili više kromatina tijela) ili karyological analiza. Kako prepoznati ovaj sindrom je vrlo rijetka potrebno masa probir žena s primarnom amenoreje, neplodnosti, te bolesnika sa shizofrenijom o seksualnim sadržajem kromatina sluznice usne šupljine jezgre.
Liječenje. Simptomima insuficijencije jajnika zahtijeva ciklički estrogensku nadomjesnu terapiju i pregnin ili progesteron.

Video: Je li Ivanna Kuropatovoy dopušteno službeno promijeniti svoj spol? - soromlyus I Svoge tіla - 05/28/15

Lažno ženski hermafroditizam

lažna žena hermafroditizam naziva stanje u kojem su žene gspotipichnyh uz dostupnost jajnika postoje znakovi virilization, što može doprinijeti pogrešnog određivanja genetskog spola. Najčešći uzrok lažnog ženskog hermafroditizma je kongenitalna virilizirajućcg adrenalne hiperplazije, koji karakterizira pozitivan spolnog kromatina i značajan porast u izlučivanju 17-ketosteroida.

Ostali uzroci lažne žena hermafroditizam služiti virilizuyuschie tumore jajnika koje se razvijaju u djetinjstvu, kao i trudnice primanje progesterona ili androgenih lijekova koji uzrokuju masculinization ženske rastući fetus.
Liječenje lažnog žena hermafroditizam To je uklanjanje uzroka fenomena virilization.