Kromosomske abnormalnosti u djece

Anomalije koje utječu autosoma, češći od uključuju spolne kromosome (X i Y).

Identificirati nekoliko glavnih kategorija kromosomskih abnormalnosti:

• Trisomije (postoje dodatne kromosoma);
• translokacije (anomalije u kojem dijelovi kromosoma nepravilno u kombinaciji s drugim kromosoma);
• delecije i ponavljanja različitim kromosomima ili dijelova kromosoma;
• mozaicizam (anomalija u kojem osoba iz jednog oplođenog jajašca razvija >2 stanične linije s različitom genotipa [genetski ustav]).

Za opis neke važne kromosomske aberacije posebne uvjete genetike.

• Kariotip: cijeli set kromosoma u ljudskim stanicama.
• Genotip: genetska konstitucija definirano kariotip.
• Fenotip: su vanjski znakovi organizma -biohimicheskie, fiziološka i fizička.

Dijagnoza kromosomskih abnormalnosti u djece

Za analizu kromosoma pomoću limfocita, osim za prenatalnu istraživanja koja koristi amniocytes ili korionskih resica placente stanice. Kariotip analiza uključuje blokiranje stanica u mitozi u metafazi i bojanje kondenzirani kromosoma. Kromosomi pojedinih stanica i njihovih fotografirana slika formirana kariotip.

Neke od metoda koje se koriste za točniju karakterizaciju kromosoma.

• U klasičnom banding (npr G [Giemsa] -, O [fluorescentni] - i C-povezivanje) boja za bojenje upotrebljava trake na kromosomima.
• Kada je kromosomska analiza visoke razlučivosti pomoću posebnih tehnika uzgoja kako bi dobili visok postotak stanica u profaze i prometafaza. Kromosomi s manje od kondenzira u rutinskoj analizi metafazi i broj vrpci otkrivenih se povećava, što omogućava više osjetljivi analize kariotipska.
• Kada spektralna kariotipska analiza (također se naziva kromosom slika) pomoću metode kromosoma određeni višebojni fluorescentne hibridizacije (FISH), koja poboljšati otkrivanje određenih nedostataka, uključujući translokacije i inverzija.
• Komparativna hibridizacija se postepeno genomske metoda za skeniranje cijeli gen za mutacije, uključujući udvostručenje (umnožavanje) ili brisanja DNA i neuravnoteženih translokacije.