Psevdomozaitsizm. Kromosom mozaicizam, ograničen posteljica.

pod psevdomozaitsizmom razumjeti mozaicizam, koja ne odražava pravu kromosomske građu pojedinca, a zbog prisutnosti pojedinih stanica s kromosomskim skup koji se razlikuje od kariotipa stanovništva glavnog stanica. U ovom kromosomske anomalije može imati jednu ćeliju (jednostaničnih psevdomozaitsizm) ili različite kromosomske anomalije pojavljuju se u nekoliko stanica (višestanični psevdomozaitsizm).

U pripremama za kultivirane stanice, kojeg je utvrdio in situ, psevdomozaitsizm registrirani ako abnormalni kariotip prikazuje stanice u jednom dijelu kolonije, ili sve metafaze ploče jedan ili nekoliko kolonija kolonija. Kada je tikvica-metoda psevdomozaitsizmom označava prisutnost mnogih stanica koje imaju istu kromosomske anomalije unutar jedne bočice.

učestalost psevdomozaitsizma, ukupne podatke o različitim laboratorijima kreće 0.6-1.0%.

Mozaicizam ograničen posteljica

Kao što je gore navedeno, PD kromosomske anomalije provedena u stanicama ili fetusa i provizorne organa. Interpretirati rezultate PD porijeklo posebno analit može biti presudno. Tako, citotrofoblastne placentocenteza, trophectoderm su izvedeni, mesoderm atakzhe korionski resica stromi / placenta se izoliraju iz stanične mase od unutarnjeg blastociste faze, tj imeyutek-straembrionalnoe podrijetla. Vodenjak, izlazi iz primarne ektoderm je embrionalna struktura. Fetalni porijeklo imaju sve epitelne AF stanica i krvi iz pupkovine limfociti.

Na post-implantacija fazama Društvenom razvoju skup kromosoma Membrane stanica obično odgovara fetusa kariotip. Međutim, u nekim slučajevima, to može biti neusklađenih kariotip u stanicama adneksalnih tkiva i fetus. U tom raskoraku kromosomske garniture mogu biti puna ili imaju mozaik oblik. Stanična linija s abnormalnim kariotipa se može smjestiti u tkivima kao što su membrane extraembryonic i fetusa. Prisutnost abnormalnog staničnog klona u fetalnim tkivima, kada su prisutne u placenti (tj pravog ili generalizirani) mozaicizmom potvrđena 10% placente mozaicizmom, ili 01% od svih trudnoća u razvoju. Prema sažeti rezultate PD, slučajevi mozaika aneuploidije u fetalnim tkivima, imaju normalan kariotip u stanicama provizorne organi su rijetki. Približno 2% trudnoća napreduje citogenetička abnormalnosti, često mozaik trisomije ograničen posteljicu.

vrste klasifikacije ograničen posteljice mozaicizam Pogledajte tablici. Pretpostavlja se da je posteljice mozaicizam je nepovoljan čimbenik za razvoj fetusa. Rizik intrauterinog fetalnog rasta zaostalosti, spontani abortus, pregledi gubitak ili prijevremeni porođaj karakterističan za slučajeve placentni mozaicizam s dovoljno visokim udjelom aneuploidnim stanicama u citotrofoblastne u extraembryonic mesoderm ili neposredno u svim tkivima placente (tipa 1, 2 i 3. posteljice mozaicizmom). Međutim, različiti pristupi procjeni poroda i kliničkih manifestacija posteljice mozaicizmom ne dopuštaju u ovom trenutku u obzir njezin utjecaj na razvoj fetusa apsolutno dokazano.

Očito, načelo Pitanje o vrsti mozaicizmom može se riješiti samo u slučaju paralelnog analize citotrofoblastne i mesoderm jest kombiniranje izravnu postupak kuhanja pripravke kultiviranju korionski uzoraka ili posteljicu. Dijagnostički potrebne mjere u slučaju mozaicizmom treba utvrditi porijeklo trisomic linije (fazi i mehanizma nastanka), kao i odnoroditelskoydisomii isključivanja. Ove studije su posebno važna kada je kromosom mozaicizam uključeni, za koje imate fenomen kromosoma imprintinta.