Turnerov sindrom u fetus. Dijagnozu i prognozu za Turnerov sindrom

kromosomske poremećaje

rasprostranjenost. Od 2.5 do 5.5 po 10 000 novorođenih djevojčica u bijelim kože ljudi. Među stanovnicima Japana, brojka je između 7 i 21 po 10 000 novorođenčadi djevojke. Međutim, prevalencija u odnosu na ukupan broj trudnoća smatra čak i više, jer Turnerov sindrom (Turner) je pronađen u 25% spontanih pobačaja uzrokovanih kromosomskih abnormalnosti.

etiologija. Nepostojanje jednog spolnog kromosoma, u većini slučajeva, prenosi s oca često se javlja sporadično, a od 8 do 16% svih bolesti uzrokovano mozaicizam. Nije pronađen životnu dob zbog pojave ove vrste aneuploidije.

Video: neinvazivna prenatalna DNK test Panorama

rizik od recidiva. S obzirom da je Turnerov sindrom (Turner) u većini slučajeva javlja se sporadično, šanse za ponavljanje su izuzetno niske, iako nije točno poznat.

dijagnostika. Cistična hygroma je najviše značajka sindroma u prenatalnom razdoblju. U većini slučajeva to je zastupljena od strane velikog stvaranja cistične strukture s pregradom, koja se nalazi u stražnjem dijelu vrata i ima ukupno limfnu cirkulaciju. Tu može biti spontani nestanak hygroma, koja je u mnogim slučajevima dovodi do stvaranja vrata kože slatko.

druge zajedničke dokazi Oni uključuju Limfedem, posebno dorsa ruku i nogu, ili u težim slučajevima - anasarca, vodenu bolest i kratki vratne kralježnice, zastoj rasta, koji vire uši, potkove bubrega, oštećenja srca (coarctation od aorte i dva sklopivi aotralny ventila), displazija kosti i nizak rast.

disgeneza jajnika To se događa u 90% slučajeva, što je rezultiralo u nedostatku menstruacija i neplodnost u odrasloj dobi. Također se često susreće različite stupnjeve mentalnom retardacijom i tjelesnim invaliditetom. Postoje izvještaji o povišenom razinom humanog korionskog gonadotropina u serumu od majke u prisutnosti Turnerov sindrom (Turner) fetusa.

diferencijalna dijagnoza. Potrebno je eliminirati ciste u glavi i vratu, kao što su cephalocele i meningocele. Obično ti uvjeti su u kombinaciji s hidrocefalusa, a oštećenja lubanje i kralježnice. Diferencijalna dijagnoza treba koristiti procjenu prirode kut nastao na spoju s okolnim tumora kože spoja.

cistična hygroma Ona podiže susjedna tkiva i ima tendenciju da se formira plitak kut u tehnici. A cephalocele koja kila i strši kroz defektom kože karakteriziran je oštrim kutom u „susjedstvo” na površini kože. Cistična hygroma javljaju sa sindromom, Robert (Robert) i druge autosoma, ali recesivnim bolesti. Kromosomske analize izbjegava ta stanja.

genetski poremećaji. Za pojavu ovog stanja također može biti odgovoran odsustva ili strukturne anomalije jedan od X kromosoma, kao što delecija regije, određivanje spola (XY Yp delecije) ili stanja povezanih s mozaicizmom (45, X / 46, XX i 45x / 46XY) ,

Video: Pomoć Yesenia Akchurina

pogled. U mnogim slučajevima postoji pregledi smrt, često zbog edema, koji je glavni komplikacija u tom razdoblju. Za preživljavanje prognozu ovisit će o težini i postojeće abnormalnosti. Mozaicizam karakterizira sklonost ka povoljnijem prognozom, a neki slučajevi nepotpunih kliničkim manifestacijama sindroma ostati nedijagnosticiran za mnogo godina.