Dijagnoza izoliranih blastomera. Dijagnostički Patologija na blastociste fazi.

Dijagnoza izoliranih blastomera To vam omogućuje da biste dobili točne podatke o fetusa genotip. Osnovi 1-2 blastomera biopsija se izvodi u fazi embrija 8-10 po stanici. Od ranih stadija drobljenje sve višestruko važne blastomeri (tj zamjenjivi), uklanjanje nekoliko stanica ne utječe na daljnji razvoj embrija. Metodičko analiza pojedinačnih blastomera iz embrija prinschEgshalno ne razlikuje od analize polarnih tijela.

Izbor molekularne dijagnostike odrediti specifične mutacije ispitati i uključuje PCR za istovremenu detekciju multiplih mutacija (multipleks PCR) i složenije DNA tehnika. Njihovu upotrebu omogućuje dijagnosticiranje najčešće autosomna recesivna monogenskih bolesti - cistična fibroza, talasemiju, spinalne mišićne atrofije, Tay - Sachs bolesti i autosomno dominantni - miotonična distrofija, marfan sindrom, Huntingtonova koreja, i X-vezani - Duchenne sindrom mišićnu distrofiju i Fragile X-kromosom.

Citogenetskog dijagnoza predimplantacijsku provedeno 1-2 blastomera FISH-postupak s DNA sonde koje su specifične za pericentromeričke regije kromosoma 16, 18, 21, 13, X, Y, U slučaju heterozigotnih nosača translokacija jedan roditelj pokušaja tselnohromosomnyh pomoću DNA sonde.

dijagnoza problema geteroploidii komplicira visokom učestalošću kromosomskim mozaicizmom u ranim fazama embriogeneze čovjeka. Pokazalo se da 38 do 46% morfološki normalnih zametaka na 8-10 stanica fazi imaju tri ili više blastomeri aneuploidan. Broj blastomera razlikuju po broju i set kromosoma, može doći do polovice svih zametnih stanica. Budući da je zaključak temelji na analizi 1-2 stanice koje u potpunosti ne odražavaju kromosomski status embrij oblikovanje zbog visoke učestalosti abnormalnog segregaciju kromosoma tijekom drobljenja zigota dijagnostički vjerojatnost pogreške je visoka. Dakle, DD može se preporučiti u slučajevima visokog rizika (25-50%), rođenje djeteta s nasljednom bolesti.

Dijagnoza na blastociste fazi To je jedan od obećavajućih područja DD. Na blastocista pozornici embrij se sastoji od oko 60 do 100 stanica. Prilikom prikazivanja trofo- zametka i bez utjecaja na razvoj embrija se može ukloniti i do 10 stanica trofoblasta. Napomenuti, međutim, da je in vitro uzgoj embrija in vitro oplodnje (IVF), rijetko dovode do blastociste fazi, kao što je sposobnost tih embrija za implantaciju može biti znatno smanjeni. U isto vrijeme, učestalost normalne embrija morfološki mozaik oblik numeričke kromosomske aberacije dovoljno visoka i doseže 40%.

Dakle, glavni (i jedini) prednost dijagnoza predimplantacijsku je mogućnost transplantacije genetski visoko kvalitetni embrija. Nedostatak ovog pristupa su: metodološke poteškoće povezane s potrebom za rad s mikroskopskim količinama materijala, ograničava opseg WKO dijagnostičkim programima i veću vjerojatnost pogrešne dijagnoze zbog složenosti analize pojedinačnih stanica. Izgledi za analizu velikog broja ćelija, naravno, povećati će postupaka razdvajanja DD. Međutim, čak iu analizi multiple stanica kromosomske mozaicizam trofoblasta problema još uvijek nije riješen, a time, ne isključuje potrebu za praćenje na PDP postimplantation faze.

U zaključku, napominjemo dvije glavne okolnosti ograničavaju razvoj pre-implantacija dijagnostike u Rusiji. Prvo, ove studije, čak iu najrazvijenijim nacionalnih centara potpomognute oplodnje su još uvijek u fazi razvoja znanosti. To znači da nakon što je DD i početak dugo očekivanog trudnoće nakon transplantacije operiran nakon implantacije embrija u fazama poželjno da PD standardne metode.

Drugo, prije implantacija dijagnoza je nemoguće bez prisustva visoko preciznom opremom za molekularnu i citogenetski, precizne tehnike za mikrokirurške operacije jajnih stanica i blastocista, visokokvalificiranih stručnjaka - citogenetike, molekularnim biolozima i embriologa, i, naravno, posebni reagensi visoke kvalitete, uključujući i kromosomske i lokusa specifične DNA sonde i potrošnog materijala materijali. Kao rezultat toga, DD, naravno, uvelike povećava ionako visoke troškove IVF i čini ga nedostupnim za ruskog naroda.