Druge laboratorijske tehnike za prenatalnu dijagnostiku. Dijagnoza kromosomskih bolesti.

Video: Klinička laboratorijska dijagnostika

Kao što slijedi iz prethodnog članka, voće materijal može se pripremiti i podvrgnuti posebnim laboratorijska ispitivanja praktički u bilo kojoj fazi trudnoće. Glavni dio laboratorijske dijagnostike tiče plodova u 10-25 tjedna trudnoće. Provođenje prenatalna dijagnoza (PD) u ranije (prije implantacije) ili kasnije (III tromjesečje) uvjete je moguće u načelu, ali u tim slučajevima to je relativno rijetko, kao što je povezano sa značajnim metodološkim poteškoćama i poroda komplikacija.

Materijal za laboratorijska istraživanja u normalnim trudnoće, regulirani Red MZ № 457 na 28.12.2000, je amnionska tekućina (AF) ili korionski resice posteljice i pupkovine fetalne krvi. Uz odgovarajuću citogenetskog, molekularnim i biokemijskim metodama za fetalnih uzoraka materijala može se provesti gotovo sve PD kromosomskih bolesti bolvshnstva najteže monogenskih bolesti i provjeriti postojanje nekih prirođenih malformacija. Dugogodišnje iskustvo našeg centra u PD laboratorijskih metoda pokazuje da je najčešće koriste fetalna materijal za citogenetskog i molekulyarnk studija korionski resice ili posteljica, a još rjeđe - pupčane krvi iz pupkovine, a na kraju, najviše jednostavan, kako bi pravovremeno AF koristi nama samo u izoliranim slučajevima i za određene razloga.

Spektar indikacija za prenatalnu dijagnostiku To ovisi o dijagnostičkim mogućnostima i specijalizaciju pojedinih centara ili laboratorijima. Većina prenatalnog istraživanja (90%) pada na citogenetskog analize. To je zbog velikog udjela trudnica u visokom riziku da će roditi dijete s kromosomskom abnormalnosti. Takva apsolutna indikacija za fetalne karyotyping su:
- Starost trudna preko 35 godina-rođenje prethodnog djeteta s Downovim sindromom i drugim kromosomskih aberacija;
- obitelj nosač kromosomskim rearanžmanima;
- rođenje prethodnog djeteta s višestrukim malformacijama;
- biokemijski i ultrazvučni biljezi kromosomske bolesti u fetusa.

Video: sifilis dijagnostika, metode rada s Serodia TP PA (na ruskom)

Osim toga, prema iskustvu našeg centra, karyotyping poželjno držati u svim slučajevima prisutnost fetalnog materijala, bez obzira na temeljni uzrok invazivnih (monogenskih bolesti, Rh sukoba i sur.).