Downov sindrom, liječenje i uzrokuje komplikacije Downov sindrom

Video: 8 uspješnih ljudi s Down sindromom

sadržaj

Video: 8 uspješnih ljudi s down sindromom
Uzroci downovim sindromom

Je sindrom down nasljedni?
Faktori rizika za downov sindrom

Simptomi sindrom down
Dijagnoza sindroma down
Downov sindrom liječenje

Što možete očekivati?

Komplikacije downov sindrom
Prevencija downov sindrom

Sindrom (bolesti) dolje - ovo je kromosomski poremećaj koji uzrokuje cjeloživotno mentalnu retardaciju i druge ozbiljne zdravstvene probleme.

Ozbiljnost poremećaja Downov sindrom može biti različit. Down sindrom - je najčešći genetski uzrok mentalne retardacije kod djece.

Uzroci Downovim sindromom

Ljudske stanice obično sadrži 23 para kromosoma. Jedan kromosom u svakom paru je naslijedio od oca i jedan od majke. Downov sindrom javlja kada je bilo koji od tri poremećajima stanične diobe u kojoj kromosom 21-og para priložene dodatni genetski materijal. To je patologija u 21. paru kromosoma određuje da dijete ima ima obilježje ovog sindroma.

Tri genetskih varijacija Downov sindrom:

1. trisomija 21.

Više od 90% slučajeva sindroma Down uzrokovana trisomija 21. para. Djeca s trisomijom 21 imaju tri kromosoma u 21 para umjesto dva. U tom slučaju, sve stanice djeteta imaju takav defekt. Ova povreda uzrokovana abnormalnosti diobe stanica tijekom razvoja jajašca ili spermija. U većini slučajeva, to je povezano s kromosomom nondisjunction tijekom zrenja jaje (oko 2/3 slučajeva).

2. mozaicizam.

U ovom rijetkom obliku (oko 2-3% slučajeva), Downov sindrom su samo nekoliko stanica ima dodatni kromosom u 21. paru. Ovaj mozaik normalnih i nenormalnih stanica uzrokovanih poremećajem diobe stanica nakon oplodnje.

3. translokacije.

Downov sindrom može pojaviti kada dio kromosoma 21, prvi par je pomaknut prema drugom kromosomu (translokacije), koji se održava prije ili za vrijeme začeća. Djeca s ovim poremećajem imaju dva kromosoma u 21. paru, ali su dodatni materijal iz kromosoma 21, koji je pričvršćen na drugi kromosom. Ovaj oblik Downov sindrom je rijetka (oko 4% slučajeva).

Je sindrom Down Nasljedni?

Velika većina slučajeva Downova sindroma nije naslijedio. Ovi slučajevi su uzrokovane slučajnim pogreške u diobi stanica u fazi razvoja, sperme, jaje ili embrija.

Samo jedna rijetka varijanta Downov sindrom koji je povezan s premještanjem kromosoma može biti naslijeđena. Ali samo 4% bolesnika s Downovim sindromom imaju translokacije. I oko pola od tih bolesnika su naslijedili genetsku manu iz jedne od svojih roditelja.

Kada translokacija nasljedna, što znači da je majka ili otac su uravnoteženi nositelji genetskih mutacija. Nema traga uravnotežen nositelj Downov sindrom, ali se može prenijeti translokacije gena za svoju djecu. Prilika nasljedstvo izgon ovisi o nosioca katu. Ako prijevoznik je otac, rizik od prijenosa bolesti je oko 3%. Ako prijevoznik je majka, rizik od prijenosa je od 10 do 15%.

faktori rizika za Downov sindrom

Danas znamo da neki roditelji je veća vjerojatnost da djeca s Downovim sindromom.

Faktori rizika uključuju:

1. dob majke.

U žena u dobi od 35 godina, vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom povećava. To je zbog smanjenja „kvalitete” jajeta, koja se javlja s godinama.

Do dobi od 35 godina rizik od rođenja pacijenta je 1: 400, a za 45 godina već 01:35 (gotovo 3%). No, prema statistikama većina djece s Downovim sindromom rođeni su da žene mlađe od 35 godina, zbog samo velikog broja rođenih među mladim ženama.

2. Nakon što je dijete s Down sindromom.

Svaka žena koja već ima dijete s Downovim sindromom, ima prosjek od 1% rizik od pojave drugo dijete s istom bolešću. Par, od kojih je jedan nositelj translokacije, rizik je puno veći. Stoga žene su ohrabreni proći genetski probir u kasnijim trudnoćama.

Simptomi Sindrom Down

Djeca s Downovim sindromom imaju karakterističan crte lica.

Nisu svi pacijenti s istim značajkama izvana, ali najčešći su:

• Kratko vrat.
• Mala glava.
• izbočen jezik.
• uglavljivanje lica.
• mongoloidan rez oko.
• uši neobičnog oblika.

Bolesnici s Down sindromom postoje i drugi znakovi:

• Loša tonus mišića.
• Široki, kratko četka.
• Relativno kratke prste.
• Sklonost pretilosti.
• suhu kožu.

Mnogi pacijenti otkrili malformacije srca i probavnog trakta. Djeca s Down sindromom mogu biti od prosječne visine, ali obično ne rastu i dalje niža od druge djece njegove dobi. U principu, sve važne faze u svom razvoju (sjedenje, hodanje) pacijenata s Downovim sindromom doći dva puta sporije od zdrave djece. Djeca s Downovim sindromom imaju određeni stupanj mentalne retardacije, obično blage ili umjerene težine.

Dijagnoza sindroma Down

Genetski probir za Downov sindrom se može održati u fazi pre-natalni razvoj djeteta. Životne dobi tradicionalno smatra indikacija za takav pregled. Ako se otkrije dijete prije rođenja abnormalnosti, onda majka će imati više vremena za razmišljanje i pripremu za dijete s pažnjom s posebnim potrebama. Liječnik će reći u detalje o prednostima i manama takvog pregleda.

Danas je američki Kongres opstetričara i ginekologa preporučuje da veliki skup testova koji se mogu koristiti za identifikaciju Downov sindrom. Ako su prvi testovi (ultrazvuk i krvne testove) pokazala je mogući problem, na temelju toga to će biti moguće provesti točniji nego invazivne testove (amniocenteza).

U posljednjih desetak godina, Sjedinjene Države nude majkama napraviti test krvi tijekom razdoblja od oko 16 tjedana provjeriti za Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti. Danas preporučuje učinkovitije kombinirani test, koji se provodi u dvije faze između 11. i 13. tjedna trudnoće.

Testirajte prvog tromjesečja uključuju:

1. ultrazvuk.

Uz pomoć običnog ultrazvuka iskusni liječnik može ispitati i izmjeriti specifičnu površinu od fetusa. To pomaže identificirati bruto malformacije.

2. Krv.

rezultati Ultrazvuk se procjenjuju zajedno s rezultatima analize krvi. Ovi testovi mjerenje razine hCG (humani korionski gonadotropin) i trudnoća povezan s plazma proteina PAPP-A. Rezultati nam omogućiti da sudim da li postoje ozbiljni fetalna abnormalnosti.

Kompleks ispitivanje prvog i drugog tromjesečja:

Američki stručnjaci preporučuju sveobuhvatan test, koji se sastoji od prvog tromjesečja testova (kao što je gore opisano) i dodatne analize u drugom tromjesečju. Ovaj sveobuhvatan test daje manji postotak lažno pozitivnih rezultata. To je, kao rezultat manjeg broja žena bi pogrešno misliti da je njihova beba ima Downov sindrom.

Da biste to učinili, u drugom tromjesečju, između 15. i 20. tjedna trudnoće, analizirati krv majke na 4 pokazatelja: alfa-fetoprotein, estriola, hCG i inhibin A. Rezultati ove analize uspoređuju se s rezultatima ispitivanja dobivenim u ranoj trudnoći.

Od svih žena koje prolaze projekciju, oko 5% je identificiran kao rizik. Ali, u stvari, učestalost djece rođene s Downovim sindromom je mnogo manje od 5%, tako da je pozitivan test još uvijek ne znači da će dijete roditi s tom bolešću.

Ako je screening pokazuje visoki rizik od Downovog sindroma, preporuča proći više invazivno, ali preciznu analizu.

Takvi testovi uključuju:

1. Amniocentesis.

Tijekom postupka maternice uvesti posebnu iglu kroz koji se uzima uzorak plodne vode, koja okružuje fetus. Ovaj uzorak je zatim korištena za fetalne kromosomske analize. Amniocenteza se obično izvodi nakon 15. tjedna trudnoće. Prema američkim statistikama, u 1 slučaju od 200 tretmana (0,5%) je moguć pobačaj.

2. Analiza korionski resica.

Stanice su uzeti od majke placente, mogu se koristiti za analizu kromosoma za Downov sindrom i ostalih kromosomske bolesti. Test se izvodi između 9. i 14. tjedna trudnoće. Rizik od pobačaja nakon ovog postupka je oko 1%.

3. Analiza uzorka krvi iz pupčane vrpce.

Ova analiza je provedena nakon 18. tjedna trudnoće. Test je povezana s većim rizikom od pobačaja od ostalih metoda. To je napravio u vrlo rijetkim slučajevima.

Moderni prenatalni testovi:

1. Analiza kruži fetusa DNA.

Ovaj test je trenutno dostupan nije na svim bolnicama, čak i na Zapadu. Jedinstvena metoda omogućuje da pronađete i istražite djeteta genetski materijal kruži u krvi majke. Pomoću analize cirkulirajućih fetalni DNA se može otkriti, kao i Down sindrom drugim kromosomskim anomalijama. U isto vrijeme u potpunosti ne postoji rizik za fetus.

2. predimplantacijsku genetska analiza.

Ova analiza, koja se provodi umjetnom oplodnjom kako bi se izbjeglo genetske defekte u embrija prije presađivanja u maternici.

Dijagnoza Downov sindrom u novorođenčadi:

Nakon rođenja sumnja Down sindromom mogu imati zbog djeteta izgled. Ako novorođenče ima karakteristične simptome Downovim sindromom, liječnik može propisati kromosomske analize. Ako su svi ili neki stanica pokazala dodatni genetski materijal u 21. kromosomskom paru, a zatim potvrđuje Downovim sindromom.

Downov sindrom Liječenje

Rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje za pomoć djeci s Down sindromom su još u potpunosti ostvariti svoj potencijal, kao i poboljšati svoje zdravlje i kvalitetu života.

U razvijenim zemljama dugi niz godina su vrlo jaki program pomoći djeci s Downovim sindromom. Ti programi mogu se razlikovati, ali oni obično uključuju velike timove liječnika, psihologa i pedagoga. Cilj ovih programa je razvijanje djetetove motorike, govora, komunikacijske vještine i vještine self-care.

Tim liječnika, koji su za rad s ovom djecom, uključuje:

• Pedijatar.
• Dječji kardiolog.
• Pedijatrijska Gastroenterology.
• Pedijatrijska Endocrinology.
• Dječji neurolog.
• razvoj stručnjaka.
• fizioterapeuta.
• audiolog.
• Govor dr.

Što možete očekivati?

Djeca s Down sindromom razvijati sa značajnim pomakom, a kasnije početi puzati, sjediti, stajati i govoriti. Neki mentalna retardacija će pratiti dijete za život. Osim toga, ta djeca često nalaze ozbiljne nedostatke unutarnje organe, koji ponekad zahtijevaju složene operacije. Ali rana intervencija može pomoći povećati šanse za dijete.

Komplikacije Downov sindrom

1. bolesti srca.

Oko polovice djece s Downovim sindromom pate od prirođenih srčanih bolesti. Ovi nedostaci mogu zahtijevati kirurško liječenje u ranoj dobi.

2. leukemije.

U djetinjstvu, pacijenti s Down sindromom često pate od leukemije nego u kontrolnoj skupini.

3. Infektivne bolesti.

Zbog nedostataka u imunološkom sustavu, pacijenti su vrlo osjetljivi na razne zarazne bolesti, uključujući prehlade.

4. demencija.

U odrasloj dobi, pacijenti imaju veći rizik od demencije, uzrokovane nakupljanjem u mozgu abnormalnih proteina. Simptomi demencije se obično javljaju prije nego što pacijent dosegne 40 godina starosti. Uz ovu vrstu demencije su na visokim rizikom od napadaja.

5. apneja za vrijeme spavanja.

Zbog mekog tkiva i skeletne anomalija u bolesnika kod kojih se opstrukcije dišnih putova. Osobe s Downovim sindromom imaju visok rizik od opstruktivne apneja za vrijeme spavanja.

6. Debljina.

Bolesnici s Downovim sindromom sklonije pretilosti od opće populacije.

7. Ostala pitanja.

Downov sindrom je povezan s takvim teškim invaliditetom: megacolon, ileus, problemi sa štitnjačom, ranom menopauzom, napadajima, gubitak, slabe kosti i siromašni vid sluh.

8. Niski životni vijek.

Očekivano trajanje života pacijenata s Downovim sindromom u velikoj mjeri ovisi o težini bolesti i medicinskih sposobnosti. U 1920, djeca s ovom bolešću ne žive do 10 godina. Danas je životni vijek bolesnika u zapadnim zemljama je 50 godina, pa čak i više.

Prevencija Downov sindrom

Pouzdana metoda prevencije bolesti tamo. Jedino što možemo preporučiti - pravovremeno genetičko savjetovanje, osobito ako u obitelji imao slične probleme ili životnu dob veću od 35 godina.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan