Znanstvenici su objasnili na link Down sindromom i Alzheimerove bolesti

Do dobi od 40 godina je skoro 100% osoba s Downovim sindromom razvijaju promjene u mozgu koje dovode do Alzheimerove bolesti.

Sada, istraživači su otkrili mehanizam koji povezuje ove dvije bolesti.

Downov sindrom je uzrokovan najčešćih kromosomskih aberacija čovjeka - prisutnost dodatnu kopiju kromosoma 21.

U SAD-u, 1 u 700 djece rađa se sa Down sindromom.

Osim manjih ili srednjih izrečene nedostatak inteligencije, djeca s Down sindromom imaju povećani rizik od Alzheimerove bolesti, a sve veći postotak bolesnika s dobi staviti ovu dijagnozu. U 35 godina, 25% ljudi s Downovim sindromom, postoje znakovi Alzheimerove bolesti, te u 65 godina, to je dijagnoza 75% pacijenata.

Budući da je sada u civiliziranim zemljama, ljudi s Downovim sindromom žive mnogo dulje nego u prošlom stoljeću, sve više i više istraživanja je usmjeren na poboljšanje kvalitete života ljudi u starijoj dobi. Danas je prosječna životna dob s Downovim sindromom u SAD-u je 60 godina, a 1983. godine - samo 25 godina.

Znanstvenici iz Medical Research Institute Sanford-Burnham otkrili da kod mladih miševa s karakteristikama Downovim sindromom, a ljudi s ovim sindromom znatno smanjene razine bjelančevina, koja nosi naziv složenog sortiranjem neksin 27 (razvrstavanje neksin 27, SNX27).

Protein SNX27 površinski receptori podrška na mozak. Ovi receptori su potrebni za ispravan prijenos signala, tako da smanjenje SNX27 razinu dovodi do prekida aktivnosti neurona i kognitivnih problema.

Također proteina SNX27, kako su istraživači su otkrili, regulira proizvodnju beta-amiloida. Ovaj „ljepljiv protein” je vrlo toksičan za neurone. Alzheimerove bolesti beta-amiloida nakuplja u mozgu. On je jedan od glavnih pokazatelja bolesti.

„Otkrili smo da SNX27 proteina smanjuje proizvodnju beta-amiloida u reakciji s gama-sekretaze - enzim koji su uključeni u transformaciji beta-amiloid prekursor” - kaže dr Xin Wang, studija je glavni autor.

Wang nastavlja: „Kada SNX27 interakciju s gama-sekretazu, enzim blokiran i više ne može sudjelovati u proizvodnji beta-amiloida. Niska razina SNX27 znači veću koncentraciju funkcionalne gama sekretaze, što dovodi do nakupljanja beta-amiloida. "

Znanstvenici su utvrdili da je niska SNX27 kod miševa i ljudi s Downovim sindromom uzrokovano prisustvom u njima dodatnih kopija Mirni-155 - RNA molekule koja je kodirana na kromosomu 21, je odgovoran za sintezu tvari.

„Objasnili smo u prilično složenim mehanizmom koji povezuje SNX27 i beta-amiloida koji se nakuplja u mozgu ljudi s Alzheimerovom bolešću. Iako možda postoje drugi faktori koji se vežu za Alzheimerovu bolest i Downov sindrom, ova studija jasno potvrđuje da inhibiciju gama sekretaze - mogući način sprečavanja amiloidne naslage. To je vrlo važno jer daje nadu za najbolji tretman za te ljude”, - kaže dr Huaksi Hu, koautor rada.

Zanimljivo drugi. Istraživači su pokušali dodati bolesnih miševa stanice mozga SNX27 dodatne kopije gena, a to je dovelo do postupnog oporavka pamćenja kod životinja.

Sljedeći korak će biti da se razvije test provjere, što će omogućiti znanstvenicima da identificiraju molekule lijeka za smanjenje razine Mirna-155. Potrebno je tražiti potencijalne lijekove koji bi mogli utjecati na složenu interakciju gama-sekretaze i SNX27.

Možda za nekoliko godina to će biti novi alat dizajniran posebno za liječenje Alzheimerove bolesti u osoba s Downovim sindromom.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan