Određivanje starosti za probir za Downov sindrom. Učinkovitost probira za Downov sindrom.

Gdje je granica u opasnosti skrining za Downov sindrom po dobi? U većini zemalja je 35 godina u inozemstvu. Dokazano je da u ovom dobu, rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom (srednja 1/380) postaje usporediv s rizikom od prestanka trudnoće nakon invazivnog postupka, provedenog za potrebe prenatalni karyotyping. To je u ovoj skupini bolesnika u slučaju zakašnjelog postavljanja dijagnoze troškova Downov sindrom održavanja i socijalne adaptacije bolesne djece u većini zemalja počinju prelaziti trošak prenatalnu dijagnostiku ove bolesti i troškove prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Dakle, tradicionalni pitanje, upućeno trudnica "Koliko imate godina?„Je li bitno početak studija probira. Usput, u opstetricije do sredine 80-ih godina XX stoljeća u dobi probir je dostupan samo probir za Downov sindrom.

Obrazlažući važnost pacijenta dob faktor, ne treba zaboraviti da je rizik od rođenja dijete s Downovim sindromom a rizik od otkrivanja ove patologije prije isporuke bitno drugačiji. Vjerojatnost dijagnoza trisomije 21 u 16-20 tjedana kod 30% više nego na rođenju iu razdoblju 9-14 tjedana - 50%. U 35 godina u tromjesečju i rizik od otkrivanja Downovog sindroma je 1/290, a full-term trudnoće u istog bolesnika - 1/380. Ta razlika se objašnjava činjenicom da je gotovo četvrtina od fetusa s Downovim sindromom (23%) umrijeti u II i III tromjesečja.

Taj omjer ostaje konstantna za sve populacije, tako da se izbjegne pogreške u izračunu rizika morate unijeti odgovarajući ispravak, ovisno o trajanju trudnoće.

"Je li test probira za Downov sindrom?„- pitanje koje je presudno u odabiru politike provjere. Odgovarajući na to, morate uzeti u obzir dva parametra: osjetljivost probira i razinu lažno pozitivnih nalaza. Čak i prije početka projekcije za Downov sindrom istraživanja prema dobi majke trebaju dobiti informacije o broju rođenih u regiji i njihove raspodjele prema dobi trudnice. Slika prikazuje dobnu distribuciju karata pacijenata koji su rodile zdravu djecu i djecu s Downovim sindromom, izgrađen na osnovi populacijskih studija temelji se provodi u SAD-u 1987. Okomito oporavio od točke „35” odgovara granici rizika. Na krivulji „normalno trudnoće” je pravo okomitost područja koja odražava broj trudnica preko 35 godina koji su pali u rizičnoj skupini prema dobi, ali su rodile djecu bez dijabetesa. Ovaj takozvani lažni pozitivni rezultati probira. Podnesena od strane različitih autora u lozhnopolozhitel-og skupine u probiru za dobi imaju od 5 do 8% svih trudnica u populaciji.

video: "Za različite dobi imaju različite programe probira"

U grafikonu "Downov sindrom„Od samog okomito postavljene rađanja djece s Downov sindrom u majke stariji od 35 godina. Ovaj dio pada od 20 do 30% svih slučajeva Downovog sindroma. Tako, osjetljivost test probira za dob nizak i u rasponu od 20 do 30% na nivou od 5-8% lažno pozitivni rezultati. Drugim riječima, korištenje dobne kriteriju kao jedini pokazatelj da prenatalyyumu karyotyping, otkriva samo 20-30 slučajeva Downova sindroma u 100, od preostalih 70-80 pada trudna u mladoj dobi.

Treba napomenuti da je u screening indeks osjetljivosti i učestalost lažno pozitivnih rezultata u velikoj mjeri utječe demografiji određenoj regiji. Što je veći broj rođenih se javljaju u ranoj dobi (lijeva strana dijagrama), to je niža razina lažno pozitivnih (desna strana dijagrama) i nizhechuvstvitelnostskrininga dobi. Na primjer, u skladu s C. Sheu i dr. (Stanovništvo proučava 1975-1995 GG.), Samo 11,6% djece s Downovim sindromom rođeni od majki starijih od 35 godina, jer su autori studije stanovništva samo 3,2% si trudna starije dobne skupine.

Dakle, screening za Downov sindrom prema dobi - ovo je klasičan primjer studije screening. Njegov neosporan prednost je u tome što ne zahtijeva dodatne troškove materijala, no glavni nedostatak - niska učinkovitost. To niska osjetljivost probira po dobi isiaizovanii zahtijevaju dodatne kriterije odabira u rizik za Downov sindrom. Od sredine 80-ih usmjerena potragu na području biokemije, koji su predstavljeni u sljedećem poglavlju ovog volumena enciklopedija.