Humani korionski gonadotropin s Downovim sindromom. Nekonjugirana estriol u Downov sindrom.

Humani korionski gonadotropin. neosjetljivost AFP testa u raspodjeli rizika na sindrom Down To je dovelo do aktivnog traženja drugih biokemijskih markera ove patologije. Proučavanje svojstava AFP nastavila paralelno s studije humanog korionskog gonadotropina (hCG). HCG - glikoprotein koji se proizvodi syncytiotrophoblast i ulazi u majčin krvotok ubrzo nakon implantacije jajašca u zid maternice. U serumu majke i fetusa može se detektirati nekoliko frakcija hCG: hCG biološki aktivni oblik, neaktivni oblik, slobodni i vezani a-beta i frakcije. Urin je otkrivena p-fraknii metabolit hCG. Od hCG luče stanice trofoblasta, može se naći ne samo u trudnica, ali i kod bolesnika s pacijentima trofoblastičkom bolesti

U fiziološkoj trudnoći s povećanjem u životu vrijednosti humanog korionskog gonadotropina smanjuje naglo i nelinearno u prosjeku 30 do 18 IU / ml. Na sintezu i sekreciju hCG tijekom trudnoće utječe mnogo čimbenika. HCG stimulira gonadotropin otpuštajući faktor, estradiol, epidermalni faktor rasta, aktivin i inhibira izlučivanje - p-faktora rasta, progesteron i drugi.

1987 Počeo M. et al, utvrđeno je značajno (dvostruko ili više) povećanje razina humanog korionskog gonadotropina u matični serum u trisomijom 21 fetusa. Daljnja istraživanja su pokazala da hCG je jedan od najosjetljivijih biokemijskih biljega u probiru za dijabetes i razne frakcije hCG prisutni u većini programa probira trenutno u upotrebi.

povećanje mehanizam razina humanog korionskog gonadotropina u trisomija 21 se još uvijek nije u potpunosti razumio. Poznato je da nema frakcija humanog korionskog gonadotropina struktura gena nije lokaliziran u kromosomu 21, čime se povećava njihova razina ne može imati genetsku etiologiju. Postoji teorija koja pokušava objasniti povećanje razine hCG u DM povrede diferencijacije citotrofoblastne u syncytiotrophoblast u ovom trisomije, ali apsolutni dokaz ove pretpostavke nije pronađena,

Ništa od biokemijski Program humanog korionskog gonadotropina ne koriste samo kao marker. To je zbog značajne promjene u razini, u nazočnosti patologije trudnoće, nije povezan sa kromosomskim aberacijama. Da bi se izbjeglo povećanje broja lažno pozitivnih rezultata screeninga za SD u medicini se često koristi kombinaciju AFP i hCG (dvostruki test), kao i kombinaciju AFP, hCG i nekonjugiranog estriola (trostruki test).

razdružiti cstriola

Ubrzo nakon objavljivanja studije o hCG, pojavio u tisku su rezultati istraživanja razdružiti cstriola (NE) Downov sindrom. Razlog je bio pretpostavka je napravio u 1972 g, što je smanjenje funkcije jetre fetusa s trisomijom 21 mora neminovno dovesti do smanjenja sinteze mnogih tvari, a ne samo AFPs.

U normalnom sadržaj trudnoća NE majčine krvi ovisi o dobi i povećava gestacijsku linearno s prosjekom od 0,6 do 2,0 ng / ml ili 20-25% na tjednoj osnovi u rasponu od 15 do 22 tjedana. Značajan utjecaj na sadržaj NE u krvi pruža pušiti. Pušači razina trudna NE u prosjeku za 15% ispod normalne. Životne dobi i tjelesne težine nije utjecao na razinu NE u krvi.

1988 J. Canick g et al., J. et al Haddow pokazale jasnu nisku vezu razina nekonjugiranog estriola u majčinoj krvi i Downov sindrom u fetusu. Prema njihovim podacima, medijan za voće s Downovim sindromom MoM je 0,79, što je statistički značajno razlikuju od zdravih plodova medijan 1.0 (MOM). Korak 35% u razvoju biokemijske probiranju velikih studija N. Wald sur također provedena u 1988. godini na njihove podatke, osjetljivost analize koristeći nekonjugirani estriol za Downov sindrom, koji je veći od osjetljivosti probira za dob i izoliran AFP. Ova brojka je odigrao ključnu ulogu u uključivanju NE u biokemijskom programu.