Probir za Downov sindrom prema dobi

Klasična primerskrininga u prenatalnu dijagnostiku - to Skrining za Downov sindrom

Video: Prvi svjetski tretman za Downov sindrom. Garyaev Petr Petrovich

Downov sindrom - neizlječiva patologija, naglo pogoršanje izglede za život i dovodi do teškog invaliditeta iz djetinjstva. Poznato je da je rizik od rađanja djeteta s dijabetesom u prirodi čovjeka. Dijete s trisomijom 21 para kromosoma može biti rođen u svakoj obitelji. Na prvi pogled, učestalost rađanja takve djece je relativno niska i iznosi 1 u 700-1,000 novorođenčeta. S druge strane, ako u regiji (na primjer, u tako velikom gradu kao što Moskve) se godišnje 70 000 do 75 000 isporuke, što znači da se svake godine, pojavljuje se svjetlost oko 100 djece s sindroma. U različitim zemljama, učestalost pokazatelja dijabetesa na 1000 živorođene djece razlikuju, iako ne ovisi o zemljopisnom položaju i rasne sastav stanovništva regije. Znajući stvarnu učestalost djece rođene s DS-om u određenom području može se izračunati i prosječna rizik stanovnika bolesti. Na primjer, američki istraživači su podnijeli 1987. godine u Sjedinjenim Američkim Državama, je prosječno 1/830.

Učestalost rođenja Djeca sa sindromom Down usko povezana s dobi majke. Po prvi put je takav odnos uspostaviti, i J. Fraser A. Mitchell u 1876, t. E., Dugo prije nego informacija o kromosomskom prirode ovog sindroma. Početkom XX stoljeća G. Shuttleworth je također skrenuo pozornost na činjenicu da je 1/3 do 1/2 djece s ovom bolešću su rođeni na kraju majki do menopauze. " U 60-tih godina u istom odnosu potvrdio u svojim istraživanjima i R. Collman A. Stoller. Najveća skupina - 3289114 novorođenče - ispitana je Cuckle N. et al. u sredinom 80-ih. Ihdannye u potpunosti u skladu s prethodnim istraživanjima. Unatoč dokazima fenomena, čak i usred 90-ih godina i dalje ukazuje radove posvećene Downov sindrom i starosti trudna odnosa.

Sve gore navedeno omogućuje nam da odgovor na oba pitanja, predviđajući studija probir. Prvo, odrediti u potrazi za - Downov sindrom. Drugo, otkrili smo grupu rizika - trudnica u poodmakloj dobi. Sljedeći problem je organizacija skrinipgovogo Studija je pronaći granicu koja odvaja pacijente u rizik, od bolesnika s niskim rizikom od nepoznatog bolesti.

"Gdje je rizik od granica Down sindromom starosti?„- to je treće pitanje na koje treba odgovoriti u tijeku bilo probira. Zahvaljujući brojnim istraživanjima populacije, koje smo spomenuli gore, danas poznatog parceli od rizika rađanja djeteta s Downovim sindromom koje životne dobi. Gledajući to, možemo reći da je u 20 godina vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom u prosjeku od 1/1500, od 30 godina, već 1/900, au 40 godina doseže prekretnicu 1/100. Graf pokazuje da je nakon 30 godina krivulja rizik postaje sve jači, ali nije jasno gdje je granica nakon koje pacijent treba biti uključena u rizičnoj skupini.

Video: Akcija LiH izvršeno 38 djece s Downovim sindromom

Pojam "granični rizik od Downovog sindroma prema dobi»(Cut-često) postoji u svakom studije skrininga. Da bolesnici se dijele u dvije skupine: one s niskim rizikom od nepoznatog bolesti, a oni koji zahtijevaju dodatna ispitivanja u cilju identificiranja screening bolesti zbog visokog rizika. Osim medicinske opravdanosti ove granice u mnogim zemljama i definira financijsku politiku u zdravstvu. To je s ovom linijom troškovi liječenja o propuštenim slučajeva nepoznate bolesti početi prelaziti trošak dodatnih dijagnostičkih metoda, čije je korištenje potrebno je u rizičnoj skupini. Potonji okolnost objašnjava razlika u različitim zemljama granice rizika i razlike u screening pristupi istim problemom.