Velokardiofatsialny sindrom

Brzina otkrivanje velokardiofatsialnogo sindrom (CCF) se povećava, što je posljedica povećane medicinske svijesti sindroma, kao i mogućnost kromosomskih studija za dijagnozu. U tom stanju, nalazi se karakterističan izgled lica: istaknuti nos, retruzija mandibule, kardiovaskularnih poremećaja, rascjep nepca može često učenju. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantna s različitim ekspresivnosti. Displazija u djetinjstvu otkrivena u oko 25% bolesnika, a oko 35% ima mali rast. Također se može dogoditi opstruktivne apneja za vrijeme spavanja. Povreda intelektualnog razvoja ima gotovo sve. Postoje slučajevi shizofrenije, koji se mogu javiti iu djetinjstvu iu odraslih.

Lica izgled prilično karakteristično: izdužena, s pretjeranim vertikalnoj dimenziji gornje čeljusti, spljošten jagodicama i retruzija donje čeljusti. Slijed mogu biti prisutni Robin. Nos općenito govoreći, s kvadratnim korijenom i uskim nazalnih prolaza.

Srčani poremećaji su više od 80% pacijenata. Najčešći kvar u ventrikularne septuma, ali su također otkrili i druge srčane abnormalnosti, kao što je pravo jednostranog luka aorte, tetralogije o Fallot i kvara aortalni ventil. Od velike važnosti za Otorinolaringolozi se može pomicati karotidne medijalno uz stražnji zid ždrijela. Prilikom odlučivanja o kirurgiji na velopharyngeal kompleksa u bolesnika s VCF sindromom treba uzeti u obzir položaj unutarnjih karotidnih arterija, što može biti određen nazoendoskopii. Ako je potrebno, kirurgija točno odrediti položaj unutarnjih karotidnih arterija koje obavljaju rendgenski pregled mogu biti potrebne.

Dijagnoza VCF sindrom može biti teško. Finkelstein et al., U istraživanju je sudjelovalo 21 pacijenata s CCF pronašli da samo 11 (52%) imalo je tipični simptomi bolesti. Srećom, za ove pacijente je sada moguće provesti genetička istraživanja. U bolesnika s VCF sindrom microdeletions pronađeno q LL kromosoma zona 22. To je isti prostor u kojem se nalaze na mikrodelecije sindrom DiGeorge. Microdeletions u nekih bolesnika s VCF sindrom Surround kromosomske lokusa, diveći se digeorgeov sindrom. Otorinolaringolozi, promatrajući ovih bolesnika treba biti svjestan mogućnosti suživota i znakove bolesti.

Downov sindrom (trisomija 21) javlja se s učestalošću od 1,5 po 1.000 živorođenih i očituje mentalne poremećaje, gubitka sluha i mišića hipotonija. Sve ove manifestacije mogu biti čimbenici rizika za IFG. Od 74 djece s Downovim sindromom koji je podvrgnut Tonzilektomija i Adenoidektomija, pojava IFG u postoperativnom razdoblju pronađen je u dva dijela.

Autori studije ukazuju na rizik od IFG u djece s hipotonije i oslabljene artikulacije dijagnoze. S obzirom na postojeće predisponirajući čimbenici, iznenađujuće je da je IFG nakon Adenoidektomija ne javlja s većom učestalošću. Uzak i orofarinks velopharyngeal složen i ravne baze lubanje na bočnim adenoida (platibaziya) promatrana je u Downovim sindromom, mogu kompenzirati ovim predisponiranosti faktora.

Marshall E. Smith, Steven D. Gray i Judy Pinborough-Zimmerman

Velopharyngeal insuficijencija

Dijelite na društvenim mrežama: