Neinvazivna ispitivanja u krvi u prvom tromjesečju trudnoće pouzdano detektira pojavu Downov sindrom i ostalih genetskih abnormalnosti fetusa

Postojeći probir za Downov sindrom (trisomije 21) i druge karakteristike uključuju trisomije sjedine testa provedena između 11. i 13. tjedna trudnoće.

U ovom testu uključuje ultrazvuk i hormonska analiza krvi majke.

Samo korionski resica Uzorkovanje i amniocenteza može se postaviti s točnošću prisutnost ili odsutnost genetskih abnormalnosti fetusa.

Nažalost, ove invazivne metode mogu biti pogrešna.

Nekoliko istraživanja su pokazala da je neinvazivni prenatalni dijagnozu sindroma trisomija pomoću izvanstaničnog fetalni DNA iz majčine krvi, vrlo je osjetljiv i precizan. To čini ovu vrstu dijagnoze potencijalnih alternativa gore navedenih testova u ranoj fazi trudnoće.

Istraživanje je predvodio MD Kipros Nikolaidis (Kypros Nicolaides) od centra Harris prvorodstvo Research fetalnu medicinu na Kraljevskom koledžu u Londonu. Rezultati pokazuju mogućnost rutinskog pregleda trisomije 21, 18 i 13 za izvanstanične DNA testiranje. Test je sudjelovalo 1005 žena u 10. tjednu trudnoće.

To su pokazali nisku razinu „lažnih pozitiva” i većom osjetljivošću fetusa trisomija od kombiniranog testa nakon 12 tjedana. Oba testa su mogli popraviti sve trisomijom, ali lažno pozitivni rezultati novog testa pokazali su 0,1% u odnosu 3,4% slučajeva.

„Ovaj rad je pokazao da je glavna prednost izvanstaničnog DNA test na kombiniranom testu kako bi se smanjili” neistinit ".

Druga studija uključuje projekciju u trudnoći u tri britanske bolnice u vremenskom razdoblju od ožujka 2006. do svibnja 2012. godine. Je pokazala da je učinkovita screening za Downov sindrom u prvom tromjesečju može postići izvanstanični DNA testiranje, temeljen na kombinirani rezultatima testa 11-13 og tjedna. Ovaj pristup je dala pozitivne rezultate u 98% slučajeva, tako da invazivne testiranje za potvrdu da je uzeo samo 0,5% slučajeva.

„Ova kombinacija starih i novih pristupa omogućit će zadržati postojeće prednosti testova i poboljšati njihovu točnost i učestalost upotrebe agresivnih metoda”, zaključuju autori. Rezultati su objavljeni u časopisu Ultrazvuk u opstetriciju & Ginekologija.

Oni pokazuju da je novi test je superioran u odnosu na trenutno postojeće strategije probira, a može nadjačati standardnu prenatalnu dijagnozu.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan