Nadbubrežne bolesti u djece

Agenezom nadbubrežne žlijezde kao izolirani defekt je rijetka. Jednostrano agenezom drugi pratnji hipertrofije nadbubrežne žlijezde i klinički manifestira. Nasljedni priroda i vrsta prijenosa nije poznat. Bilateralna malformacije nespojive sa životom. Izuzetno male žlijezde (rijetko odsustvo) opisan Meckelova sindromom. Jednostrano agenezom se promatra u jednostranog areni na istoj strani, ali bilateralna Arena nadbubrežna agenezom nije pronađen.

Fuzijski (kompaktni) na dva nadbubrežna opisanom de Lange sindrom, asplenia, repne regresije i bilateralnom areni. Fuzija može biti ispred ili iza aorte.

Rijetke fuzija nadbubrežne žlijezde na obližnje organe - jetre, bubrega. U nedostatku nedostataka zidnih dijafragma i prsni ih mogu spojiti sa svjetlom.

Ectopic žlijezde - opisao odsutnost nadbubrežne žlijezde u svom normalnom lokalizacije i položaj u retroperitonealnog masti, u blizini spolnih žlijezda, pa čak i u mozgu. Obično ektopično samo tkivo korteksa, ali pronašao ektopija i potpuno formirane žlijezde.

Kada heterotopije otočića nadbubrežne tkiva nadbubrežna tkiva našli u epididimisa, paraovarialnoy tkiva, jetre, medijastinuma ciste, u prsima u blizini aorte otvora u preponskom kila ulici.

Nadbubrežne ciste su rijetke i predstavljeni su četiri vrste: epitela, endotelne, pseudocista i parazitima (novorođenčadi nisu opisani). Velike ciste bilo koje vrste mogu oponašati tumor. Microcysts stalna korteks mrtvo naći u intrauterinog infekcije zbog prenatalne krvarenja.

Citomegalovirus voća kora promatrati u 1,7% pedijatrijskih obdukcije, uglavnom mrtvorođenih i neonatalna, ali može biti i kod male djece. Mikroskopski, karakterizirana povećanim stanica ima velike, nepravilnog oblika, i eozinofilni hiperkromatskim jezgru vakuolirano citoplazmu. Virusne ili drugih uključaka u jezgre su odsutni. Te stanice se također nalaze na citomegalične oblik kongenitalne adrenalne hipoplazije i idiopatske adtsisonovoy bolesti (nije opisano u novorođenčadi). Promjene mogu biti jednostrani ili dvostrani, Žarišna ili difuzna, lokaliziran samo na voćni kore, obično u sredini ili perimedulyarno. Makroskopski normalni nadbubrežne žlijezde obično oblicima i veličinama, ponekad povećana, povremeno sa žarišnom krvarenje. Neki autori su primijetili da veza citomegalovirus voća kora sa erythroblastosis, sepse. toksemija trudnoće, hidramnion, twin trudnoće rubeole tijekom trudnoće, prije imunološki vodenu bolest, CDF. Citomegalovirus voće korteksu promatrana u sindroma Wiedemann - Beckwith, trisomije 13 i 18.

Kongenitalna hipoplazija kore nadbubrežne žlijezde je rijetkost. Klinički očigledno akutna ili kronična insuficijencija i solteryayushimi adrenalne krize.

Morfološki, izolirana primarna ili citomegalične tipa i sekundarni ili minijaturni, odraslih, ili tipa anentsefalichesky hipoplazija. U oba oblika oba nadbubrežne žlijezde u novorođenčadi težine manje od 2 grama citomegalične tipa karakterizira virtualnu odsutnosti konstantne kora voća sa kore neorganiziranost citomegalične prevede stanice. Obično povećane stanice se formiraju u grozdovima ili skupine, od kojih su vrlo rijetke limfoidnokletochnye klastera. Kad minijaturna vrsta postoji manjak ili nedostatak voća kore i hipoplazija konstanta.

Primarna (citomegalične tip) hipoplazija - X-vezani recesivni ili autosomno recesivno. Uzrok X-vezanog oblika je mutacija delecija ili DAX-1 gen, također nazvan ANSN gena koji se nalazi na Hr21. To utječe uglavnom dječaka. Učestalost -1: 12 500 novorođenčadi. Ovaj oblik je obično povezana s hipogonadotrpni hipogonadizam. To također može biti dio sindroma kromosomske brisanje, uključujući Duchenneove mišićne distrofije i glitserolkinaznuyu neuspjeha. Opisano u kombinaciji s IUGR, metafizalnog displazije i genitalnim anomalijama. Autosomna recesivna oblik zbog mutacije ili delecije gena koji kodira steroidni faktor l (SF-l) na kromosomu 9q33. Također se kombinira s hipogonadotrpni hipogonadizam.

Minijaturni (odrasli) vrsta javlja se u sporadičnim i autosomno recesivnim oblika. Adrenalna insuficijencija mreže. Naznačen time, središnjeg živčanog sustava, kongenitalnih malformacija (anencefalija, goloprozentsefaliya) ili kromosomskih aberacija (triploidije, Tetraploidy, trisomije 18, LQ), a također je nađen u normalnim novorođenčadi, kao i one čiji majke tijekom trudnoće uzimanje kortikosteroida. To može biti uzrokovan poremećajima hipotalamus, prirođene aplazija / hipoplazija hipofize.

Kongenitalne adrenalne hiperplazije (adrenogenitalni sindrom, sindrom Apert - Halle) - autosomna recesivna nasljedna bolest uzrokovana defektom jednog od sustava enzima koji sudjeluju u sintezi kortizola i / ili aldosterona. Učestalost -1: 5000-1: 67 000 poroda. Podjednako često vidi kod dječaka i djevojčica. Često bolestan braća i sestre. Visoka učestalost heterozigotnih nosača. Fenotip ovisi o vrsti enzima utjecati i stupanj njegove disfunkcije. Fenotip može varirati od klinički nije vidljiv (latentni ili kriptogeni adrenalne hiperplazije), blaga, koji je prikazan samo u odraslih (ne-klasičnu kongenitalne adrenalne hiperplazije kore), kako bi se teške bolesti s adrenalna insuficijencija novorođenčadi s virilizacija i soli gubitak ili bez (klasični oblik ).

Ovisno o tome koji od hormona uključenih u biosintezu kortizol lancu zaprepašteni postoji pet oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije:

1. Nedostatak 21-hidroksilazu;
2. Nedostatak 11R-hidroksilaza;
3. Neuspjeh Sp-hidroksisteroid dehidrogenaze;
4. Nedostatak 17a-hidroksilaza deficijentna 17-, 20, ili bez liaze;
5. Lipoid adrenalna hiperplazija.

U svakom tvore nemogućnost kore nadbubrežne žlijezde sinteze kortizola ACTH povećava razinu koja kroz povratne informacije uzrokuje prekomjeran rast (hiperplazije) i kore nadbubrežne žlijezde steroidprodutsiruyuschih prekomjerna aktivnost stanica. Teška kongenitalna adrenalna hiperplazija potencijalno smrtonosan, ako vrijeme ne dijagnosticira i liječi, kao što je izraženo kortizol i nedostatak aldosterona dovodi do gubitka soli, hiponatrijemije, HIPERKALIJEMIJA, hipotenzija i dehidracije (adrenalna kriza ili akutne adrenalne insuficijencije). Trenutno dostupni prenatalna dijagnostika i liječenje deksametazona majke. Djeca i odrasli su opisani u hiperplastične tumora kore i testisa.

nedostatak 21-hidroksilaze je 90-95% svih oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije i najčešći uzrok interseksualnosti poremećaja u novorođenčadi. Učestalost klasičnom obliku -1: 10 000 do 1: 000 15 novorođenčadi, te u nordijskim zemljama - 1: 500 do 1: 1000.

nedostatak 21-hidroksilaze uzrokovan mutacijom (brisanja, u većini slučajeva) CYP21 gena (R450s21), koji je lokaliziran na kratkom kraku kromosoma 6 (6r21.3) između lokusa HLA-DR i HLA-B, u blizini 4. komponente komplementa (C4A i C4B). Kada nedostatak 21-hidroksilaze smanjuje formiranje kortizol akumulirati svoje prekursore koji se pretvaraju u visokim količinama androgena. Klinički 21 hidroksilaza nedostatak pojavljuje u obliku jednostavne ili virilnoe i soli gubi obliku (naći u većini virilnoe 3 puta). Bolesnici s nedostatkom 21-hidroksilaze opisuje različite kongenitalne malformacije.

Kada je jednostavan oblik muškosti djelomičnog nedostatka enzima i adrenalna insuficijencija pojavljuje samo u stresnim situacijama. Pogođeni voće prekomjerno lučenje androgena počinje u 3. tromjesečju trudnoće. Pri rođenju, genetski djevojke (46, XX-og) promatrati različite stupnjeve virilization vanjskih genitalija - od kliteromegalii s ujedinjavanje na labia majora ili ne na lažne ženske hermafroditizma (manje od kada solteryayuschey oblik). Oni također mogu razviti tumor testisa.

Nadbubrežne žlijezde velike (često 6-8 puta više nego norma), s neravan površine, rez je Brown. Histološki: glomerularna područje na solteryayuschih oblika obično hiperpla, a kada svjetlo - može biti normalno. To je ispunjeno s kompaktnim ćeliju s eozinofilni granulama citoplazmi, sitne kapljice masti i lipofuscin. Fine mreže zona sastoji od svjetlosti stanica bogatim lipidima. Involucije kora voća normalno. Ponekad postoje dodatne kortikalne čvorići iste strukture kao i kore nadbubrežne žlijezde.

Morfologija nadbubrežne u ovom obliku je opisan samo u odraslih koji su obilježili difuznih ili lokalnih hiperplazija mrežaste mreže i zona.

Kongenitalne adrenalne hiperplazije likvidnosti (VLGN) -Extremely vrlo rijetko i teški oblik u kojem su CaH kolesterola ne pretvara u pregnenolona. U ovom sindromu, umanjena sintezu adrenalnih i gonadnih steroida. To je uobičajeni u Japanu i Koreji (1: 300 000 rođenih), kao i Arapi u Palestini. VLGN uzrokuju mutacije u genu (lokaliziran u 8r11.2) kodira steroidogeneze akutne regulacijskog proteina (AP), koji je uključen u prolazu kolesterola od vanjske do unutarnje membrane mitohondrija. VLGN dječaci su rođeni sa ženskim vanjskog spolovila (muški hermafroditizam lažnih) i djevojaka - s normalnim genitalija, ali bez tretmana ostaju seksualno infantilni. U svih bolesnika razvija solteryayuschy sindrom, akutni nadbubrežna nedostatnost. Prognoza je loša. U nedostatku tretmana, svi pacijenti umiru unutar prvih nekoliko dana života. Na Obdukcija je pokazala značajno povećan u veličini zbog adrenalne hiperplazije zbog povišene razine ACTH i akumulacije lipida. Koji sadrže lipide pjenom stanice su lokalizirani u konstanta, ali ne u plodu kore. Postoje žarišta kalcifikacije, strana tijela i kolesterola kristali. akumulacija lipida također promatrana u testise i jajnike, ali Leydigove stanice su oštećeni više od granuloza stanicama jajnika. Zbog uništenja gonada, svi pacijenti će i dalje biti neplodan.

Adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija (ALD) - skupina nasljednih bolesti u kojima pati metabolizam lipida u peroksisom. U djece, postoje dva oblika ALD - autosomno recesivno neonatalna i X-vezana recesivna vrsta dijete. Za oba oblika karakterizira akumulacijom zasićenih dugolančanih masnih kiselina. U novorođenčeta pronašli samo neonatalnog oblik.

Adrenoleukodistrofija neonatalni (Naldo) - jedan od poremećaja Zellweger spektra (Zellweger sindrom tserebrogepatorenalny, Naldo, infantilne bolesti tipa Ref-suma), koji se odnosi na bolesti peroksisoma opće peroksisoma disfunkcije. Naldo naznačen dizmorfiey lica karakterističan spektar Zellweger, hipotonije i napadaje kod rođenja. Osim CNS demijelinizacijske promjena otkrivenih heterotopije uglavnom u Purkinjeovim stanicama mikropakigiriya i druge anomalije. Nadbubrežne žlijezde dramatično smanjen. U korteksu postoje žarišta ballonovidnyh velikih stanica s eozinofilne citoplazme i voštana stalnom vlaknaste striation. Istu strukturu kvržica otkrivenih extracapsular. Između žarišta ballonovidnyh stanica pokazala plućna fibroza, mononuklearnih infiltrata i makrofaga ispunjene lipidima. sloj mozak ne mijenja. Elektronska mikroskopija stanica promatranih u ballonovidnyh prstenaste lamelni lipida uključaka, ali ne kao izgovara kao u obliku X-vezanog djece. Pogođeni voće slične stanice mogu se vidjeti u voćni kore, dok je konstanta kora kada CM je normalno, osim u rijetkim abnormalnih stanica. Osim mozak i nadbubrežne često utječe na jetru, što može biti vlaknast, pa čak i cirotične promjene. Prognoza je loša. Očekivano trajanje života - ne više od 5 godina.

Krvarenje u nadbubrežne žlijezde

Među krvarenje u nadbubrežne žlijezde luče:

1. veliki središnji hematom (adrenalne apopleksije), često su opaženi kod novorođenčadi, može biti komplicirano kidanjem i krvarenjem u trbušnu šupljinu, ili se može podvrgnuti kalcifikacija;
2. žarišna, segmentalna ili difuzno hemoragijske nekroze (infarkt);
3. ishemijske infarkti.

Proces može biti jedno- i dvostrani. Krvarenje i hemoragijski miokarda pojavljuju u intrauterinog asfiksije, zrelosti sinusnih kapilare u nedonoščadi sa sepsom, infekcija uzrokovanih Gram-negativnim mikrofloru. Krvarenje zbog ozljede rođenja obično u kombinaciji s krvarenjem u retroperitonealnog i perinephric masti, mišića susjedne trbušni zid. Ishemijske miokarda - posljedica embolije u tromboze u pupčane arterije i aorte cjevčicu. Krvni ugrušci se mogu naći u kapsularne arterija i njihovih podružnica intrakortikalnog. Različiti stupanj organizacije tromboembolije i povezujući ih na zid posude ukazuju na asinkroni emboliju. Paradoksalno, a kapsularni ugrušci mogu biti ne srčani udar, ili obratno, događa bez ishemije miokarda vaskularnog začepljenja, što znači da je vrijednost u genezi donjem ukupne perfuzije. Krvarenje i nekroza u nadbubrežnoj žlijezdi nije nužno fatalan, oporavio se djeca mogu imati različite posljedice - kalcifikaciju, ciste, nodularni hiperplaziju. Međutim, masivna, bilateralni krvarenja i srčanih udara u pratnji akutne adrenalne insuficijencije, koja obično završava smrću.