Kongenitalna adrenalna hiperplazija u novorođenčadi: Liječenje, dijagnostika, simptomi, uzroci

Simptomi i dijagnoza adrcnogcnitalni sindrom u novorođenčadi

Interseksualnosti genitalije. Djevojke slavio virilization (podsjeća na „hypospadias s kriptorhizma”). Kod dječaka, snažan pigmentacija skrotuma i bradavice.

Manifestacija AGS obično počinje na 2. tjednu života s pojavom povraćanje, exsicosis, hipotenzija.

Laboratorij podaci: hiponatrijemija, hiperkalijemiju, hipoglikemija (< 40 мг/дл), метаболический ацидоз, повышен уровень 17-гидроксипрогестерона.

Patogeneza adrcnogcnitalni sindrom u novorođenčadi

Sinteza izvještaj kortizola dobivena fermentopathy - „povišena razina androgena virilization

95% svih pacijenata ima mana 21-hidroksilaze, od kojih su 75% označen gubitak soli zbog nedostatka aldosterona.

Liječenje adrenogenitalni sindrom kod novorođenčadi

Hitna medicinska solteryayuschego krize.

Količina naknade:

• Infuzija NaCl 0,9% do 10% -tne otopine glukoze u omjeru 1: 1.
• Volumen: 20 ml / kg tijekom 30 minuta, a zatim na 150-200 ml / kg tijekom 24 sata (odnosno, ravnoteža, razine elektrolita, GK) ..

steroidi:

• Početku, 25 mg hidrokortizona u / kao bolus. Alternativno (u slučaju da se ne hidrokortizon): prednizon 10mg / u.
• Zatim, 100-125 mg / m²PPT hidrokortizon 24 sata /, a zatim dnevno smanjenje doze od 25% kako bi se postigla doza održavanja. Kontrola elektroliza dnevno.
• Ako je moguće oralno davanje, 60-80 mg / m²TIC / Dan hidrokortizon 2-3 gutanja nadomjesne terapije neuspjeh mincralokortikoid intravenozno nije moguće, no visoka doza hidrokortizon dovoljno mineralkortikoidnu aktivnost.

Korekcija acidoze: Na-bikarbonata u uobičajenu dozu pri BE < 15.

Produljena terapija s AGS gubitkom soli.

steroidi:

• Hidrokortizon oralno 10-25 mg / mgPPT / dan 3 od davanja. Prvi uvod u ranim jutarnjim satima - 50% dnevne doze, a zatim nakon 8 sati 25% + 25%.
• Dodatno mineralokortikoidni: fludkortizon (astonin H fludkortizon) 0.05-0.2 (- 0,3 dojenčad) mg / dan. Izbor doza nosi endocrinologist!

Dojenčad dodatno 1-3 g NaCl po danu (ravnomjerno rasporediti na sve hranjenja). Majčino mlijeko sadrži vrlo malu količinu natrija!

Terapija se provodi na cijelom životu. Potvrda o patologije u slučaju hitne situacije!

Pod stresom, ponašanje operacije, infekcije, itd četiri puta povećanje doze hidrokortizon .:

• < 3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
• 3-12 godina: 50 mg jednom / u, a zatim 50-60 mg / dan.
• > 12: 100 mg jednom / u, nakon čega slijedi 100 mg / dan.
• U nazočnosti povraćanja u / u (obično zahtijeva nadzor dijete u bolnici).
• Ako je moguće oralno, mineralkortikoidni doza se ne mijenja.

Prenatalna prevencija virilization djevojke s AGS moguće primjene deksametazona majke. Međutim, kako su dugoročne nuspojave takvih profilaksi još nije poznato, ova tehnika još uvijek smatra eksperimentalnim.