Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije, urologije.

IC Nevronet

URL

Adrenogenitalni sindrom (kongenitalne adrenalne hiperplazije, kongenitalne adrenalne hiperplazije) - skupina nasljednih bolesti, koje se temelje na raznim razinama zatajenja enzima sintezu steroidnih hormona kore nadbubrežne žlijezde - kortizol i aldosteron. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Učestalost 1: 5000-1: 6500.

Patogeneza. Nasljedni defekt u enzimskim sustavima (u većini slučajeva sa smanjenjem ili insuficijencije deficiency 21 hidroksilaze i 11 gidroksilazy- rjeđe insuficijencije 3-beta-ol-dehidrogenaze 18- i 77-hidroksilazu nedostatak 20-22 dezmolaze i slično). to dovodi do smanjenja razine u krvi kortizola i aldosterona. Sinteza spolnih hormona u bubrežnoj kori koja nije slomljena. Niske razine kortizola povratne informacije stimulira hipotalamus-hipofiza sustav i povećanu sekreciju ACTH. Pak doprinosi visokoj razini ACTH adrenalne hiperplazije precizno zonu gdje se sinteza nije slomljen hormone - ponajprije androgena. Istovremeno s androgenima nastaje međuprodukt sinteze kortizola. Ovisno o prirodi enzimske defekta se izolira nakon tvori ACS: virilnoe (jednostavan, kompenzira) i solteryayuschuyu.

Virilnoe oblik - najčešći oblik sindroma;

to je zbog djelomičnog neuspjeha 21. gidroksilaey. Kada se taj oblik slomljena samo sinteze glukokortikoida, to offseta adrenalna hiperplazija i rezultati klatentnoy nadbubrežna nedostatnost. Hiperprodukcija androgena, počinje u rezultatima utero u androgenization sekundarnih spolnih obilježja i fetalni rođenja djevojčice ima lažni ženski hermafroditizma i dječaka - s penisom proširene. Tu je i hiperpigmentacije vanjskih genitalija, kožni nabori, areolas oko bradavice, anus. Ako je dijagnoza nije dostavljena nakon rođenja, dodatno karakterizirana pojavom preranih znakova puberteta (u prosjeku 2- 4 godine), u pratnji masculinization, rano seksualno dlačica, dubokim glasom, akne vulgaris, ubrzanog rasta. Zbog djece rane zatvaranja zone rasta ostati zakržljao. Jačina ovih simptoma može varirati u širokim granicama.

Dijagnoza, osim povijesti i klinikama, na temelju X-ray podataka rukama (ubrzanje koštane dobi), otkrivanje povećanog izlučivanju od 17 ketosteroida (17 cm), pada izlučivanje oksikortikosteroi 17-redaka, visoke razine ACTH u krvi, 17- oksiprogesterona.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s adrenalne insuficijencije, hermafroditizma različite geneze, različitim izvedbama preuranjenog puberteta, adrenalne androgeni tumora.

Liječenje. Glukokortikoidi život. Doza pokupila pojedinačno kontrolirani 17-KS u dnevnom urinu. Psihoterapija. Ako je potrebno, plastična vanjski spolni organi - vagina plastike, klitorektomiyu.

Prognoza kod započetog liječenja Vrijeme za život-friendly.

Solteryayuschaya oblik (rjeđe uzrokuje potpuni blok 21-hidroksilaze). U ovom obliku sinteze je poremećena ne samo glukokortikoidi (hidrokortizon, kortizon), no mineralokortikoidnog (aldosterona), koji vodi do poboljšane androgenization dodavanje uklanjanje iz tijela i natrij klorida i hiperkalijemija. Najraniji simptomi, osim androgenization se slavi od rođenja povraćanje fontana obično nije povezana s unosom hrane, labav stolice. Razvija exsicosis, moguće konvulzije. Progresivno poremećaj vode ravnoteže elektrolita završava kolaps i poremećaju srčanog ritma, a onda dolazi smrt. Klinička slika u ovom obliku nalikuje stenozu pilorusa (psevdopilorostenoz).

Dijagnoza se temelji na istim kriterijima kao u obliku snagu.

Diferencijalna dijagnoza bolesti osim što je označeno na virilnoe obliku izvodi s piloričkog stenoza, crijevnih infekcija, sindroma toksičnog.

Liječenje. Glukokortikoidi koriste se kao u obliku potentnosti, a u kombinaciji s mineralokortikoida (deoxycorticosterone acetat-Dox).

Prognoza po vremenu počelo liječenje relativno povoljan.

Hipertenzivna oblik-najviše rijetki, zbog nedostatka 11-hidroksilaze, pri čemu, kao što je u obliku virilnoe sniženim sinteze kortizola i povećava stvaranje androgena. Pomoću mineralokortikoidni sinteze aldosterona smanjuje formiranje, a povećane količine prikupljen 11-deoxycorticosterone (zdrave fisibilni 11-hidroksilaze). Posjeduje mineralokortikoida svojstva i pospješuje zadržavanje natrija u tijelu, što rezultira produljenim hipertenzije komplicira krvarenje u mozgu s razvojem hemiparezom, srčane dekompenzacije, fundus promjena, bubrežne vaskularne i sur. Demonstracija procesa javlja nakon Zlet, ali je ranije početak ,

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza su isti kao u obliku muškosti, ali s hipertenzijom.

Tretman je isti kao u obliku snagu. Prognoza za život kada je vrijeme počelo liječenje povoljna. Kortikosteroidne terapije je ulazak znakova i osigurati normalan razvoj djeteta.

Prevencija - genetičko savjetovanje.