Diferencijalna dijagnoza i liječenje virilizacijski adrenalne hiperplazije

Dijagnoza u pojedinaca s genetskom ženskog spola postavljena na temelju kliničke bolesti, znakovima virilization kod djevojčica, kao i prisutnosti Neispravni genitalije prenatalni oblik virilizirajućcg hiperplazije. Od velike je važnosti za dijagnozu bolesti ima androgena studija izlučivanje metabolita: 17-ketosteroida, androsterona, etioholanolona, ​​dehydroepiandrosterone, koji izbor je uvelike porastao i ukazuje na porijeklo nadbubrežnih androgena.

uvjerljiv rezultati, potvrdu dijagnoze, daje test s deksametazonom, koji omogućuje razlikovanje virilizacijski hiperplaziju i kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog tumora kore nadbubrežne žlijezde. Kada virilizirajućcg hiperplazije nakon primjene deksametazona, značajno smanjenje 17-ketosteroida pražnjenje mokraće, što nije tipično za nadbubrežna tumora. Za rješavanje pitanja prisutnosti žena pseudohermaphroditism glavnoj ulozi glumi proučavanju spolnog kromatina, koja je u žena s razvojem gonada muškog tipa uvijek je pozitivna, što potvrđuje valjanost genetske spol pacijenta. Dijagnoza bolesti u adolescentnoj dječaka i temelji se na znakove preuranjenog puberteta i povećanje izolacije karakteristiku androgenih metabolita u uzorku urina s deksametazon. U odraslih muškaraca dijagnoza bolesti je vrlo teško, a temelji se na značajan porast u izlučivanju metabolita u urinu androgena.

Bolest kod žena treba razlikovati od sindromomShteyna - Lcvcnthal, naznačen time, da nema značajnog povećanja u mokraći 17-ketosteroida pohranjena mliječne žlijezde i zajednički ženski ginekološki pregled na oblik- detektirati povećane cistične jajnici. Diferencijalna dijagnoza tumora virilizacijski adrenalnog korteksa gore navedene. Također u obzir virilizacijski tumora jajnika (arrhenoma, lyuteoma et al.). Na kojoj nije označena povećanje frakcije urina nadbubrežnih androgena.

značajne poteškoće nastaju u diferencijalnoj dijagnozi lažne muške hermafroditizma, koji se također može izraziti u virilizirajućcg simptome. Presudan genetski utvrđivanje spola putem spolnog kromatina, koja je negativna, što je karakteristično za genetske muškaraca. U dijagnostici ženske pseudohermaphroditism u novorođenčadi treba biti svjestan virilization zbog uzimati tijekom trudnoće, lijekovi majke-androgenim.
Bolest kod dječaka mora se razlikovati od preuranjenog puberteta uzrokovane tumori pinealne žlijezde i hipotalamusu.

Liječenje virilizacijski adrenalne hiperplazije

samo liječenje kongenitalna hiperplazija virilizuyuschey kore je primjena kortikosteroida, koji doprinose smanjiti izlučivanje ACTH i kompenzirati nedostatak glukokortikoida u organizmu. Smanjenjem sinteza androgena i neke znakove proizvodnje virilization ACTH smanjuje regres (obnovljen menstruacija može se pojaviti trudnoće i isporuku, smanjena dlakavost, povećana mliječne žlijezde). Malformacija reproduktivnih organa uklanjaju plastične kirurgije.

U hipertenzivna obliku bolesti liječenjem glukokortikoidima potiče normalizaciju krvnog tlaka i također nadoknađena mineralokortikoidnog neuspjeh. Sa simptomi akutne adrenalne insuficijencije koja se tretira, koristi se za addisonicheskom krize. Rana dijagnoza kongenitalne virilizuyuschey adrenalna hiperplazija je od velikog društvenog značaja, kao što vam omogućuje da postavite putovnice kat (odgovara genetski) kao pogrešnog određivanja spola u budućnosti tijekom liječenja dovodi do potrebe da ga mijenja na ženi koja je starost od 3 godine je često traume za pacijente.