Biokemijska dijagnostika cistične fibroze, adrenalna hiperplazija.

Od 1980. do 1985. godine, tj. E. Prije pojave molekularnih tehnika, dijagnostika cistične fibroze Ona obavlja isključivo na temelju proučavanja aktivnost određenih enzima u crijevima fetusa AF. PD ideja ove bolesti proučavajući aktivnost enzima crijevne mikrovila nastao zbog činjenice da se veliki dio sastoji se od epitelnih stanica ploda među AF stanica.

Utvrđeno je da karakterističan za fetus pacijenta promjene u spektru proteina AF utvrđenim u relativno kratkom razdoblju (od 16 do 20 tjedna trudnoće), a navodno su rezultat poremećaja crijevne propusnosti zbog prolazne ili persistiruyushego ileusa. British istraživačka skupina su razvijeni i glavni kriterij za provjeru dijagnozu cistične fibroze fetusa, kao što su i Mekonij Leus, povišeno albumina u tankom crijevu, Mekonij prisutnosti promjena u izlazne cijevi gušterače.

Unatoč razvoju molekularne genetike Studija cistične fibroze, Dijagnoza ove bolesti molekularnih metoda često znatno otežano zbog činjenice da je u visoko rizičnih obitelji, gdje je pacijent s cističnom fibrozom dijete umrlo od cistične fibroze mutacije gena se ne može identificirati. Prema tome, to postaje nemoguće i izravne i neizravne molekularne dijagnostike. Vrlo često se takva situacija događa u našoj zemlji, gdje molekularne metode identificirani ne više od 65-70% od mutanata kromosoma, a broj obitelji s visokim rizikom u potrazi za PD cističnom fibrozom koji imaju bolesno dijete umrlo, do 80%. Sve ove obitelji će se smatrati potpuno uninformative, odnosno neprikladnima za PD molekulskim postupcima. Ako je mutacija transmembranski protein gen je identificiran samo jedan od roditelja, a studij polimorfizma u odsustvu bolesnog djeteta je besmisleno, obitelj se smatra dijelom informativan. Biokemijski PD cistična fibroza u tromjesečju II se drži u djelomice informativnih obitelji, ako je fetus poznat mutaciju jednog roditelja ili potpuno uninformative obitelji.

U našoj zemlji, Biokemijska dijagnostika cistične fibroze To je pokrenut u 1986. na Institutu za eksperimentalnu medicinu Akademije medicinskih znanosti SSSR (St. Petersburg), a 1987. održana u stvorena u Institutu za ginekologiju i porodništvo. DO Otga unija, a sada ruski centar prenatalnu dijagnostiku cistične fibroze. Tehnika biokemijske dijagnozu cistične fibroze daje se u pregledu.

Biokemijska dijagnostika kongenitalne adrenalne hiperplazije

Jedan od najvažnijih zajednička fermentopathia Je kongenitalne adrenalne hiperplazije (CaH), uzrokovano sinteze kortizola povrede uslijed nedostatka enzima 21-hidroksiliranog. Incidencija bolesti u novorođenčadi je 1/5000 - 1/15 000. Bolest je autosomna recesivna nasljeđe i karakteriziran je kliničkim označenim i genskih polimorfizama.

PD solteryayuschey oblici adrenalne hiperplazije u tromjesečju II metode hormona trudnoće istraživanja provedena od sredine 70-ih. U Rusiji, ta istraživanja su provedena u Moskvi NTsAGiP ovnova. Amniocenteza se izvodi na 9-12 ili 16-24 tjedana trudnoće. Optimalni rok smatra se 10-11 tjedana, kada je fetus u identifikaciji bolesnika može prekinuti trudnoću do 12 tjedana. Dijagnoza je načinjena sa određivanjem razine AF 17 oksiprogesterona metodom radioimunih. Međutim, treba imati na umu da u ovom trenutku više nego što se smatra sigurnom i učinkovit način DNK dijagnostike adrenogeni-tal sindrom.

21-hidroksilazu gen identificirati i mapirati. Studirao je u detalje najčešći glavni mutacija karakteristična za ruskog naroda. Molekularna dijagnostika CaH se održava u Medical Genetics Research Center (Moskva) i Instituta za ginekologiju i porodništvo. DO Ott RAMS (Sankg- Petersburg).