Adrenogenitalni sindrom (kongenitalne adrenalne hiperplazije, kongenitalne adrenalne hiperplazije) skupina nasljednih bolesti, koje se temelje na različitim razinama zatajenjem enzima sintezu steroidnih hormona nadpochech korteks

Adrenogenitalni sindrom (kongenitalne adrenalne hiperplazije, kongenitalne adrenalne hiperplazije) - skupina nasljednih bolesti, koje se temelje na raznim razinama zatajenja enzima sintezu steroidnih hormona kore nadbubrežne žlijezde - kortizol i aldosteron. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Učestalost 1: 5000-1: 6500.
Patogeneza. Nasljedni defekt u enzimskim sustavima (u većini slučajeva sa smanjenjem ili insuficijencije deficiency 21 hidroksilaze i 11 gidroksilazy- rjeđe insuficijencije 3-beta-ol-dehidrogenaze 18- i 77-hidroksilazu nedostatak 20-22 dezmolaze i slično). to dovodi do smanjenja razine u krvi kortizola i aldosterona. Sinteza spolnih hormona u bubrežnoj kori koja nije slomljena. Niske razine kortizola povratne informacije stimulira hipotalamus-hipofiza sustav i povećanu sekreciju ACTH. Pak doprinosi visokoj razini ACTH adrenalne hiperplazije precizno zonu gdje se sinteza nije slomljen hormone - ponajprije androgena. Istovremeno s androgenima nastaje međuprodukt sinteze kortizola. Ovisno o prirodi enzimske defekta se izolira nakon tvori ACS: virilnoe (jednostavan, kompenzira) i solteryayuschuyu.
Virilnoe oblik - najčešći oblik sindroma;
to je zbog djelomičnog neuspjeha 21. gidroksilaey. Kada se taj oblik slomljena samo sinteze glukokortikoida, to offseta adrenalna hiperplazija i rezultati klatentnoy nadbubrežna nedostatnost. Hiperprodukcija androgena, počinje u rezultatima utero u androgenization sekundarnih spolnih obilježja i fetalni rođenja djevojčice ima lažni ženski hermafroditizma i dječaka - s penisom proširene. Tu je i hiperpigmentacije vanjskih genitalija, kožni nabori, areolas oko bradavice, anus. Ako je dijagnoza nije dostavljena nakon rođenja, dodatno karakterizirana pojavom preranih znakova puberteta (u prosjeku 2- 4 godine), u pratnji masculinization, rano seksualno dlačica, dubokim glasom, akne vulgaris, ubrzanog rasta. Zbog djece rane zatvaranja zone rasta ostati zakržljao. Jačina ovih simptoma može varirati u širokim granicama.
Dijagnoza, osim povijesti i klinikama, na temelju X-ray podataka rukama (ubrzanje koštane dobi), otkrivanje povećanog izlučivanju od 17 ketosteroida (17 cm), pada izlučivanje oksikortikosteroi 17-redaka, visoke razine ACTH u krvi, 17- oksiprogesterona.
Diferencijalna dijagnoza se provodi s adrenalne insuficijencije, hermafroditizma različite geneze, različitim izvedbama preuranjenog puberteta, adrenalne androgeni tumora.


Liječenje. Glukokortikoidi život. Doza pokupila pojedinačno kontrolirani 17-KS u dnevnom urinu. Psihoterapija. Ako je potrebno, plastična vanjski spolni organi - vagina plastike, klitorektomiyu.
Prognoza kod započetog liječenja Vrijeme za život-friendly.
Solteryayuschaya oblik (rjeđe uzrokuje potpuni blok 21-hidroksilaze). U ovom obliku sinteze je poremećena ne samo glukokortikoidi (hidrokortizon, kortizon), no mineralokortikoidnog (aldosterona), koji vodi do poboljšane androgenization dodavanje uklanjanje iz tijela i natrij klorida i hiperkalijemija. Najraniji simptomi, osim androgenization se slavi od rođenja povraćanje fontana obično nije povezana s unosom hrane, labav stolice. Razvija exsicosis, moguće konvulzije. Progresivno poremećaj vode ravnoteže elektrolita završava kolaps i poremećaju srčanog ritma, a onda dolazi smrt. Klinička slika u ovom obliku nalikuje stenozu pilorusa (psevdopilorostenoz).
Dijagnoza se temelji na istim kriterijima kao u obliku snagu.
Diferencijalna dijagnoza bolesti osim što je označeno na virilnoe obliku izvodi s piloričkog stenoza, crijevnih infekcija, sindroma toksičnog.
Liječenje. Glukokortikoidi koriste se kao u obliku potentnosti, a u kombinaciji s mineralokortikoida (deoxycorticosterone acetat-Dox).
Prognoza po vremenu počelo liječenje relativno povoljan.
Hipertenzivna oblik-najviše rijetki, zbog nedostatka 11-hidroksilaze, pri čemu, kao što je u obliku virilnoe sniženim sinteze kortizola i povećava stvaranje androgena. Pomoću mineralokortikoidni sinteze aldosterona smanjuje formiranje, a povećane količine prikupljen 11-deoxycorticosterone (zdrave fisibilni 11-hidroksilaze). Posjeduje mineralokortikoida svojstva i pospješuje zadržavanje natrija u tijelu, što rezultira produljenim hipertenzije komplicira krvarenje u mozgu s razvojem hemiparezom, srčane dekompenzacije, fundus promjena, bubrežne vaskularne i sur. Demonstracija procesa javlja nakon Zlet, ali je ranije početak ,
Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza su isti kao u obliku muškosti, ali s hipertenzijom.
Tretman je isti kao u obliku snagu. Prognoza za život kada je vrijeme počelo liječenje povoljna. Kortikosteroidne terapije je ulazak znakova i osigurati normalan razvoj djeteta.
Prevencija - genetičko savjetovanje.